Loote arenguanomaaliad, põhjused, diagnoosimine. Vereanalüüs loote deformatsiooni suhtes

Kuni laps on emakas, läbib naine palju uuringuid. Väärib märkimist, et mõned lootepatoloogia testid võivad paljastada palju haigusi, mida ei saa ravida. Seda arutatakse selles artiklis. Õpid, kuidas diagnoosida loote patoloogiat raseduse ajal (testid ja lisauuringud). Samuti saate teada, milline peaks olema selle või selle uuringu tulemuste norm.

Loote patoloogia testid

Peaaegu iga kahe nädala järel tuleb lapseootel ema testida: verd, uriini, taimestiku määramist jt. Need uuringud ei näita aga beebi seisundit. Loote patoloogia teste tehakse teatud perioodidel, mille on kehtestanud meditsiin. Esialgsed uuringud tehakse esimesel trimestril. See sisaldab vereanalüüsi loote patoloogia ja ultraheli diagnostika jaoks. Lisaks on uuring näidustatud ainult nende naiste jaoks, kelle esimesed tulemused polnud eriti head. Tuleb märkida, et see kehtib ainult vereanalüüside kohta. Ultraheli loote patoloogia jaoks) viiakse läbi teisel ja kolmandal trimestril.

Kellele uuring on määratud?

Iga tulevane ema saab analüüsida loote kromosomaalsete kõrvalekallete esinemist esimesel trimestril. Siiski on kategooriaid naisi, kellele see diagnoos määratakse ilma nende soovita. Nendesse inimrühmadesse kuuluvad:

• üle 35-aastased naised;
• kui vanemad on vere sugulased;
• need lapseootel emad, kellel on juba olnud patoloogilisi rasedusi või enneaegset sünnitust;
• naised, kellel on mitmesuguste geneetiliste patoloogiatega lapsi;
• pikaealised emad või need, kes pidid tarvitama illegaalseid narkootikume.

Muidugi võite arsti otsuse vaidlustada ja keelduda sellistest uuringutest. Kuid see pole soovitatav. Vastasel juhul võib laps sündida mõne kõrvalekaldega. Paljud rasedad naised väldivad neid teste. Kui olete kindel, et te ei katkesta rasedust mingil juhul, siis kirjutage diagnoosist keeldumine. Enne selle tegemist aga kaaluge plusse ja miinuseid.

Millal on loote patoloogiate diagnoosimine

Niisiis, te juba teate, et uuringud tehakse esimesel trimestril. Analüüsi saab läbi viia 10 kuni 14 rasedusnädalat. Kuid paljud arstid nõuavad, et patoloogia tuvastamiseks tuleb diagnoosimine läbi viia 12. nädalal. Põhjused (testid näitavad positiivset tulemust) ja diagnoosid selgitatakse veidi hiljem.

Kui esimesel vereanalüüsil saadi positiivne tulemus, tehakse täiendav uuring perioodiks 16–18 nädalat. Seda analüüsi saab mõne naisrühma jaoks teha ka omal soovil.

Ultraheli diagnostika patoloogiate tuvastamiseks viiakse läbi 11-13 nädalal, 19-23 nädalal, 32-35 nädalal.

Mida uuring näitab

Lootepatoloogia analüüs (dekodeerimine esitatakse hiljem) võimaldab teil kindlaks teha järgmiste haiguste tõenäosuse beebil:

• ja alla.
• Patau ja de Lange sündroom.
• Häired südame töös ja struktuuris.
• Erinevad neuraaltoru defektid.

Pidage meeles, et testi tulemus ei ole lõplik diagnoos. Dekodeerimise peab tegema geneetik. Ainult pärast spetsialistiga konsulteerimist saame rääkida imiku patoloogia tõenäosuse olemasolust või puudumisest.

Patoloogia vereanalüüs

Enne diagnoosimist on vaja mõnda ettevalmistust. Mõneks päevaks on soovitatav loobuda rasvastest toitudest, suitsuvorstidest ja lihatoodetest, samuti suures koguses vürtsidest ja soolast. Samuti peate dieedist välja jätma võimalikud allergeenid: šokolaad, munad, tsitrusviljad, punased köögiviljad ja puuviljad. Materjali võtmise päeval peaksite söögikordadest keelduma. Vett saab juua hiljemalt neli tundi enne vereproovide võtmist.

Lootepatoloogia testide läbimine on üsna lihtne. Peate lihtsalt paljastama käe küünarnuki painutuse ja lõõgastuma. Laboritehnik võtab verd ja laseb sul koju minna.

Kuidas vereanalüüsi tehakse?

Arstid uurivad saadud materjali hoolikalt. See võtab arvesse naise vanust, kaalu ja pikkust. Labori abistajad uurivad kromosoome, mis on veres. Mõnede normidest kõrvalekaldumiste korral sisestatakse tulemus arvutisse. Pärast seda annab arvutitehnoloogia järelduse, milles täpsustatakse konkreetse haiguse tõenäosus.

Esimesel sõeluuringul viiakse diagnoos läbi kahel jaoturil. Hiljem, teisel trimestril, uurivad laboritehnikud kolm kuni viis ainet. Kahe kuni nelja nädala jooksul võib lapseootel ema saada loote patoloogia valmisteste. Hind on alati vormis märgitud. Tulemus kuvatakse selle kõrval.

Lootepatoloogia analüüs: norm, dekodeerimine

Nagu eespool mainitud, saab lõpliku diagnoosi panna ainult geneetik. Kuid teie günekoloog võib anda ka tulemuse dekodeerimise. Millised on testi tulemuste määrad? Kõik sõltub raseduse kestusest ja kooriongonadotropiini tasemest naise veres uuringu ajal.

Rasedusnädalad	PAPP valk	Kooriongonadotropiin
	0,32 kuni 2,42	20 000 kuni 95 000
	0,46 kuni 3,73	Alates 20 000 kuni 90 000
	0,7 kuni 4,76	20 000 kuni 95 000
	1.03 kuni 6.01	15 000 - 60 000

Teises trimestris hinnatakse endiselt järgmisi näitajaid: inhibiitor A, platsenta laktogeen ja konjugeerimata östriool. Pärast arvutitehnoloogia arvutamist tagastatakse tulemus, mis võib sisaldada järgmisi väärtusi:

• 1-st 100-st (patoloogia oht on väga suur);
• 1 1000-st (normaalväärtused);
• 1 juhtu 100 000-st (väga madal risk).

Kui saadud väärtus on madalam kui üks 400-st, pakutakse lapseootel emal täiendavaid uuringuid.

Patoloogia ultraheli diagnostika

Lisaks vereanalüüsile peab lapseootel ema läbima ultraheli diagnostika. Esimeses sõeluuringus hinnatakse sündimata lapse üldist struktuuri, kuid erilist tähelepanu pööratakse nina luu suurusele ja krae ruumi paksusele. Nii et tavaliselt on patoloogiateta lastel nina luu selgelt nähtav. TVP peaks olema alla 3 millimeetri. Diagnoosimise ajal on hädavajalik arvestada tiinuse vanust ja beebi suurust.

Teisel trimestril saab ultraheli diagnostika abil tuvastada südame süsteemi, aju ja muude elundite patoloogiaid. Sellel perioodil on laps juba piisavalt suur ja näete seda kõike hästi

Täiendav diagnostika

Kui diagnoosi ajal tuvastati suur patoloogia oht, siis soovitatakse rasedal emal teha täiendavad uuringud. Niisiis, selleks võib olla nabanöörist vere võtmine või amnionivedelikust materjali võtmine. Selliste uuringute abil on võimalik võimalikke kõrvalekaldeid täpselt tuvastada või ümber lükata. Kuid pidage meeles, et kui diagnoos on diagnoositud, on suur enneaegse sünnituse või raseduse katkemise oht.

Kui patoloogia tõenäosus kinnitatakse, pakutakse lapseootel emale Siiski jääb viimane otsus alati naise hooleks.

Kokkuvõtlikult

Niisiis, nüüd teate nüüd, millised diagnoosimeetmed on olemas tulevase beebi patoloogiate tuvastamiseks. Tehke kõik uuringud õigeaegselt ja kuulake alati oma arsti soovitusi. Ainult sel juhul võite olla kindel, et teie laps on täiesti terve ja tal pole mingeid kõrvalekaldeid.

On üks arvamus: raseduse normaalseks kulgemiseks peate siduma väikese beebi asja, näiteks bareti. Bereemustri võib leida käsitööajakirjast. Võite osta ka valmistoote. Head testi tulemused ja meeldiv rasedus!

Kes peab raseduse planeerimisel konsulteerima geneetikaga, tingimata enne selle algust?

On olemas selline asi nagu geneetilised riskirühmad. Nendesse rühmadesse kuuluvad:

Pärilike perehaigustega abielus paarid;

Suhtelised abielud;

Naised, kellel on ebasoodne ajalugu: korduvad raseduse katkemised, surnult sündimine, viljatus ilma kindlaksmääratud meditsiinilise põhjuseta;

Ebasoodsate tegurite kokkupuude tulevaste vanematega: kiirgus, pikaajaline kokkupuude kahjulike kemikaalidega, teratogeensete ravimite kasutamine viljastumise ajal, s.o. loote deformatsioonide põhjustamine, tegevus;

Naised alla 18 ja üle 35 ning mehed üle 40, sest selles vanuses suureneb geenide mutatsioonide oht.

Seega peaks peaaegu iga teine \u200b\u200bpaar (üha sagedamini sünnitavad naised pärast 35, arstid diagnoosivad viljatust ja esimesed rasedused lõppevad raseduse katkemisega) raseduse kavandamisel konsulteerima geneetiku juures.

Millal on raseduse alguses vaja pöörduda geneetiku poole
Varane rasedus on loote arengu kõige olulisem ja haavatavam periood. Erinevad ebasoodsad olukorrad võivad sündimata lapse organite arengut häirida. Patsiendid on mures, kuidas see mõjutab lapse arengut ja kas on vaja teha abort, kui nad on raseduse varases staadiumis tahtmatult:

Haigestusid gripp, SARS, punetised, tuulerõuged, herpes, hepatiit, HIV-nakatunud jne.

Nad võtsid ravimeid, mille annotatsioonid näitavad "raseduse ajal vastunäidustatud";

Võttis alkoholi, narkootikume, suitsetas (“joobes kontseptsioon” - kui ohtlik see on?);

Hambaid töödeldi röntgenuuringuga, tehti fluorograafia;

Päevitas, ratsutas ratsutamist, tegi mägironimist, sukeldus, värvis juukseid, tegi augusid jne.

Väärarengute laboratoorne diagnoosimine raseduse ajal

Ja nüüd on soovitud rasedus saabunud. Kas on varajases staadiumis võimalik teada saada, kas kõik on korras? Kaasaegne meditsiin vastab sellele küsimusele positiivselt. Sünnitusarstide-günekoloogide ja geneetikute käsutuses on palju diagnostilisi meetodeid, mis võimaldavad suure tõenäosusega väärarengute olemasolu otsustada ka siis, kui laps on emakas. Täpsuse tõenäosus suureneb tänu ultraheli tehnoloogia ja laboratoorse diagnostika täiustustele. Ja viimastel aastatel on skriinimismeetodeid kasutatud üha laiemalt. Sõeluuring on mass sõeluuring. See viiakse läbi kõigi rasedate naiste jaoks riskirühma tuvastamiseks. Miks seda kõigile korraldatakse? Kuna statistika näitab, et Downi tõvega lapsi sünnitanud emade hulgas oli vaid 35% üle 35-aastaseid. Ja ainult 2,8% -l oli varem olnud kromosomaalsete haiguste või väärarengutega laste sünd. See tõestab veel kord, et kromosomaalset patoloogiat ei oma mitte niivõrd riskirühma kuuluvad patsiendid, kuivõrd noored tüsistusteta perekonnad, kellel pole ühtegi haigust.

Sõelumismeetodid hõlmavad biokeemiliste markerite (BM) määramist ema vereseerumis ja loote ultraheli. Need esimese trimestri BM-d on rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) ja inimese kooriongonadotropiin (hCG). Teises trimestris on need BM-d alfa-fetoproteiin (AFP), hCG ja östriool. Esimesel trimestril tehakse BM-i uuring raseduse 8 - 12-13 nädalani (varane sünnieelne sõeluuring), teisel - raseduse 16 - 20 nädalat (hiline sünnieelne sõeluuring või kolmiktesti).

AFP on areneva loote vere põhikomponent. Seda valku toodab loote maks, see eritub uriiniga munaraku õõnsusse, imendub läbi membraanide ja siseneb ema verre. Emaveenist verd uurides saab hinnata selle kogust.

Peab ütlema, et diagnoosimisel on oluline AFP suurenemine või vähenemine kordajaga 2,5 või rohkem, võrreldes normiga. Nii et näiteks anentsefaalia (aju puudumine) korral suureneb see näitaja 7 korda!

Kahjuks on meditsiinilise statistika kohaselt umbes 5% tervetest vanematest vaimsete või füüsiliste häiretega laste sünnitamise oht. Kas loote patoloogiatest on võimalik eelnevalt teada saada? Kas diagnoos "lootepatoloogia" on alati lause sündimata lapsele?

Millistes raseduse etappides saate teada loote patoloogiast?

Vereanalüüse tehakse:

• kell 11-13 nädalat - "Topelttest". Selles analüüsitakse vere kahte valguindikaatorit, mida saab kasutada lapse kromosomaalsete kõrvalekallete, näiteks Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi tekke riski hindamiseks.
• kell 14-15 nädalat - "kolmekordne test". Ta oskab lisaks ülalnimetatud sündroomidele ennustada ka neuraaltoru defektide olemasolu.

Patoloogiate riski arvutamisel tuleb arvesse võtta järgmist: mitmikrasedused, IVF, naise kaal, suhkurtõbi, külmetushaiguste esinemine testi ajal, suitsetamine. Kõik need tegurid võivad riskinäitajaid oluliselt üle hinnata.

Skriiningtestid määravad ainult kromosoomi kõrvalekallete ilmnemise tõenäosuse! Positiivsete näitajate korral on vajalik täiendav uurimine: ultraheli, koorionibiopsia, amiootsentees, kordotsentees.

Ultraheli raseduse 11-14-nädalal võib paljastada ilmseid arengupatoloogiaid ja mõningaid muutusi, mis näitavad loote kromosomaalseid kõrvalekaldeid.

Ultraheli abil diagnoositakse 20–22 nädalal siseorganite väärarenguid.

Tähelepanu! Kui ultraheli on näidanud kõrvalekaldeid, on vigade vältimiseks vaja diagnoosi veel kord kontrollida 2-3 arstiga!

Koorionibiopsia - platsentarakkude analüüs. Teostatud 8-12 nädalat. Amniotsentees on amniootilise vedeliku tsütogeneetiline analüüs. Hoida 16–24 nädalat. Kõige turvalisem kõigist invasiivsetest uurimismeetoditest. Tüsistuste oht pärast seda ei ületa 1%. Kordotsentees - loote nabanööri punktsioon. Teostatud 22-25 nädalat.

Kui laps, kellel on patoloogia

Arstid soovitavad teha aborti või põhjustada enneaegset sünnitust ainult juhul, kui loote patoloogia pole eluga kokkusobiv. Enamik patoloogiaid ei vaja raseduse katkestamist. Kaasaegse meditsiini tase võimaldab pärast lapse sündi paljusid väärarenguid "korrigeerida".

Kui leiate, et lapsel on eluga kokkusobiv patoloogia, proovige koguda võimalikult palju teavet häirete olemuse ja selle kohta, millised meditsiiniasutused saavad teid aidata. Näiteks on nüüd võimalik mõne päeva jooksul pärast lapse sündi kiiresti kõrvaldada isegi keerulised kaasasündinud südamedefektid. Pärast operatsiooni kasvavad ja arenevad imikud samamoodi nagu nende terved eakaaslased. Mõned füüsilised häired võivad lapse kasvades iseenesest kaduda, mõned vajavad ravi või operatsiooni. Nii et alati on lootust!

Loote kaasasündinud väärarengud hõivavad loote ja vastsündinu perinataalse surma põhjuste struktuuris 2-3 koha. Väärarengute varajane diagnoosimine on suur tähtsus, mis on vajalik raseduse pikendamise võimaluse küsimuse õigeaegseks lahendamiseks, mille määravad defekti tüüp, ühilduvus eluga ja sünnitusjärgse arengu prognoos. Sõltuvalt etioloogiast eristatakse loote pärilikke (geneetilisi), eksogeenseid ja multifaktoriaalseid kaasasündinud väärarenguid. Pärilike defektide hulka kuuluvad mutatsioonidest, st s.t. sugurakkude või tsügootide pärilike struktuuride püsivad muutused. Sõltuvalt mutatsiooni toimumise tasemest (geenid või kromosoomid) eristatakse monogeenseid sündroome ja kromosomaalseid haigusi. Eksogeensete defektide hulka kuuluvad defektid, mis on põhjustatud eksogeensete tegurite kahjulikust mõjust. Need tegurid, mis toimivad gametogeneesi või raseduse ajal, põhjustavad kaasasündinud defekte, ilma et see kahjustaks päriliku aparaadi struktuuri.

Mitmefaktorilise päritoluga kruustangid nimetatakse defektideks, mis on tekkinud geneetiliste ja eksogeensete tegurite koosmõjul. Samuti eristatakse isoleeritud (paiknevad ühes elundis), süsteemseid (ühe elundisüsteemi piires) ja korduvaid (kahe või enama süsteemi organites) defekte.

KESKPÕHISÜSTEEMI HAIGUSED

Kesknärvisüsteemi kõige tavalisemate väärarengute klassifikatsioon:

1. hüdrotsefaalia:

Aju akvedukti stenoos;

Avatud hüdrotsefaalia;

Dandy-Walkeri sündroom.

2. Koorilise plexuse papilloom.

3. Neuraaltoru defektid:

- spina bifida;

Anetsefaalia;

Tsefalocele.

4. mikrotsefaalia. Hüdrotsefaalia

Hüdrotsefaalia- aju vatsakeste suuruse suurenemine koos koljusisese rõhu samaaegse suurenemisega, millega kaasneb enamikul juhtudel pea suuruse suurenemine (joonis 28).

Joonis: 28.Raske loote hüdrotsefaalia ehhograafiline pilt (nooled tähistavad aju järsult laienenud vatsakesi, mille ajukoored on oluliselt hõrenenud, lootepea suurus ületab antud rasedusaja normi väärtusi)

Ventrikulomegaalia on vatsakeste suuruse isoleeritud suurenemine, millega ei kaasne pea suuruse suurenemine. Hüdrotsefaaliat täheldatakse sagedusega 0,1–2,5 1000 vastsündinu kohta. Ligikaudu 60% hüdrotsefaaliaga loodetest on poisid. Hüdrotsefaalia võib tuleneda paljudest erinevate etioloogiatega haigustest. Enamikul juhtudel areneb see tserebrospinaalvedeliku väljavoolu rikkumise tagajärjel. Hüdrotsefaalia kommunikatiivne vorm on põhjustatud ekstraventri-

obstruktiivne obstruktsioon, samas kui obstruktiivne vorm on intraventrikulaarne obstruktsioon. Mõnikord põhjustab tserebrospinaalvedeliku suurenenud tootmine (näiteks vaskulaarse plexus papilloomi taustal) või selle reabsorptsiooni rikkumine subaraknoidses ruumis hüdrotsefaaliasse.

Ekstrakraniaalsed kõrvalekalded hüdrotsefaalias esinevad 63% -l: agenees ja neeru düsplaasia, vatsakeste vaheseina defekt, Fallot'i tetrad, meningomüelocele, ülahuule lõhe, pehme ja kõva suulae, päraku ja pärasoole atresia, sugunäärmete düsgenees. Hüdrotsefaaliat esindab peamiselt aju akvedukti stenoos (sülvilise akvedukti ahenemine); avatud hüdrotsefaalia (aju vatsakeste ja aju vatsakeste laienemine tserebrospinaalvedeliku väljavoolutoru ekstraventrikulaarse süsteemi obstruktsiooni tagajärjel); Dandy-Walkeri sündroom (hüdrotsefaalia kombinatsioon, kolju tagumise kolde tsüstid, väikeaju ussi defektid, mille kaudu tsüst suhtleb IV vatsakese õõnsusega). Hüdrotsefaalia avastamise korral tuleb hoolikalt hinnata nii aju ja lülisamba anatoomiat kui välistada spina bifida.Loote põhjalik uurimine peaks hõlmama ehhokardiograafilist uurimist, kuna hüdrotsefaalia on sageli kombineeritud kaasasündinud südamedefektidega. Hüdrotsefaalia korral enne loote eluvõimelisuse perioodi on soovitatav arutada vanematega abordi teemat. Raseduse pikenemisega on näidustatud dünaamiline ultrahelivaatlus iga 2 nädala järel. Hüdrotsefaalia suurenemisega loote kopsude küpsuse saavutamisel tuleks tõstatada varase sünnituse ja manööverdamise küsimus. Sünnieelse ventrikulaarse manööverdamise efektiivsus pole veel tõestatud ja seda operatsiooni ei kasutata laialdaselt. Keisrilõige on näidustatud ainult tõsise makrotsefaalia ja muude väärarengute puudumise korral. Eluprognoosi halvendavate raskete kombineeritud kõrvalekallete esinemisel on tsefalotsentees valitud operatsioon.

Neuraaltoru defektid. See termin hõlmab anentsefaaliat, tsefalocele ja spina bifida.

Spina bifida- anomaalia selgroo arengus, mis tuleneb närvitoru sulgemise rikkumisest (joonis 29).

Seljaaju limaskesta defekti kaudu väljumist nimetatakse meningoceleks. Kui hernial sac sisaldab närvikoe, moodustumist

Joonis: 29.Ehhograafiline pilt spina bifidalülisamba lülisambas (noolega esile tõstetud)

nimetatakse meningomüeloceleks. Eristama spina bifida cystica(seljaaju tsüstiline vorm koos herniaalse kotikese moodustumisega, mis sisaldab aju- ja / või ajuosa) ja spina bifida occulta(latentne vorm, millega ei kaasne herniaalse eendi moodustumist). Kõige sagedamini lokaliseeritakse see defekt nimme- ja sakraalse selgroo piirkonnas. Esinemise sagedus spina bifidasõltub geograafilisest piirkonnast. Mõnes Ühendkuningriigi piirkonnas on selle puuduse esinemissagedus 4 juhtu 1000 sündi kohta. Ameerika Ühendriikides on see arv 0,5 1000 kohta, ehkki see sõltub rassilistest ja geograafilistest iseärasustest. Spina bifida- väärareng, mis tekib seoses neuraaltoru sulgemisega embrüonaalse arengu 4. nädalal. See anomaalia päritakse mitmefaktoriliselt. Spina bifida võib moodustuda ema hüpertermia tagajärjel, kui tal on suhkurtõbi, kokkupuude teratogeensete teguritega ning olla ka osa geneetilistest sündroomidest (koos isoleeritud mutantse geeniga) või kromosomaalsetest kõrvalekalletest (13 ja 18 kromosoomi paari trisoomiad, triploidsus, tasakaalustamata translokatsioon või rõnga kromosoom ). Seljaaju song on rohkem ühendatud

kui mitmete väärarengute 40 sündroomiga (hüdrotsefaalia, kaasasündinud südame- ja Urogenitaalhaigused).

Sünnieelne uurimine hõlmab karüotüübi määramist ja põhjalikku ultraheliuuringut. Erilist tähelepanu tuleks pöörata pea, südame, käte ja jalgade anatoomiale. Kui meningomüelütseel leitakse enne loote elujõulisuse perioodi, tuleb naisele pakkuda raseduse meditsiinilist katkestamist. Pikaajalise raseduse korral on iga 2-3 nädala järel näidustatud dünaamiline ultraheli, et hinnata muude nähtude ilmnemist (näiteks ventrikulomegaalia). Vanematele tuleks pakkuda neurokirurgi konsultatsiooni, et arutada sünnitusjärgse operatsiooni (defektide sulgemise või ümbersõitmise) võimalusi, samuti lapse elu ja tervise prognoosi. Sünnitus tuleks läbi viia suurtes perinataalsetes keskustes niipea, kui loote kopsud on saavutanud piisava küpsuse. Kordumise empiiriline oht spina bibidaon 3-5%. Suurte annuste foolhappe (4 mg) kasutamine, mis algas 3 kuud enne kavandatud rasedust ja jätkus selle esimesel poolel, võib väärarengute riski märkimisväärselt vähendada.

Kõik neuraaltoru defektid tuleb sulgeda esimese 24 tunni jooksul. Kohe pärast sündi alustatud antibiootikumravi võib vähendada nakkuslike komplikatsioonide riski. Elu ja tervise prognoos sõltub meningomüelocele asukoha tasemest, samuti seotud anomaaliate arvust ja olemusest. Laste vaimne areng, kellel on normaalne peaümbermõõt ja sündides hästi vormistatud aju, ei kannata. Patsiendid, kellel meningomüelocele on L2 ja kõrgem, peavad peaaegu alati kasutama ratastooli.

Anentsefaalia(pseudokefaalia, ekstrakraniaalne düsentsefaalia) - peaaju poolkerade ja suurema osa kraniaalse võlviku puudumine, samal ajal kui supraorbitaalse piirkonna kohal on eesmises luus defekt, ajaline ja osa kuklaluust puuduvad. Pea ülaosa on kaetud vaskulaarse membraaniga. Keskmise aju ja diencephaloni struktuurid on osaliselt või täielikult hävinud. Hüpofüüsi ja romboidne fossa on suures osas säilinud. Tüüpilisteks ilminguteks on punnis silmad, suur keel ja lühike kael. See patoloogia esineb sagedusega 1 tuhandest 1000. Sagedamini kui see

leitud vastsündinud tüdrukutel. Akrania(eksentsefaalia) - kraniaalse võlviku puudumine ajukoe fragmendi juuresolekul. See on harvem patoloogia kui anentsefaalia. Anentsefaalia on rostraalse neuropoori häiritud sulgemise tagajärg 28 päeva jooksul pärast viljastamist. Märgitakse multifaktorilist ja autosomaalset retsessiivset pärandit, kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Riskifaktoriteks on ema diabeet. Loomkatsetes tuvastati radiatsiooni, salitsülaatide, sulfoonamiidide ja suurenenud süsinikdioksiidi sisalduse teratogeensus. Ehhograafilise diagnoosi saab kindlaks teha juba 12-13 rasedusnädalal. Anentsefaalia ja akraania on täiesti saatuslikud väärarengud, seetõttu tuleks mõlemal juhul pakkuda naisele aborti. Kõik anentsefaalia ja akraniaga vastsündinud surevad 2 nädala jooksul pärast sündi. Anentsefaalia kordumise empiiriline risk on 3-5%. Foolhappe suurte annuste (4 mg) kasutamine, mida alustati 3 kuud enne kavandatud rasedust ja jätkus selle esimesel poolel, võib väärarengute riski märkimisväärselt vähendada.

Tsefalocele(entsefalocele, kraniaalne või kuklakujuline meningocele, kolju lõhenemine) - kolju sisu punnumine luu defekti kaudu. Mõiste "kraniaalne meningocele" tähendab mõhk ainult meningeaalsete membraanide defekti tõttu. Kui ajukude on hernialuskotis, kasutatakse terminit "entsefalocele". Tsefalocele on haruldane (1: 2000 elusünnitust) ja kuulub paljude geneetiliste (Meckele, mediaalne näo lõhestamise sündroomide) ja nongeneetiliste (amnionilised ahenemised) sündroomidesse. Tsefalocele areneb neuraaltoru defekti sulgemise ebaõnnestumise tagajärjel ja see ilmneb 4. arengunädalal. Pindmise ektodermi ja selle aluseks oleva neuroektodermi mitteeristamise tagajärjel moodustub kolju defekt, mille kaudu aju ja ajukoe membraanid võivad prolapsida. Kui tuvastatakse tsefalocele, tuleks naisele meditsiinilistel põhjustel abort teha. Raseduse pikendamisel sõltub sünnituse taktika hernialiha suurusest ja sisust. Suure defekti, märkimisväärses koguses ajukoe prolapsi korral, samuti mikrotsefaalia ja hüdrotsefaalia esinemise korral on elu ja tervise prognoos äärmiselt ebasoodne.

Keisrilõike teel kohaletoimetamine pole sellistel juhtudel näidustatud. Võimalik on luua herniaalse sac dekompressioon, et luua tingimused tupe sünnikanali kaudu. Keisrilõiget võib soovitada väikese defekti korral ja kui hernialus on väike.

Mikrotsefaalia (mikrotsefaalia) on kliiniline sündroom, mida iseloomustab peaümbermõõdu vähenemine ja vaimne alaareng. See juhtub sagedusega 1 1360 vastsündinust, kombineeritud kõrvalekalletega 1,6: 1000 elusünnitust. Mikrokefaalia on polüetoloogiline haigus, mille arengus mängivad olulist rolli geneetilised (kromosoomaberratsioonid, monogeensed defektid) ja keskkonnategurid. Prognoos sõltub seotud kõrvalekallete olemasolust. 13., 18. kromosoomi tromioomid, Meckeli sündroom on surmavad kahjustused. Sünnieelne uurimine peaks hõlmama loote karüotüübi määramist ja hoolikat ultraheliuuringut. Samaaegsete kõrvalekallete puudumisel sõltub prognoos pea suurusest: mida väiksem see on, seda madalam on intellektuaalse arengu indeks. Mikrotsefaalia on ravimatu haigus. Sünnitusabi taktika - raseduse katkestamine enne loote elujõulisuse saavutamist.

NÄOJAKONSTRUKTSIOONIDE JA KAELU ANOMAALID

Lõhutud nägu(suulaelõhe ja suulagi) on lineaarne defekt, mis ulatub huule servast ninaavani.

Suulaelõhe koos huulelõhega võib levida läbi alveolaarsete protsesside ja kõva suulae ninaõõnde või isegi orbiidi põhja. Kahepoolset huulelõhet esineb 20%, huule ja suulae lõhenemist 25%. Ühepoolse kahjustuse korral asub lõhe sageli vasakul. Esikülg moodustab umbes 13% kõigist väärarengutest ja registreeritakse sagedusega 1: 800 elusünnitust. Poistel on sagedamini lõhesid kui tüdrukutel. Kombineeritud kõrvalekaldeid leitakse 50% -l juhtudest isoleeritud suulaelõhega ja ainult 13% -l suulaelõhe ja suulaega. Näostruktuurid moodustuvad 4. ja 10. tiinusnädala vahel. Paarimata frontonasaalsed struktuurid ühinevad paaritute ülemiste ja mandibulaarsete struktuuridega.

mi tuberkleid. Nendes vaatlustes moodustuvad lõhed, kui termotuumaprotsess ei toimu täielikult. Lööva näo diagnoosimine on reeglina võimalik ainult raseduse teisel trimestril skriinimis ultraheli abil. Degeneratiivne sünnieelne tuvastamine ehhograafia abil on keeruline, kuid ultraheliuuringu ja värvilise Doppleri kaardistamise tõttu laienevad selle diagnoosimise võimalused. Doppleri pildistamine võib visualiseerida vedeliku liikumist nina, suu ja kurgu kaudu. Pragu juuresolekul muutub vedeliku liikumise olemus. Kolmemõõtmeline ehhograafia võib diagnoosi täpsustada nendel vaatlustel, kui kahemõõtmelisel uurimisel kahtlustati lõhet, kuid selle selget visuaalsust ei saadud. Anomaaliat on võimalik diagnoosida fetoskoopia, sealhulgas embrüoskoopia abil. Seotud kõrvalekallete puudumisel kasutatakse tavalist sünnitusabi taktikat, sõltumata diagnoosimise ajast. Foolhappe võtmine enne järgmist rasedust ja raseduse ajal võib vähendada lõhenemisohtu.

Huulelõhe (läbilõige) ei häiri imemist ja on ainult kosmeetiline defekt. Ülahuule, lõualuu ja kõva suulae (suulaelõhe) lõhestamise kombinatsiooni korral täheldatakse funktsionaalseid häireid: imemisel voolab piim nina kaudu välja, kuna see on suuõõnega ühenduses; piim võib siseneda hingamisteedesse. Prognoos on soodne: kaasaegsed kirurgilised meetodid võimaldavad kosmeetiliste ja funktsionaalsete defektide parandamist.

Tsüstiline hügroma(lümfangioom või lümfisõlmede lümfisõlmede obstruktsiooni tagajärjed) on suletud vedeliku kogunemine (joonis 30). Seda iseloomustab ühe või mitme pehmete kudede tsüsti esinemine kaelas, mis tuleneb lümfisüsteemi häiretest. Tsüstilised hügroomid esinevad spontaansete raseduse katkemiste sagedusega 1: 200 (loote koktsügeaalne-parietaalne suurus on üle 30 mm). Tsüstiline hügroma on sageli kombineeritud kromosomaalsete aberratsioonidega (Turneri sündroom, 13, 18, 21 paari kromosoomi trisoomid, mosaiikism). Isoleeritud anomaaliana pärandatakse see autosomaalselt retsessiivsel viisil. Prognoos: enamikul juhtudel sureb loode raseduse kahel esimesel trimestril. Umbes 90% vajavad kirurgilist ravi, 31% -l tekivad neelamishäired ja hingamisteede obstruktsioon

Joonis: kolmkümmend.Loote kaela tsüstilise hügroma ehhograafiline pilt 16-nädalase raseduse ajal (loote kaela piirkonnas visualiseeritakse suur vedeliku moodustumine - noolega tähistatud)

viise. Kirurgilisest ravist tingitud näonärvi parees esineb 24% -l patsientidest.

Sünnitusabi taktika seisneb raseduse katkestamises loote kaela tsüstilise hügroma varajase diagnoosimisega; täieliku raseduse korral toimub sünnitus loodusliku sünnikanali kaudu.

Kaasasündinud südamedefektid

Kaasasündinud südamedefektide (CHD) esinemissagedus on vahemikus 1-2 kuni 8-9 1000 elussünni kohta. Kõige tavalisemad kaasasündinud südamedefektid on kodade ja interventricularide vaheseinte defektid, ductus arteriosus, kopsuarteri stenoos, hüpoplastiline vasaku südame sündroom, ühe vatsakese jne. 90% juhtudest on kaasasündinud südamehaigus multifaktoriaalse kahjustuse (geneetiline eelsoodumus ja keskkonnategurid) tagajärg. Defekti kordumise oht on 2-5% pärast ühe sündi ja 10-15% - kahe haige lapse sünd. Monogeenne pärand

aeglustumist täheldatakse 1-2% -l CHD-ga lastest. Kromosomaalsed kõrvalekalded esinevad 5% -l lastest, neist peamised on tromioomid. 1-2% -l vastsündinutest on erinevate teratogeenide koosmõju. Loote ehhokardiograafiline uurimine on kaasasündinud südamehaiguste sünnieelse diagnoosimise kõige informatiivsem meetod. Sünnieelse diagnoosi näidustused määratakse kindlaks ema ja loote seisundi järgi.

1. Ema seisundist tulenevad näidustused:

CHD esinemine pereliikmetes;

Diabeet;

Ravimite võtmine raseda organogeneesi ajal;

Alkoholism;

Süsteemne erütematoosluupus;

Fenüülketonuuria.

2. Loote seisundist tulenevad näidustused:

Polühüdramnionid;

Mitteimmuunne tilgutav;

Südame rütmihäired;

Südamevälised defektid;

Kromosomaalsed kõrvalekalded;

Emakasisese kasvupeetuse sümmeetriline vorm. Prognoos sõltub defekti tüübist, kaasnevate kõrvalekallete ja kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolust.

Sünnitusabi taktika seisneb selles, et pärast põhjalikku ehhokardiograafilist uurimist tehakse kromosomaalseks analüüsiks materjali saamiseks kordo- või amniootsentees. Kui CHD tuvastatakse mitteelujõulisel lootel, on näidustatud abort. Täieliku raseduse korral on kõige parem sünnitada spetsialiseeritud perinataalsetes keskustes. Kombineeritud defektide ja geneetiliste kõrvalekalletega on vaja rasedus igal ajal katkestada.

Ainus südame vatsake.See on raske kaasasündinud väärareng, mille korral südame vatsakesi esindab üks koda või suur domineeriv vatsake koos ühise atrioventrikulaarse ristmikuga, mis sisaldab kahte atrioventrikulaarset klappi. Defekti esinemise sagedus pole täpselt määratletud. Üksikut vatsakest diagnoositakse hõlpsalt loote südame standardse neljakambrilise sektsiooni abil. Ainult

vatsake võib morfoloogiliselt olla nii parem kui ka vasak. Kõigi ühe südamevatsakese tüüpide üldine elulemus kirurgilise ravita patsientidel on 30%. Üksiku vatsakesega kombineeritakse sageli kromosomaalseid kõrvalekaldeid, geenihäireid (Holt-Orami sündroom), asplenia / polüsplenia sündroomi, mis sageli moodustuvad ema teatud haiguste korral, aga ka retinoehappe teratogeense toime taustal. Sünnieelne uurimine, kui leitakse üksik vatsake, peaks hõlmama karüotüübi määramist ja loote ultraheli anatoomia üksikasjalikku uurimist. Haiguse kliiniline kulg ja juhtimise taktikad vastsündinu perioodil on määratud kopsu ja süsteemse verevoolu seisundiga.

Kodade vaheseina defekt(DMPP) (joonis 31). Esindab atriat jaotava vaheseina puudust. Seda täheldatakse 17% -l kõigist kaasasündinud südamedefektidest ja see on selle kõige levinum struktuurne anomaalia. Sageli koos teiste südamesiseste kõrvalekalletega, samuti loote mitteimmuunse tilgutusega. Võimalik on kombinatsioon kromosomaalsete kõrvalekalletega. Enamikku väikseid ASD-sid sünnieelse loote ultraheli ajal ei tuvastata. Diagnoosida saab ainult mitme ristlõike ja värvilise Doppleri kaardistamise abil. Prenataalne uurimine, kui tuvastatakse ASD, peaks hõlmama

Joonis: 31.Ulatusliku kodade vaheseina defekti ehhograafiline pilt (noolega tähistatud)

alustage karüotüübi kindlaksmääramist ja loote ultraheli anatoomia üksikasjalikku uurimist. Isoleeritud ASD tuvastamine sünnieelsel perioodil ei vaja raseduse ja sünnituse taktika muutmist. Raseduse lõpus tuleb läbi viia loote dünaamiline hindamine.

Ventrikulaarse vaheseina defekt(DMZHP). Kujutab vatsakesi jagava vaheseina puudust. Lokaliseerimisel eristatakse vaheseina ülemise osa (mitraal- ja trikuspidaalklapi tasemel), lihaste osa ja vaheseina väljalaskeosa (subaortic, subpulmonary) defekte. Vastavalt nende suurusele jagatakse VSD-d väikesteks (kuni 4 mm) ja suurteks. VSD-d saab eraldada või kombineerida muude kõrvalekallete, kromosomaalsete defektide ja pärilike sündroomidega. Kaasasündinud südamedefektide üldises struktuuris omistatakse umbes 20% isoleeritud VSD-le, mis on kõige sagedamini diagnoositud defekt. Väikeste, hemodünaamiliselt tähtsusetu lihaste defektide sagedus ulatub 53: 1000 elusünnituseni. Ligikaudu 90% neist defektidest sulgeb iseeneslikult 10 kuu vanuseks ega mõjuta elu ja tervise prognoosi.

Enamikku väikseid VSD-sid ei tuvastata sünnieelse ultraheli ajal. Diagnoosida saab ainult mitut ristlõiget ja värvilist Doppleri kaardistamist kasutades. Kõige sagedamini eraldatakse VSD, kuid seda saab kombineerida kromosomaalsete kõrvalekallete, geenihäirete, mitmete väärarengute sündroomidega. Sünnieelne uurimine VSD avastamisel peaks hõlmama karüotüübi kindlaksmääramist ja loote ultraheli anatoomia üksikasjalikku uurimist. Isoleeritud VSD tuvastamine sünnieelsel perioodil ei vaja raseduse ja sünnituse taktika muutmist. Raseduse lõpus tuleb läbi viia loote dünaamiline hindamine. VSD kahtluse korral peavad vanemad andma täielikku teavet sündimata lapse elu ja tervise prognooside kohta ning teavitama pediaatrit, et tagada vastsündinu piisav jälgimine. Isegi suurte VSD-de korral võib haigus mõnikord olla asümptomaatiline kuni 2–8 nädalat. 50% juhtudest sulgevad väikesed defektid spontaanselt enne 5-aastaseks saamist ja ülejäänud 80% -l kaovad need noorukieas. Enamikul tüsistusteta VSD-ga patsientidest on hea elu ja tervise prognoos. Soodsa kursiga

haigus, olulisi füüsilise tegevuse piiranguid ei nõuta.

Ebsteini anomaalia- kaasasündinud südamehaigus, mida iseloomustab trikuspidaalklapi voldikute ebanormaalne areng ja paiknemine. Ebsteini anomaaliaga arenevad trikuspidaalklapi vaheseinad ja tagumised purjed otse südame parema vatsakese endokardist, mis viib ebanormaalse klapi nihkumiseni sügavale parempoolsesse vatsakesse ja vatsakese jagunemiseks kaheks sektsiooniks: distaalne (subvalvulaarne) - aktiivne ja proksimaalne (supravalvulaarne). Parema aatriumiga ühendav supravalvulaarne sektsioon moodustab ühe funktsionaalse moodustise. Ebsteini anomaalia moodustab 0,5% kõigist kaasasündinud südamedefektidest. Ebsteini anomaaliat saab hõlpsasti diagnoosida, uurides standardset neljakambrilist loote südant, kuna sellega kaasneb peaaegu alati kardiomegaalia. Defektaalse sünnieelse diagnoosimise aluseks on parema aatriumi tõttu oluliselt laienenud parema südame tuvastamine. Ebsteini anomaalia diagnoosimise võti on nihutatud trikuspidaalklapi visualiseerimine laienenud parema aatriumi ja normaalse parema vatsakese müokardi taustal. Ebsteini anomaalia oluliseks prognostiliseks väärtuseks on trikuspidaalse regurgitatsiooni tuvastamine loote Doppleri ehhokardiograafilisel uurimisel. Ebsteini anomaalia varaseim sünnieelne ultraheli diagnoos tehti 18–19. Rasedusnädalal. Ebsteini anomaaliaga seotud eluprognoos on tavaliselt soodne juhtudel, kui lapsed elavad esimesel eluaastal ilma kirurgilise ravita. Ebsteini anomaaliat ei seostata sageli kromosoomaberratsioonide ja mitmete kaasasündinud väärarengutega. Südameväliseid anomaaliaid täheldatakse 25% -l. Tulemus vastsündinu perioodil sõltub trikuspidaalklapi muutuste tõsidusest. Raske trikuspidaalklapi puudulikkusega lastel on kõrge suremus. Kliiniliselt avaldub trikuspidaalklapi puudulikkus suurenenud tsüanoos, atsidoos ja südamepuudulikkuse nähud. Kirurgiline ravi on näidustatud patsientidel, kellel on haiguse tõsised sümptomid, mis häirivad lapse normaalset elu. Operatsioon hõlmab vaheseina sulgemist

defekt, trikuspidaalklapi plastik ja selle liikumine tüüpilisse kohta. Haiglasuremus on 6,3%.

Falloti tetrad- keeruline defekt, sealhulgas mitmed südame struktuuri anomaaliad: intertrikulaarse vaheseina defekt, aordi dekstraktsioon, kopsuarteri väljalaske takistus ja parema vatsakese hüpertroofia. Elussündide kaasasündinud südamedefektide üldises struktuuris on Falloti tetrad 4-11%. Loote neljakambrilise südame uurimisel on väga raske diagnoosida Fallot'i tetrad. Peamiste arterite väljalaskeava läbivate lõikude abil saab tuvastada tüüpilise alaaortilise VSD ja aordi dekstraptsiooni. Oluline lisakriteerium on aordi juure laienemine ja nihutamine. Falloti tetrad on sinine defekt, s.t. vastsündinutel määratakse väljendunud tsüanoos 6 nädala kuni 6 kuu vanuselt. Falloti tetraloogia viitab raskesti diagnoositavatele südamedefektidele, mida ultraheliuuringu skriinimisega enne 22 rasedusnädalat sageli ei tuvastata. Kõige sagedamini diagnoositakse seda defekti raseduse kolmandal trimestril või pärast sündi. Falloti tetraloogia ei vaja spetsiifilist juhtimistaktikat. Selle patoloogia tuvastamisel on vajalik põhjalik uurimine ja sünnieelne nõustamine. Peaaegu 30% -l Falloti tetraloogiaga elusündidest on südamevälised anomaaliad. Praegu on kirjeldatud enam kui 30 mitmete väärarengute sündroomi, mille struktuur hõlmab Falloti tetraadi. Sünnieelne uurimine Falloti tetradi tuvastamisel peaks hõlmama karüotüübi määramist ja loote ultraheli anatoomia üksikasjalikku uurimist. Eluprognoos Falloti tetradiga sõltub suuresti parema vatsakese väljavoolutakistuse obstruktsiooni astmest. Enam kui 90% patsientidest, kes on läbinud Falloti tetradi täieliku korrigeerimise, jäävad ellu täiskasvanuks. Pikaajalisel perioodil tunnevad 80% patsientidest rahulolu ja normaalsed funktsionaalsed parameetrid.

Suurte arterite ülevõtmine- südamedefekt, mille korral aort või suurem osa sellest lahkub paremast vatsakesest ja kopsuarter - vasakust vatsakesest. See moodustab 5-7% kõigist kaasasündinud südamedefektidest. Tavaliselt ei diagnoosita skriininguuringul prenataalsel perioodil, kuna loote südame uurimine piirdub uuringuga

ainult neljakambriline lõige. Defekti tuvastamiseks on vaja visualiseerida suured anumad koos nende asukoha uurimisega üksteise suhtes. Tavaliselt ristuvad peamised arterid ja ülevõtmise käigus lahkuvad nad paralleelselt vatsakestest: parema vatsakese aort, vasakult kopsuarter. Põhiliste arterite ülekandmine puutumatute intertrikulaarsete ja interatriaalsete septidega ei sobi eluga. Ligikaudu 8% peamiste arterite ülevõtmisega sündinud elusünnitusest on seotud südameväliste anomaaliatega. Sünnieelne uurimine peaks hõlmama karüotüübi kindlaksmääramist ja loote ultraheli anatoomia üksikasjalikku uurimist. Enamikul vastsündinutel, kellel on põhiarterite transpositsioon ja puutumatu vaheseina vahesein, on esimestest elupäevadest alates täheldatud väljendunud tsüanoosi. Pärast verevoolu ebapiisava segunemise tuvastamist tuleb teha kirurgiline korrektsioon. Seda tüüpi kirurgilise raviga vastsündinute suremus on alla 5-10%.

RINNA ORGANITE HAIGUSED

Kaasasündinud diafragmaalne song- defekt, mis tuleneb pleuroperitoneaalse kanali sulgemise aeglustumisest. Selle defekti korral puudub tavaliselt diafragma vasaku poole posterolateraalse osa areng. Kõhu ja rindkere eraldamise puudumine viib mao, põrna, soolte ja isegi maksa liikumiseni rindkere õõnsusesse, millega võib kaasneda mediastiinumi nihkumine ja põhjustada kopsude kokkusurumist. Selle tagajärjel areneb sageli erineva raskusastmega kahepoolne kopsu hüpoplaasia. Kopsude vähearenenud areng põhjustab nende veresoonte ebanormaalset moodustumist ja sekundaarset pulmonaalset hüpertensiooni. Kaasasündinud diafragmaalne song esineb umbes ühel 2400 vastsündinust.

Seal on neli peamist tüüpi defekti: posterolateraalne (Bochdaleki song), anterolateraalne, rinnaku ja Morgagni song. Kahepoolsed diafragmaatilised herniad moodustavad 1% igat tüüpi defektidest. Südame liikumine rindkere paremale poolele koos selle vasakpoolses osas sisalduva eonegatiivse struktuuriga (magu) diagnoositakse kõige sagedamini vasakpoolse diafragmaatilise songaga.

Parempoolsete herniate korral nihkub süda tavaliselt vasakule. Rindkere saab visualiseerida ka soolestikku ja maksa. Selle defekti korral märgitakse sageli polühüdramnionid. Samaaegseid kõrvalekaldeid täheldatakse 23% loodetest. Nende hulgas domineerivad kaasasündinud südamedefektid, moodustades 16%. Defekti diagnoosida saab juba 14. rasedusnädalal. Kaasasündinud diafragmaatilise songa suremus korreleerub defekti avastamise ajaga: ainult 33% defektiga vastsündinutest jääb diagnoosi diagnoosimisel enne 25 nädalat ellu ja 67% juhul, kui song tuvastati hiljem. Diafragmaatilistel defektidel on tavaliselt mitmefaktoriline päritolu, kuid 12% juhtudest on need seotud muude väärarengutega või on osa kromosomaalsetest ja mittekromosomaalsetest sündroomidest. Sünnieelne uurimine peab tingimata hõlmama loote karüotüübi kindlaksmääramist ja üksikasjalikku ultraheliuuringut. Kui leitakse kombineeritud kõrvalekaldeid, saab diferentsiaaldiagnostikat läbi viia ainult geneetikute, sündomoloogide ja lastearstide konsultatsiooni käigus. Vanematel tuleks soovitada pöörduda laste kirurgi poole, et arutada vastsündinu perioodi ravitaktika omadusi, elu ja tervise prognoosi. Vastsündinu perioodi kulg sõltub kopsu hüpoplaasia ja hüpertensiooni raskusastmest. Herniatsiooni suurus ja toimiva kopsukoe maht mõjutavad märkimisväärselt ka vastsündinu perioodi tulemusi. Kopsude ebanormaalset arengut võib ennustada polühüdramnionide esinemisel, mao dilatatsioonil, samuti loote maksa liikumisel rindkereõõnde. Kirjanduse andmetel elas prenataalselt diagnoositud lastest vaid 22% lastest. Isegi isoleeritud kaasasündinud diafragmaatilise songa korral jääb ellu vaid 40%. Vastsündinu surm tuleneb tavaliselt kopsu hüpertensioonist ja / või hingamispuudulikkusest.

AJALISTE LOOMADE SEINADE MÕÕTMISE ANALAALID JA GASTROINTESTINTAALSE TRAKTI ARENGU VEAD

Omphalocele (nabanäär)(joonis 32). See ilmneb kõhuorganite naasmisrõnga kaudu amniootilisest õõnsusest tagastamata jätmise tagajärjel. Omfalocele võib sisaldada ükskõik millist

Joonis: 32.Omphalocele'i ehhograafiline pilt (visualiseeritakse soolesilmuseid ja maksa sisaldav hernialus)

siseelundid. Hernia moodustumise suuruse määrab selle sisu.

Kaetud amnioperitoneaalse membraaniga, mille külgpinnal läbivad nabanööri anumad. Omfafaktseeli esinemissagedus on 1 3000–6000 vastsündinutel. On eraldatud ja kombineeritud omfafaltseeli vormid. Selle patoloogiaga kaasnevad trisoomiad 35–58%, kaasasündinud südamedefektid 47%, Urogenitaalsüsteemi väärarengud 40% ja neuraaltoru defektid 39%. Emakasisene kasvupeetus tuvastatakse 20% juhtudest.

Sünnieelse ultraheli diagnostika põhineb ümara või ovaalse moodustise tuvastamisel, mis on täidetud kõhuõõne elunditega ja külgneb otse kõhu eesmise seinaga. Kõige sagedamini hõlmavad hernia sisu soolte silmused ja maks. Nabaväät kinnitatakse otse hernialiha külge. Mõnel juhul saab sünnieelset diagnoosi teha raseduse esimese trimestri lõpus, kuigi enamikul juhtudest tuvastatakse omfafaltseel teisel trimestril. Prognoos sõltub kaasnevatest kõrvalekalletest. Perinataalsed kaotused on sagedamini seotud kaasasündinud südamehaigusega, kromosomaalsega

aberratsioonid ja enneaegsus. Suurim puudus kõrvaldatakse üheastmelise operatsiooniga, suuremahulised tehakse mitmeastmelised operatsioonid, et sulgeda kõhu eesmise seina silikoon- või teflonmembraaniga ava. Sünnitusabi taktikad määratakse kindlaks defekti avastamise aja, kombineeritud kõrvalekallete ja kromosomaalsete kõrvalekallete esinemise järgi. Kui raseduse varases staadiumis leitakse defekt, tuleb see lõpetada. Samaaegsete eluga kokkusobimatute kõrvalekallete avastamise korral on vajalik rasedus igal ajal katkestada. Sünnitusviis sõltub loote elujõulisusest, kuna suurte omphaloceles'iga sünnituse ajal võib tekkida hernialuu rebend ja loote siseorganite nakatumine.

Gastroschisis- kõhupiirkonna eesmise seina defekt koos põletikulise eritisega kaetud soolesilmuste esinemisega. Defekt paikneb tavaliselt nabast paremal; herniaalorganitel puudub membraan. Gastroskise esinemissagedus on 0,94: 10 000 vastsündinut. Defektide esinemissagedus alla 20-aastastel rasedatel on suurem ja see on 7 juhtu 10 000 vastsündinu kohta.

Alates 70ndate lõpust. XX sajand. Euroopas ja Ameerika Ühendriikides jätkub suundumus gastroskisega laste sündimissageduse suurenemisele. On isoleeritud ja kombineeritud vorme. Isoleeritud gastroschisis on sagedamini esinev ja moodustab keskmiselt 79%. Kombineeritud vorm tuvastatakse 10-30% juhtudest ja enamasti on see gastroskisi kombinatsioon atresia või soolestiku stenoosiga. Muude anomaaliate hulgas on kaasasündinud südame- ja kuseteede defektid, sündroom ploom kõht,hüdrotsefaalia, madal ja polühüdramnionid.

Anomaalia ilmneb juhuslikult, kuid on täheldatud perekondlikku häiret autosomaalse domineeriva pärimisviisiga.

Varaseim sünnieelne ultraheli diagnostika transvaginaalse ehhograafia abil tehti 12. rasedusnädalal. Enamikul juhtudest diagnoositakse raseduse teisel trimestril, kuna varases staadiumis (10-13 nädalat) on valepositiivne diagnoosimine võimalik tänu loote füsioloogilise soole song olemasolule. Gastroskiisi sünnieelne ultraheli diagnoosimine põhineb tavaliselt loote eesmise kõhuseina lähedal asuvas amnionivedelikus soolestiku silmuste visualiseerimisel. Mõnikord lisaks soolestiku silmustele ka väljaspool

muud elundid võivad paikneda kõhuõõnes. Raseduse II ja III trimestril gastroskisise ultraheli diagnoosimise täpsus varieerub 70 kuni 95% ja see sõltub raseduse vanusest, loote positsioonist, defekti suurusest ja eesmise kõhuseina väliste elundite arvust.

Isoleeritud gastroschisisega vastsündinute üldine prognoos on soodne: enam kui 90% lastest jääb ellu. Raseduse pikenemisega pole II trimestri juhtimise taktikal eripära. Eraldatud gastroskiseesi ja kromosomaalsete kõrvalekallete kombinatsiooni madala sageduse tõttu võib sünnieelsest karüotüpiseerimisest hoiduda. Raseduse kolmandal trimestril on vaja läbi viia loote funktsionaalse seisundi dünaamiline hindamine, kuna stressi esinemissagedus gastroschisis on üsna kõrge ja 23-50% juhtudest moodustub emakasisene kasvupeetus.

Kui enne loote elujõulisuse perioodi algust tuvastatakse gastroskise, tuleb rasedus katkestada. Täistööaegsete raseduste korral toimub sünnitus asutuses, kus saab osutada kirurgilist abi.

Kaksteistsõrmiksoole atresia- peensoole obstruktsiooni kõige levinum põhjus. Anomaalia sagedus on 1: 10 000 elus sündi. Etioloogia ei ole teada. Defekti ilmnemine teratogeensete tegurite mõjul on võimalik. Kirjeldatud on autosomaalse retsessiivse pärandiga pyloroduodenaalse areesia perevaatlusi. 30–52% -l patsientidest on anomaalia isoleeritud ja 37% -l leitakse luustiku väärarendid: ribide ebanormaalne arv, ristluu, hobusejala, kahepoolsete emakakaela ribide vananemine, käte esimeste sõrmede kahepoolne puudumine jne. 2% -l diagnoositakse seedetrakti kombineeritud anomaaliad: puudulik mao pöörlemine, söögitoru atreesia, iileum ja pärak, maksaülekanne. 8-20% -l patsientidest tuvastatakse kaasasündinud südamedefektid, umbes 1/3 juhtudest kombineeritakse kaksteistsõrmiksoole areesia trisoomiga 21 kromosoomi paaril. Kaksteistsõrmiku atresia peamised sünnieelsed ehhograafilised leiud on polühüdramnionid ja klassikaline märk "Topelt mull"loote kõhuõõnes. "Topeltpõie" pilt ilmub kaksteistsõrmiksoole ja mao osa laienemise tagajärjel. Nende moodustiste vahelise ahenemise moodustab mao püloorne osa

ka ja see on selle defekti täpse sünnieelse diagnoosimise jaoks väga oluline. Enamikul juhtudest diagnoositakse kaksteistsõrmiksoole areesia raseduse II ja III trimestril. Varasemal ajal on selle defekti diagnoosimisel olulisi raskusi. Kaksteistsõrmiku atresia diagnoositi kõige varem 14. nädalal.

Sünnitusabi taktika määramiseks viiakse läbi loote siseorganite anatoomia ja selle karüotüpiseerimise üksikasjalik ultraheliuuring. Enne loote elujõulisuse perioodi algust on näidustatud abort. Kui kolmandas trimestris leitakse isoleeritud anomaalia, on võimalik rasedust pikendada, millele järgneb sünnitus piirkondlikus perinataalses keskuses ja väärarengu kirurgiline korrigeerimine.

Isoleeritud astsiit.Astsiit on vedeliku kogunemine kõhuõõnde. Sagedus pole täpselt seadistatud. Loote ultraheliuuringuga avaldub astsiit kõhuõõnes ehhogatiivse ruumi olemasoluga, mille paksus on vähemalt 5 mm. Sünnieelses perioodis võivad astsiidid isoleeruda või olla üks immuunsuse tekke uimasuse tunnuseid. Lisaks astsiidile iseloomustab loote tilgutamist nahaaluse turse, pleura ja perikardi efusioonide esinemine, samuti platsenta paksuse suurenemine üle 6 cm, polühüdramnionid ja hüdrokeel.

Astsiiti saab kombineerida mitmesuguste struktuuriliste kõrvalekalletega, seetõttu on näidatud loote kõigi siseorganite hoolikas uurimine. Isoleeritud astsiidi põhjuste hulgas tuleks eristada mekooniumi peritoniiti ja kaasasündinud hepatiiti.

Siiani pole kirjanduses avaldatud publikatsioone isoleeritud astsiidi tuvastamise kohta raseduse esimesel trimestril. Enamik astsiidi varajase diagnoosimise vaatlusi toimub raseduse teise trimestri alguses. Üks levinumaid mitteimmuunse tilgakese põhjuseid on kromosomaalsed kõrvalekalded. Isoleeritud astsiidil tuvastatakse kromosomaalsed defektid harvemini, kuid neid tuleb selle patoloogia arengu võimaliku taustana arvestada. Kui lootel tuvastatakse astsiit, on kõigepealt vaja välistada kombineeritud anomaaliad ja emakasisene infektsioon. Loote astsiidi kulg sõltub selle etioloogiast. Idiopaatiliselt isoleeritud astsiidil on soodne prognoos. Selle spontaanset kadumist on täheldatud enam kui 50% -l vaatlustest. Isoleeritud astsiidi kõige levinum põhjus on emakasisene infektsioon.

parvoviirus B19. Raseduse pikenemisega on vaja läbi viia dünaamiline ehhograafiline vaatlus, sealhulgas veenijuhas paikneva verevoolu Doppleri hindamine. Kui astsiidiga lootetel on verevoolu normaalsed väärtused ductus venosus, on enamikul juhtudel soodne perinataalne tulemus. Astsiidi suurenemisega soovitavad mõned autorid terapeutilist punktsiooni, eriti juhtudel, kui protsess edeneb raseduse hilises staadiumis. Torke peamine eesmärk on vältida vastsündinu peast lahkunud sünnitust ja hingamisraskusi. Kui sünnieelsel perioodil tuvastatakse isoleeritud astsiit ja välistatakse samaaegne eluga kokkusobimatu patoloogia, vajab laps pärast sünnitust hoolikat dünaamilist jälgimist ja sümptomaatilist ravi.

LAPSETE JA PISIKUTE VIGAD

Neeru vananemine- mõlema neeru täielik puudumine. Defekti ilmnemise põhjuseks on normaalse embrüogeneesi protsesside järjestikuse ahela katkemine pronefrosist metanefrossi. Keskmine esinemissagedus on 1: 4500 vastsündinut. Märgitakse, et seda leidub poistel kaks korda sagedamini. Neeru ageneesi ehhoograafiliste tunnuste patognonoomiline kolmik lootele on esindatud nende kaja ja kusepõie puudumisega, samuti raskete oligohüdramnionidega. Madal vesi viitab hilistele ilmingutele ja seda saab tuvastada pärast 16-18 rasedusnädalat. Tavaliselt kaasneb kahepoolse neeru ageneesiga loote kasvupeetuse sündroomi sümmeetriline vorm. Neeru vananemine on enamasti juhuslik, kuid seda võib kombineerida siseorganite mitmesuguste kõrvalekalletega. Oligohüdramnionide otsesteks tagajärgedeks on kopsu hüpoplaasia, skeleti ja näo deformatsioonid ning loote kasvupeetuse sündroom. Neeru vananemist on kirjeldatud enam kui 140 sündroomi korral, mis hõlmavad mitmesuguseid kaasasündinud väärarenguid, kromosomaalseid kõrvalekaldeid ja teratogeenset toimet. Kui diagnoos on kindlaks tehtud, tuleks kromosomaalsete kõrvalekallete välistamiseks teha enne sünnitust või pärast sündi karüotüpiseerimine. Neeru ageneesi kõigil juhtudel on vaja läbi viia täielik patoloogiline uuring. Näidatud teostades ehhograafiat

järgmise sugulase neeru uuringud. Prenataalse defekti avastamise korral tuleks raseduse katkestamine igal ajal soovitada. Kui perekond otsustab rasedust pikendada, on näidustatud konservatiivne sünnitusabi taktika.

Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (infantiilne vorm).See väljendub neerude kahepoolses sümmeetrilises laienemises parenhüümi asendamise tagajärjel sekundaarselt laienenud kogumistuubulitega ilma sidekoe vohamiseta. Varieerub klassikalisest surmavast variandist kuni infantiilse, noorukiea ja isegi täiskasvanu vormini. Infantiilses vormis esineb neerude normaalselt moodustuvate tuubulite sekundaarne dilatatsioon ja hüperplaasia. Neerud mõjutavad sümmeetriliselt, tsüstiliste moodustiste suurus on 1-2 mm. Sagedus on 1,3–5,9: 1000 vastsündinut. Defekti peamised ehhograafilised kriteeriumid on laienenud hüperehoilised neerud, põie kaja puudumine ja oligohüdramnionid. Neerude suuruse suurenemine on mõnikord nii märkimisväärne, et need hõivavad suurema osa loote kõhu ristlõikest. Tüüpiline ehhograafiline pilt ei pruugi ilmuda enne raseduse kolmandat trimestrit. Prognoos on kehv. Surm saabub neerupuudulikkusest. Sünnitusabi taktikad on raseduse katkestamine igal ajal.

Täiskasvanute polütsüstiline neeruhaigus(autosomaalne domineeriv haigus, täiskasvanute hepatoreenne polütsüstiline haigus, III tüüpi Potteri sündroom) iseloomustab neeru parenhüümi asendamine arvukate erineva suurusega tsüstidega, mis moodustuvad kogumistuubulite ja nefrooni muude torujate segmentide laienemise tagajärjel. Neerud on mõjutatud mõlemalt poolt ja on laienenud, kuid ühepoolne protsess võib olla haiguse esimene ilming. Patoloogilises protsessis osaleb ka maks - areneb periportaalne fibroos, millel on fookus. Haiguse etioloogia ei ole teada, kuid pärandi liik moodustab 50% -lise riski haiguse tekkeks ja selle geneetiline fookus asub 16. kromosoomipaaril. Mutantsgeeni kannab üks inimene 1000-st. Geenide tungimine toimub 100% juhtudest, kuid haiguse kulg võib varieeruda rasketest vormidest, mis lõppevad surmaga vastsündinu perioodil, kuni asümptomaatilisteni, mis avastatakse ainult lahkamisel.

Polütsüstiline neeruhaigus(multitsüstiline haigus, tsüstiline neeruhaigus, II tüüpi Potteri sündroom, düsplastiline neeruhaigus) on iseloomulik neeruparenhüümi tsüstiline degeneratsioon neerutuubulite primaarse laienemise tõttu. Multitsüstilise neeru düsplaasia korral on kusejuha ja vaagen enamasti vaevatud või puuduvad. Protsess võib olla kahesuunaline, ühesuunaline ja segmentaalne. Multitsüstilise düsplaasia korral on neer tavaliselt märkimisväärselt laienenud; normaalne kuju ja normaalne kude puuduvad. Neeru esindavad mitmed anehoilise sisuga tsüstid (joonis 33).

Joonis: 33.Kahepoolse polütsüstilise loote neeruhaiguse ehhogramm (järsult laienenud neerud, mis sisaldavad mitu erineva läbimõõduga tsüsti - noolega tähistatud)

Tsüstide suurused varieeruvad üsna laias vahemikus ja sõltuvad raseduse kestusest. Kui lähemal öelda, võib tsüstide läbimõõt ulatuda 3,5-4 cm-ni. Kusepõis visualiseeritakse tavaliselt ühepoolses protsessis, mitte kahepoolses protsessis. Kahepoolse protsessiga märgitakse tavaliselt oligohüdramnionid. Haigus esineb peamiselt juhuslikult ja võib olla kombineeritud teiste sündroomidega sekundaarne. Sünnitusabi

halva prognoosi tõttu varases staadiumis diagnoositud kahepoolse protsessi taktika on raseduse katkestamine. Ühepoolse protsessi ja normaalse karüotüübiga, millega ei kaasne anomaaliaid, on näidustatud normaalne sünnitus, millele järgneb lapse konsulteerimine spetsialistiga.

Kuseteede laienemine.Loote Urogenitaalsüsteemi anomaaliaid, millega kaasneb kuseteede laienemine, võivad põhjustada mitmesugused põhjused, sealhulgas vesikoureteraalne refluks, idiopaatiline püelektaas, obstruktiivsed häired jne. Kliinilisest seisukohast on prenataalsel perioodil soovitatav isoleerida püelektaasia ja obstruktiivne uropaatia.

Püelektaas.Püelektaasi iseloomustab vedeliku liigne kogunemine ja loote neeruvaagna laienemine.

Püelektaas on loote ultraheli kõige levinum leid. Selle arengu sagedust ei ole kindlaks tehtud, kuna see patoloogia on juhuslik nähtus. Pärast sündi diagnoositakse poistel seda 5 korda sagedamini. 27% -l lastest, kellel on hüdronefroos, vesikoureteraalne refluks, kahepoolne kusejuha kahekordistumine, kahepoolne obstruktiivne megaureter, mittefunktsioneeriv kontralateraalne neer ja selle vananemine, 19% -l - mitmesuguste elundite arenguanomaaliad. Püeloektaasia sünnieelse ultraheli diagnoosimiseks tuleks loote neere uurida nii ristsuunas kui ka pikisuunas. Neeruvaagna laienemist hinnatakse neeru põiki skaneerimise ajal selle anteroposterioorse suuruse põhjal. Enamik teadlasi peab neeruvaagna laienemist püelektaasiks raseduse II trimestril rohkem kui 5 mm ja III trimestril - rohkem kui 8 mm. Loote neeruvaagna laienemisega üle 10 mm on tavaks rääkida hüdronefroosist. Kõige levinum hüdronefroosi klassifikatsioon lootel on:

I aste (füsioloogiline laienemine):

Neeruvaagna: anteroposterior suurus<1 см;

Cortex: ei ole muutunud.

II klass:

Neeruvaagna: 1,0-1,5 cm;

Tassid: ei visualiseeri;

Cortex: ei ole muutunud.

III klass:

Neeruvaagna: anteroposterior mõõde\u003e 1,5 cm;

Tassid: veidi laienenud;

Cortex: ei ole muutunud.

IV klass:

Neeruvaagna: anteroposterior mõõde\u003e 1,5 cm;

Tupplehed: mõõdukalt laienenud;

Ajukoored: pisut muutunud.

V klass:

Neeruvaagna: anteroposterior mõõde\u003e 1,5 cm;

Tassid: suuresti laienenud;

Ajukoored: atroofia.

Erinevate kromosomaalsete kõrvalekallete korral võib täheldada loote neeruvaagna laienemist. Püelektaasiaga loote kromosomaalsete defektide sagedus on keskmiselt 8%. Enamikul kromosoomi kõrvalekalletega lootetel ilmneb püelektaasi ja muude arenguanomaaliate kombinatsioon. Mõõduka püelektaasi korral on hea prognoos ja kirurgilise ravi vajadus pärast sünnitust on haruldane. Enamikul juhtudest märgitakse pärast sünnitust mõõdukalt raske püelektaasi spontaanne taandumine.

Sünnitusabi taktikad sõltuvad patoloogilise protsessi esinemise ajast ja kestusest, samuti neerufunktsiooni kahjustuse astmest. Enneaegne sünnitus on oligohüdramnioniga õigustatud. Sünnitusjärgsel perioodil on näidatud laste uroloogi dünaamiline vaatlus ja konsultatsioon.

Obstruktiivne uropaatia.Kuseteede obstruktsiooni lootel võib täheldada igal tasemel: kõrge obstruktsioon, obstruktsioon vaagna-kusejuha ristmiku tasemel (PLL), obstruktsioon keskmisel tasemel (kusejuha), obstruktsioon vesikoureteraalse ristmiku tasandil (PBJ), madal obstruktsioon (kusiti). ALMS on loote obstruktiivse uropaatia kõige levinum põhjus ja moodustab keskmiselt 50% kõigist kaasasündinud uroloogilistest anomaaliatest. ALMS-i peamisteks ehhograafilisteks tunnusteks on neeruvaagna laienemine koos kalütside laienemisega või ilma; kusejuhid pole visualiseeritud; põis võib olla normaalse suurusega või ei pruugi see mõnede vaatluste korral olla nähtav. OLMSi taktika peaks olema ootuspärane. Vesiko-amniootilise šundi paigutamine pole näidustatud. Ultraheli-

kusejuha laienemist ja püeloektaasiat nimetatakse lootele OPMS-iks. Kusepõis on tavaliselt normaalse suurusega. Juhtimise taktika on sarnane OLMS-i omadega. Madala obstruktsiooni kõige tavalisem põhjus on tagumised kusiti ventiilid. Tõsise obstruktsiooni korral täheldatakse oligohüdramnioni, mis põhjustab kopsude hüpoplaasiat, näostruktuuride ja jäsemete deformatsioone, neeru parenhüümi fibroosi ja düsplaasiat. Ehhograafilist pilti iseloomustab obstruktsioonikohale proksimaalselt laienenud ureetra olemasolu, põie väljendunud laienemine. Sünnieelne ravi madala obstruktsiooni korral sõltub raseduse kestusest, oligohüdramnionide olemasolust ja nendega seotud anomaaliatest, samuti neerude funktsionaalsest seisundist. Mõõduka ja mitte-progresseeruva püelektaasi korral tuleb järgida konservatiivset taktikat. Obstruktiivsete häirete progresseerumisega on sünnitus õigustatud defekti võimaliku kirurgilise korrigeerimisega, et vältida loote raskeid neerukahjustusi. Raske obstruktiivse uropaatiaga loote enneaegse raseduse korral on võimalik defekti emakasisene kirurgiline korrigeerimine.

KONTSÜSTEEMI ARENGU HAIGUSED

Luustiku kaasasündinud väärarengute hulgas on kõige tavalisemad amelia (kõigi jäsemete aplaasia); fhocomelia (proksimaalsete jäsemete alaareng, samal ajal kui käed ja jalad on ühendatud otse kehaga); sääre või käsivarre ühe luu aplaasia; polüdaktiliselt (jäseme sõrmede arvu suurenemine); sündaktiliselt (sõrmede arvu vähenemine külgnevate sõrmede pehmete kudede või luukoe sulandumise tõttu); ebanormaalne peatumisasend; osteokondrodüsplaasia, mida iseloomustavad kõhrede ja / või luude kasvu ja arengu kõrvalekalded (achondrogenesis, achondroplasia, thanatoform dysplasia, osteogenesis imperfecta, hypophosphatasia jne).

Kõige olulisem on eluga kokkusobimatute kruustangide diagnoosimine. Paljud skeleti düsplaasia vormid on kombineeritud kopsude hüpoplaasiaga, mis on tingitud rindkere väiksusest ribide alaarenemise tõttu. Kopsupuudulikkuse teke võib sel juhul olla ema surma põhjuseks emakavälise elu esimestel tundidel.

Achondroplasiaon üks levinumaid mittesurmavaid luustiku düsplaasiaid ja selle põhjustab uus mutatsioon 90% juhtudest. Achondroplasia on osteokondroplaasia, millel on torukujuliste luude ja / või aksiaalse luustiku defektid. Sagedus on 0,24-5: 10 000 sünnitust. Isasloomade ja emasloomade suhe on 1: 1. Luude lühenemine achondroplasias ei pruugi lootel ilmneda enne 24. rasedusnädalat. Klassikalises ehhograafilises pildis on lühikesed jäsemed (vähem kui 5. protsentiil), väikesed rindkere suurused, makrotsefaalia ja sadula nina. Eeldatav eluiga achondroplasias sõltub peamiselt ajast, mil väikesed rindkere suurused ei põhjusta tõsiseid hingamisprobleeme. Intellektuaalne areng koos defektiga on normaalne, kuid on suur oht neuroloogiliste häirete tekkeks, eriti seljaaju kokkusurumine foramen magnumi tasemel, mis võib piirata kehalist aktiivsust. Makrotsefaalia võib olla mõõduka hüdrotsefaalia tagajärg foramen magnumi väiksuse tõttu. Achondroplasia on hästi uuritud ja levinud vastsündinute kaasasündinud kääbusvorm. Tsentraalne ja obstruktiivne uneapnoe võivad olla tõsised probleemid. 6-7-aastasel eluaastal märgitakse sageli keskkõrva kroonilisi korduvaid nakkusi. Varases lapsepõlves täheldatakse sageli ka alajäsemete kumerust, mis rasketes tingimustes nõuab kirurgilist korrektsiooni. Tavaliselt varieerub achondroplasiaga täiskasvanute kõrgus vahemikus 106 kuni 142 cm.

Termin "kaasasündinud anomaaliad" või "kaasasündinud väärarengud" tähistab loote ja vastsündinu mis tahes kaasasündinud funktsionaalseid või struktuurilisi kõrvalekaldeid. Väärarengud võivad ilmneda hilisematel perioodidel. Sõltuvalt etioloogiast eristatakse loote pärilikke (geneetilisi), eksogeenseid ja multifaktoriaalseid kaasasündinud väärarenguid.

Pärilike defektide hulka kuuluvad geenimutatsioonidest tulenevad kaasasündinud väärarengud, mis väljenduvad embrüonaalse düsmorfogeneesi vormis, või kromosomaalsed ja genoomsed mutatsioonid (kromosomaalsed haigused). Idurakkudes on püsivad muutused pärilikes struktuurides (mutatsioone saab pärida ühelt või mõlemalt vanemalt) ja harvemini zygote'is. Sõltuvalt teratogeense teguriga kokkupuutumise ajast on kaasasündinud väärarendid gametopaatiate, blastopaatiate, embrüopaatiate ja fetopaatiate tagajärg.

Mitmefaktoriline - väärarengud, mis tulenevad geneetiliste ja eksogeensete tegurite koosmõjust.

Geneetiliselt määratud vormid (geen ja kromosoomid) moodustavad umbes 25–30%, eksogeensed (teratogeensed) - 2–5%, multifaktorilised -

30–40%, ebaselge etioloogia vormid - 25–50% kaasasündinud väärarengute juhtudest.

Loote pärilikud arenguhälbed jagunevad kromosomaalseteks (kõige tavalisemad), monogeenseteks ja polügeenseteks.

Keskmes kromosomaalsed haigused vale kromosoom (kromosoomide arvu või struktuuri muutused) või genoomsed (polüploidsuse) mutatsioonid. Igal haigusel on tüüpiline karüotüüp ja fenotüüp.

Peaaegu kõik kromosomaalsed kõrvalekalded (välja arvatud tasakaalustatud) põhjustavad kaasasündinud väärarenguid. Rasked vormid (polüploidsus, autosoomide täielikud trisoomiad) põhjustavad reeglina esimesel trimestril spontaanse abordi.

Downi sündroom (trisoomia 21) - enim uuritud kromosomaalne patoloogia, toimub sagedusega 1: 600 elusünnitust. Downi sündroomi tsütogeneetilised variandid on mitmekesised. 94–95% juhtudest on tegemist lihtsa täieliku trisoomiaga 21, mis tuleneb kromosoomi mitteosalemisest meioosis (joonis 32.8). Ligikaudu 2% -l Downi sündroomiga lastest on mosaiikvormid (47 + 21/46), 4% -l patsientidest on trisoomia translokatsioonivorm.

Joonis: 32,8. Täielik trisoomia 21

Downi sündroomiga lastel on spetsiifiline Mongoloidi silmakuju fenotüüp, ümmargune lapik nägu, tasane ninasild, epikantus, suur (tavaliselt väljaulatuv) keel, brahütsefaalia, deformeerunud ja madala asetusega aurikkel, liigne kaela nahk (joonis 32.9). Sageli on südame, seedetrakti, kliiniliselt defektsed, peopesas on kokku pandud nelja sõrme (ahvi) voldid, väikese sõrme kolme asemel on kaks nahavoldit. Füüsilises ja vaimses arengus on viivitusi.

Joonis: 32,9. Downi sündroomiga vastsündinu fenotüüp

Sagedus patau sündroom (trisoomia 13) on 1: 7000 elusündi. 80–85% -l patsientidest toimub ühe vanema (sagedamini emas) meioosi korral kromosoomi mittesisaldamise tagajärjel lihtne täielik 13. tromüoom, ülejäänud juhtumid tulenevad peamiselt täiendava kromosoomi (selle pika haru) ülekandumisest D / 13, G / tüüpi Robertsoonia translokatsioonides. 13.

Patau sündroom hõlmab kõrvalekaldeid aju, silmamunade, aju luude ja kolju näoosade moodustumises. Patau sündroomi tüüpilised nähud on huule- või suulaelõhe, mikroftalmia, polüdaktiliselt, kaasasündinud südamedefektid (joonis 32.10). Tõsiste kaasasündinud väärarengute tõttu sureb enamik Patau sündroomiga lapsi esimestel elunädalatel või -kuudel.

Joonis: 32.10. Patau sündroomiga vastsündinu fenotüüp

Edwardsi sündroom (18. trisoomia) on peaaegu alati tingitud lihtsast trisoomilisest vormist. Edwardsi sündroomi esinemissagedus on 1: 5000-1: 7000 elus sündi. Edwardsi sündroomiga vastsündinutel on raske alatoitumine ning näo kolju, südame, luustiku ja suguelundite mitmekordne väärareng. Edvardsi sündroomiga lapsed surevad tavaliselt varases nooruses.

Turneri sündroom (monosoomia 45X0) on elusündide ainus vorm. Turneri sündroomi põhjustab ühe loote X-kromosoomi puudumine. Sagedus on 2,5-5,5; 10 000 naisesünnitust. Tõelise monosoomia kõrval on seksuaalkromosoomides ka teisi kromosomaalseid kõrvalekaldeid (X-kromosoomi lühikese või pika käe, isokromosoomide, rõngaskromosoomide, aga ka mosaiikluse mitmesuguste variantide kustutamine).

Kliiniliselt väljendub Turneri sündroom hüpogonadismis, kaasasündinud väärarengutes ja lühikeses staadiumis. Märgatakse sugunäärmete puudumine, emaka ja munajuhade hüpoplaasia, primaarne amenorröa, südame- ja neerupuudulikkust leitakse 25% -l patsientidest. Patsientide välimus on üsna tüüpiline, kuigi mitte alati. Vastsündinutel ja imikutel on lühike kael naha ja pterüoidi voldidega, jalgade, jalgade, käte ja käsivarte lümfine ödeem (joon. 32.11). Hiljem avaldub 90% juhtudest kasvupeetus, sekundaarsete seksuaalomaduste areng, luude düsplaasia, antimongoloidsed silma sisselõiked, ptoos ja viljatus. Vaimse ja intellektuaalse arenguga on sageli viivitusi.

Joonis: 32.11. Jalakaela lümfiödeem Turneri sündroomiga vastsündinul

Monogeensed haigused mutatsioonide või konkreetse geeni puudumise tõttu. Mutatsioonid võivad hõlmata ühte või mõlemat alleeli. Kliinilised ilmingud tekivad geneetilise teabe puudulikkuse või puuduliku rakendamise tagajärjel. Monogeenseid haigusi uuritakse täielikult Mendeli seaduste kohaselt (autosomaalsed või seotud

X-kromosoom). On teada umbes 5000 monogeenset haigust, enam kui pooled pärivad autosomaalsel domineerival viisil.

Sellesse haiguste rühma kuuluvad:

Neurofibromatoos (Recklinghauseni tõbi), milles närvisüsteem on kõige tõsisemalt kahjustatud;

Müotooniline düstroofia koos müotooniaga, lihasnõrkus, kae, südame rütmihäired, halvenenud glükoositaluvus, vaimne alaareng;

Marfani sündroom on pärilik sidekoe haigus. Kõige spetsiifilisemad nähud on luustiku häired, läätse nihestus, kardiovaskulaarsed muutused, vastupidavuse ektaasia;

Ehlers-Danlosi sündroom - sidekoe kaasasündinud hüper-venitatavus kollageeni sünteesi kahjustuse tõttu, mis on põhjustatud mutatsioonidest erinevates kollageenigeenides;

Fenüülketonuuria, mis on seotud maksaensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkusega, mille lookus asub 12. kromosoomi pikas õhus. Fenüülketonuuriaga lapsed sünnivad tervena, kuid esimestel nädalatel pärast sündi, kuna fenüülalaniini imendub kehasse emapiimaga, arenevad haiguse kliinilised ilmingud: suurenenud erutuvus, hüperrefleksia. , suurenenud lihastoonus, krambihoogud; lapsest tuleb "hiire" lõhn. Hiljem areneb vaimne alaareng, mikrotsefaalia;

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos), mis põhineb kloori ja naatriumioonide transpordi rikkumisel rakumembraanide vahel (tsüstilise fibroosi geen lokaliseerub 7. kromosoomis), mis põhjustab kloriidide liigset eritumist. Märgitakse paksu lima hüpersekretsiooni endokriinse kõhunäärme, bronhide epiteeli, seedetrakti limaskesta rakkudes;

Adrenogenitaalne sündroom (neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia) kuulub pärilike häirete rühma steroidhormoonide sünteesil. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kõige levinum vorm on 21-hüdroksülaasi defitsiit, geen lokaliseerub kromosoomi 6 lühikeses haardes;

Duchenne'i müopaatia, mis on põhjustatud valgu düstroofiini sünteesi eest vastutava geeni mutatsioonist (geen asub Xq21 lookuses). Haigus avaldub progresseeruva lihasnõrkuse, düstroofia ja üksikute lihaskiudude nekroosi tagajärjel;

Hemofiilia A on X-kromosoomiga seotud haigus, geen asub Xq28 lookuses, geenimutatsioon põhjustab VIII faktori puudulikkust. Kliinilisteks ilminguteks on häiritud hemostaas, suurenenud hüübimisaeg.

Polügeensed haigused erinevate lookuste ja eksogeensete tegurite alleelide teatud kombinatsioonide interaktsiooni tõttu. Haigusi kontrollib mitu geeni korraga, need ei järgi Mendeli seadusi ega vasta klassikalistele autosomaalse domineeriva, autosomaalse retsessiivse pärimise ja X-kromosoomi seotud pärilikkuse tüüpidele. Tunnuse avaldumine sõltub suuresti eksogeensetest teguritest.

Polügeensete haiguste geneetiline oht sõltub suuresti perekonna ajaloost ja haiguse raskusest vanematel. Polügeensete haiguste geneetiline risk arvutatakse empiiriliste riskitabelite abil. Prognoosi määramine on sageli keeruline.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad kaasasündinud väärarengud, mida ei põhjusta kromosomaalne patoloogia. Kliinilisest vaatepunktist on need isoleeritud (paiknevad ühes elundis), süsteemsed (ühe elundisüsteemi piires) ja mitu (kahe või enama süsteemi organites) kaasasündinud väärarengud.

Kõige tavalisem kesknärvisüsteemi väärarengud.

Anentsefaalia - aju poolkerade ja kraniaalse võlviku puudumine (joonis 32.12). See patoloogia ilmneb sagedusega 1: 1000 vastsündinut. Akraniat (koljuvarre puudumine ajukoe juuresolekul) on palju vähem levinud.

Joonis: 32.12. Anentsefaalia. A - ehhogramm, rasedus 13 nädalat; B - vastsündinu fenotüüp

Anentsefaalia on sageli seotud huule- ja suulaelõhede, kõrva ja nina kõrvalekallete, südamedefektide, seedetrakti ja Urogenitaaltrakti häiretega. Anentsefaalia ja akraania on surmavad väärarengud, seetõttu soovitatakse naisel rasedus katkestada.

Tsefalocele areneb seetõttu, et närvitoru ei sulgu, tekib 4-nädalase emakasisese elu etapis ja kujutab endast ajukelme väljumist kolju luude defekti kaudu. Kui ajukoe on osa hernialusest, nimetatakse kõrvalekaldeid entsefaloceleks. Defektide määr on 1: 2000 elus sündi.

Tsefalocele on sageli seotud kromosoomide kõrvalekalletega (trisoomia 13, 18, tasakaalustamata translokatsioonid) ja see on osa paljudest geneetilistest sündroomidest.

Seljaaju song (spina bifida) - selgroo anomaalia närvitoru sulgemise rikkumise tagajärjel. Väärarengut, mille käigus seljaaju defekti kaudu väljuvad ainult seljaaju membraanid, nimetatakse meningoceleks. Kui hernial sac sisaldab närvikoe, siis nimetatakse moodustumist meningomüeloceleks. Lülisamba ja ristluu lülisammas on defektide kõige tavalisem lokaliseerimine. Eristama spina bifida cystica (koos hernial sac moodustumisega) (joonis 32.13) ja spina bifida occulta, millega ei kaasne hernial väljaulatuvust. Esinemissagedus varieerub geograafilises piirkonnas ja ulatub 0,5: 1000 kuni 4: 1000 vastsündinuteni.

Joonis: 32.13. Lülisamba song.A - ehhogramm, rasedus 17 nädalat; B - selgroo tsüstilise vormiga vastsündinu

Neuraaltoru defektid (anentsefaalia, tsefalocele, spina bifida) - mitmefaktorilised kõrvalekalded, mis võivad embrüonaalse arengu korral tekkida 4-6 nädala jooksul ema hüpertermia tagajärjel, suhkurtõbi, kui lootega kokku puutuda paljude teratogeensete ainete (valproehape, aminopteriin, metotreksaat) varases staadiumis koos kromosomaalsete kõrvalekalletega (trisoomia 13) , 18, triploidsus, tetraploidsus, deletsioonid, tasakaalustamata translokatsioonid) ja on seotud ka enam kui 40 sündroomiga, mis hõlmavad mitut väärarengut.

Kui enne loote elujõulisust leitakse neuraaltoru defekte, tuleb patsiendile pakkuda aborti.

Neuraaltoru defektide ennetamiseks on soovitatav võtta foolhapet annuses 4 mg päevas 3 kuud enne raseduse algust, millele järgneb kuni 6-7 nädalat.

Hüdrotsefaalia - aju vatsakeste suurenemine koos koljusisese rõhu samaaegse suurenemisega, millega kaasneb pea suurenemine. Vatsakeste eraldatud laienemist ilma pea laienemiseta nimetatakse "ventrikulomegaaliaks". Hüdrotsefaalia esinemissagedus on 0,1: 1000–2,5: 1000 vastsündinut.

Hüdrotsefaalia ja ventrikulomegaalia arenevad reeglina raseduse II-III trimestril tserebrospinaalvedeliku väljavoolu rikkumise tagajärjel, mis põhjustab koljusisese rõhu suurenemist. Harvemini on hüdrotsefaalia põhjuseks tserebrospinaalvedeliku suurenenud tootmine (vaskulaarse plexus papilloom).

Hüdrotsefaaliaga kaasnevad paljud kromosomaalsed, monogeensed haigused, mitmete väärarengute sündroom, skeleti düsplaasia.

Selle väärarengu diagnoosimisel enne loote elujõulisust on näidustatud abort. Kui lootel pole kromosomaalset patoloogiat ja väljendunud kaasnevaid kõrvalekaldeid, on hüdrotsefaalia suurenemise ultraheliuuringuga võimalik rasedust pikendada.

Näostruktuuride anomaaliad. Lõhutud nägu moodustub 4. ja 10. tiinusnädala jooksul frontonasasaalsete struktuuride mittetäieliku sulandumisega paaristatud üla- ja mandibulaarterubulaaridega. Eraldatakse isoleeritud suulaelõhe või kombinatsioonis suulaelõhega (näostruktuuride kõige tavalisem anomaalia) (joonis 32.14), samuti isoleeritud suulaelõhe (harv anomaalia). Lõhe võib asuda keskel, ühe- või kahepoolses osas. Sagedus on 1: 800 elusünnitust.

Joonis: 32.14. Vastsündinud huule ja suulaelõhega

Näoõõnesid kombineeritakse sageli teiste arenguhäiretega. Näokildude väljanägemist seostatakse eksogeensete teguritega (alkohol, fenütoiin, trimetadioon, metotreksaat), samuti ema insuldisõltuva suhkruhaigusega.

Näokildude diagnoosimine on võimalik ultraheli abil alates raseduse esimese trimestri lõpust. 3D-pilt aitab diagnoosi selgitada. Sünnieelne uurimine peaks hõlmama karüotüpiseerimist ja põhjalikku uurimist (näo, aju, südame, luustiku anatoomia).

Foolhappe võtmine mitu kuud enne rasedust vähendab lõhenemisohtu.

Rindkere organite anomaaliad. Kaasasündinud diafragmaalne song ilmneb pleuroperitoneaalse kanali sulgemise aeglustumise tagajärjel. Diafragmadefekt viib kõhuõõne organite (mao, soolte, maksa, põrna) liikumiseni rindkere õõnsusesse koos mediastiinumi nihutamise ja kopsude kokkusurumisega (kopsu hüpoplaasia).

Diafragmaalset songa kombineeritakse sageli südamedefektidega, samuti kromosomaalsete (trisoomia 13, 18) ja geenihäiretega.

Ultraheli diagnostika on võimalik raseduse esimese trimestri lõpust. Sünnieelne uurimine peaks hõlmama loote karüotüpiseerimist.

Loote normaalse karüotüübi korral kaasnevad kõrvalekalded puuduvad, rasedus pikeneb. Selle defekti emakasisene kirurgiline korrigeerimine on võimalik (hiljemalt teisel trimestril).

Neonataalse perioodi kulg kaasasündinud diafragmaalse songaga lastel sõltub kopsu hüpoplaasia ja sekundaarse pulmonaalse hüpertensiooni raskusastmest.

Kaasasündinud tsüstilise-adenomatoosse kopsu väärareng - kopsude hamartoom, mis on tsüstiline, tahke või segatud moodustis loote rinnus, millega mõnikord kaasneb loote tilkumine; sageli koos südamedefektide, neerude tsüstiliste muutuste, suulaelõhe ja ventrikulomegaaliaga.

Kui defekti esindavad suured tsüstid, on emakasisene invasiivne sekkumine võimalik - kopsu hüpoplaasia vältimiseks torakoamniotiline manööverdamine. Vastsündinu perioodil on sageli vajalik kirurgiline korrektsioon.

Kopsude sekvestreerimine on kopsu osa, mis areneb välja seoses hingamisteedega ja kuulub haruldaste väärarengute hulka. Kopsu eraldatud osal on tavaliselt oma verevarustus otse aordist ulatuvast anumast. Kõige sagedamini kombineeritakse kopsu sekvesteerimine mitteimmuunse tilgutusega.

Ultraheli abil visualiseeritakse kopsu sekvestreerumine tahke massina diafragma lähedal. Värviline Doppleri kaardistamine aitab kindlaks teha eraldatud kopsu verevarustust.

Lapse kirurgiline ravi pärast sündi on kahjustatud kopsu segmentisektoomia või lobektoomia.

Südame defektid. Kaasasündinud südamedefektide esinemissagedus vastsündinutel on 0,5–1%. Kaasasündinud südamedefektid, mille diagnoosimine on enamikul juhtudel võimalik juba sünnieelses perioodis, hõlmavad üksikut vatsakest, südame ektoopiat, kodade ja intertrikulaarsete septide defekte, vasaku südame hüpoplastilist sündroomi, atrioventrikulaarset kanalit, Ebsteini anomaaliat, Fallot'i tetrad, peamiste laevade ülekandmist arteriaalne pagasiruum, aordi stenoos ja coarctation, kopsuarteri stenoos ja atresia, südame kasvajad. Kaasasündinud südamedefektid on sageli kombineeritud teiste defektidega, samuti kromosomaalsete (trisoomiate) ja monogeensete haigustega.

Loote kaasasündinud südamedefektide risk suureneb dekompenseeritud suhkruhaiguse, süsteemse erütematoosluupuse, fenüülketonuuria ja ema kaasasündinud südamedefektide korral. 2% kõigist kaasasündinud südamedefektidest on seotud punetiste viiruse, alkoholi, trimetadiooniga.

Kõige informatiivsem meetod kaasasündinud loote südamedefektide antennaalseks diagnoosimiseks on ehhokardiograafiline uuring, alustades raseduse teisest trimestrist. Kui tuvastatakse kaasasündinud südamedefekt, tehakse loote karüotüpiseerimine. Kombineeritud defektide ja geneetiliste kõrvalekallete korral on abort igal ajal näidustatud. Normaalse loote karüotüübi korral määratakse rase naise juhtimise taktika lapse südame defekti kirurgilise parandamise võimalusega. Defekti ravitavuse määrab laste kardiokirurg enne ja pärast lapse sündi.

Seedetrakti väärarengud. Seedetrakti kaasasündinud väärarengud hõlmavad söögitoru atresiat, kaksteistsõrmiksoole atresiat, atresiat ning peen- ja jämesoole stenoosi, anus atresiat, mekooniumperitoniiti.

Kaksteistsõrmiksoole atresia on peensoole kõige tavalisem kaasasündinud obstruktiivne kahjustus, selle anomaalia sagedus on 1:10 000 elusünnitust. 30–40% -l kaksteistsõrmiku atreesiaga lootel diagnoositakse trisoomia 21 ja sellega seotud anomaaliad (kaasasündinud südame- ja kuseteede defektid, muud seedetrakti anomaaliad, lülisamba defektid).

Defekti diagnoosimine on võimalik raseduse II ja III trimestril. Kaksteistsõrmiku atresia peamised ultraheli nähud: polühüdramnionid ja klassikaline märk " kahekordne mull"loote kõhuõõnes (joonis 32.15)." Topeltpõie "pilt on tingitud mao ja proksimaalse kaksteistsõrmiksoole laienemisest.

Joonis: 32.15. Kaksteistsõrmiku atresia ("kahekordne mull") lootel, rasedus 25 nädalat, ehhogramm

Kaksteistsõrmiku atreesia kahtluse korral on näidustatud loote karüotüpiseerimine ja loote kogu ultraheliuuringu põhjalik uuring, sealhulgas ehhokardiograafiline uuring. Normaalse karüotüübi ja isoleeritud anomaaliaga on võimalik rasedust pikendada koos vastsündinu väärarengu järgneva kirurgilise korrigeerimisega.

Kõhu eesmise seina väärarengud. Gastroschisis- loote eesmise kõhuseina paraumbilikaalne defekt koos kõhuorganite (tavaliselt soolte) tekkega. Reeglina asub defekt nabast paremal, herniaalsed elundid "hõljuvad" amnionivedelikus vabalt. Sagedus on 1: 10 000 elusünnitust.

10–30% juhtudest kombineeritakse gastroschisis soolestiku atreesia ja stenoosiga, kaasasündinud südame- ja kuseteede defektidega, hüdrotsefaalia, madala ja polühüdramnioniga.

Gastroskisiidi ultraheli diagnoosimine pole keeruline, diagnoos tehakse tavaliselt raseduse teisel trimestril (joon. 32.16). Kromosomaalsete kõrvalekallete sagedus isoleeritud gastroschisis ei ületa üldist populatsiooni, seega võib loote karüotüpiseerimise ära jätta.

Joonis: 32.16. Loote Gastroschisis, rasedus 25 nädalat (A - ehhogramm, B - vastsündinu fenotüüp)

Isheemiliste muutuste ja sooleinfektsiooni tekkimise vältimiseks viiakse laps järgmise paari tunni jooksul pärast sündi kirurgilisse haiglasse. Operatsioon viiakse tavaliselt läbi esimese 24 tunni jooksul pärast sündi. Isoleeritud gastroschisisega vastsündinu üldine prognoos on soodne - üle 90% lastest jääb pärast kirurgilist korrektsiooni ellu.

Omphalocele- nabanäär - on kõhuorganite naasmisrõnga kaudu amniootilisest õõnsusest naasmise tagajärg. Herniaalse moodustumise suuruse määrab hernialuse sisu, mis võib hõlmata kõhuõõne mis tahes organeid. Erinevalt gastroschisisest on omfalocele kaetud amnioperitoneaalse membraaniga, mille külgpinnal läbivad nabanööri veresooned. Defektide sagedus on 1: 3000-1: 6000 elusünnitust.

Omphalocele ühendatakse kõige sagedamini kaasasündinud südamedefektidega koos kesknärvisüsteemi, Urogenitaalsüsteemi, diafragmaatilise songa, skeleti düsplaasia, ühe nabaarteri, kromosomaalsete defektidega (trisoomia 13, 18).

Enamikul juhtudest tuvastatakse omfafaltseel ultraheli abil raseduse teisel trimestril. Omfafotseele avastamisel näidatakse loote karüotüpiseerimist, kuna selle väärarengu korral on kromosoomaberratsioonide sagedus kõrge.

Pärast sündi vajab laps kiiret kirurgiaosakonda kirurgiaosakonda, mis viiakse tavaliselt läbi esimese 24-48 tunni jooksul pärast sündi. Kirurgilise ravi edukus sõltub hernialuse suurusest, kõhu seinte hüpoplaasia astmest.

Urogenitaalsüsteemi väärarengud. Neeru vananemine- mõlema neeru puudumine.

Neeru ageneesi ultraheli diagnoosimine on võimalik alates 13. rasedusnädalast. Ehhograafiaga ei visualiseerita loote neerusid, puudub põis, on selgelt väljendunud veepuudus, sageli on loote kasvupeetuse sümmeetriline vorm. Neeru ageneesi ja hüpoplaasia diferentsiaaldiagnostikaks on soovitatav kasutada värvilist Doppleri kaardistamist: neeru ageneesis pole neeruartereid.

Obstruktiivne uropaatia. Loote kuseteede võimalik obstruktsioon vaagna-kusejuha ristmiku tasemel (kõrge), kusejuhade tasemel, vesikoureteraalse ristmiku tasandil, kusiti tasemel (madal). Obstruktiivse uropaatia kõige tavalisem põhjus on kõrge obstruktsioon, mis moodustab 50% kõigist kuseteede kaasasündinud anomaaliatest.

Suure obstruktsiooni ultraheli diagnoosimine põhineb laienenud neeruvaagna tuvastamisel (joon. 32.17). Hüdronefroosi aste sõltub obstruktsiooni raskusastmest ja selle kestusest: mida varem obstruktsioon moodustub, seda suurem on neeru parenhüümi kahjustamise oht. Madalama obstruktsiooni korral, sõltuvalt tasemest, koos hüdronefroosiga, laienenud kusejuhtide ja põiega, määratakse väljendunud oligohüdramnionid.

Joonis: 32.17. Kuseteede suure obstruktsiooniga loote hüdronefroos, rasedus 27 nädalat, ehhogramm

Raske obstruktiivse uropaatiaga loote enneaegse raseduse korral on emakasisene kirurgiline korrigeerimine võimalik neeru parenhüümi düsplaasia ja fibroosi (vaagna-amniootiline või vesikulo-amniootiline šunteerimine) ennetamiseks.

Vastsündinu perioodil tuleb sünnieelse diagnoosi kinnitamiseks ja vastsündinu kuseteede hindamiseks korrata ultraheli. Kuseteede kinnitatud kinnitatud obstruktsiooniga on näidustatud kirurgiline korrektsioon.

Polütsüstiline neeruhaigusinfantiilne tüüp avaldub neerude kahepoolses laienemises parenhüümi asendamise tagajärjel hüperplastiliste ja laienenud kogumistuubulitega. See on saatuslik väärareng, selle sagedus on 3: 1000 vastsündinut.

Defekti peamised ehhograafilised tunnused on laienenud hüperehoilised neerud, põie puudumine, oligohüdramnionid. Tüüpiline ehhograafiline pilt võib mõnel juhul ilmneda alles raseduse kolmandal trimestril.

Eluprognoos on neerupuudulikkuse arengu tõttu äärmiselt ebasoodne. Sünnitusabi taktikad on raseduse katkestamine igal ajal.

Multitsüstiline neeru düsplaasia - neeru parenhüümi asendamine mittekommunikatiivsete tsüstidega; kusejuha ja vaagen on sageli vaevaga või puuduvad. Enamikul juhtudel on protsess ühesuunaline.

Neerude tsüstilist düsplaasiat võib täheldada erinevate kromosoomide ja geenide kõrvalekalletega, seetõttu on vajalik loote karüotüpiseerimine.

Ehhograafiline diagnoosimine on võimalik alates raseduse teisest poolest. Multitsüstilise düsplaasia korral on neer laienenud, mida esindavad mitmed anehoilise sisuga tsüstid. Tsüstide suurus jõuab täieliku raseduse korral 3-4 cm-ni. Kahepoolse kahjustuse korral põit ei visualiseerita, on oligohüdramnionid.

Kahepoolne tsüstiline neeru düsplaasia on surmaga lõppenud väärareng; selle defekti korral on näidustatud abort. Ühepoolse kahjustuse, loote normaalse karüotüübi ja kaasnevate anomaaliate puudumisega pikendatakse rasedust.

Luustiku väärarendid. Luustiku kaasasündinud väärarengute hulgas on kõige levinumad amelia (kõigi jäsemete aplaasia), fookomelia (proksimaalsete jäsemete vähearenenud areng), polüdaktiliselt (sõrmede arvu suurenemine), syndactyly (sõrmede sulandumine), osteokondrodüsplaasia ja luude arengu anomaaliad (luude arengu ja anomaaliad). Mõne skeleti düsplaasia vormi korral areneb sekundaarne kopsu hüpoplaasia ribide vähearenemise ja rindkere suuruse vähenemise tõttu.

Achondroplasia - üks levinumaid mittesurmavaid luustiku düsplaasiaid on osteokondrodüsplaasia koos torukujuliste luude ja aksiaalse skeleti defektidega. See on kõige tavalisem dwarfismi põhjus (achondroplaasiaga täiskasvanu kõrgus on 106-140 cm). Sagedus 2: 10 000 vastsündinut.

Ultraheli diagnostika on võimalik raseduse II trimestril. Achondroplasiat võib kahtlustada reieluu kasvukiiruse märkimisväärses mahajäämuses. Klassikalises ehhograafilises pildis on jäsemete järsk lühenemine, rindkere väike suurus, makrokefaalia ja sadula nina.

Eluprognoos on kopsu hüpoplaasia puudumisel suhteliselt soodne. Intellektuaalne areng võib olla normaalne, kuid neuroloogiliste kahjustuste oht suureneb seljaaju kokkusurumise tõttu foramen magnumil.

Polüdaktiliselt - käte ja jalgade sõrmede arvu suurenemine. Polüdaktiliselt on 1: 2000 sündide sagedus.

Polüdaktiilsust võib täheldada paljude kromosomaalsete ja geenhaiguste ning luustiku düsplaasiate korral. Kui tuvastatakse polüdaktiilsus, eriti kombinatsioonis muude kõrvalekalletega, on näidustatud loote karüotüpiseerimine.