पहली तिमाही के स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड की व्याख्या। प्रसव पूर्व जांच - सबसे संपूर्ण जानकारी

गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम का आकलन करने के लिए कई अलग-अलग अध्ययन किए जाते हैं। ऐसे प्रसवपूर्व निदान के एक जटिल को स्क्रीनिंग कहा जाता है। यह लेख गर्भवती माताओं को यह समझने में मदद करेगा कि जैव रासायनिक जांच क्या है और इसे कब किया जाता है।

स्क्रीनिंग की आवश्यकता क्यों है?

गर्भावस्था के दौरान न केवल गर्भवती मां, बल्कि उसके बच्चे की स्थिति का भी आकलन करना बहुत महत्वपूर्ण है। इस तरह के व्यापक मूल्यांकन के लिए, डॉक्टर स्क्रीनिंग लेकर आए। यह विभिन्न नैदानिक ​​उपायों का एक जटिल है जो गर्भावस्था के विभिन्न विकृति विज्ञान को उनके गठन के शुरुआती चरणों में पहचानना संभव बनाता है।

पहली जैव रासायनिक जांच गर्भावस्था की पहली तिमाही में की जाती है। प्रारंभिक गर्भावस्था बहुत महत्वपूर्ण है। इसी समय सभी महत्वपूर्ण अंगों का विकास शुरू होता है। इस अवधि के दौरान विभिन्न कारणों से विकृति का विकास हो सकता है।

बायोकेमिकल जांच से गर्भवती महिलाओं में ऐसे विचलन की पहचान की जा सकती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हमारे देश में प्रसवपूर्व जांच की शुरुआत आकस्मिक नहीं थी। यह उपाय मातृ मृत्यु दर को कई गुना कम करने की अनुमति दी गई।स्क्रीनिंग से इसके विकास के विभिन्न चरणों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु की दर को कम करना भी संभव हो जाता है। ये सरल और प्रभावी परीक्षण गर्भवती मां के आंतरिक अंगों की "खामोश" बीमारियों की पहचान करने में मदद करते हैं, जिससे गर्भावस्था के पूर्वानुमान में सुधार होता है।

इस स्क्रीनिंग को एक कारण से "जैव रासायनिक" नाम मिला। शोध के लिए आवश्यक है जैव रासायनिक रक्त सीरम.सभी परीक्षण बिल्कुल सुरक्षित और दर्द रहित हैं। प्राप्त परिणाम की सटीकता काफी हद तक इस बात पर निर्भर करती है कि रक्त नमूना लेने की प्रक्रिया कितनी अच्छी तरह से की गई थी, साथ ही प्रयोगशाला में मौजूद नैदानिक ​​​​उपकरणों पर भी निर्भर करती है।

कुछ मामलों में ऐसा भी है आनुवंशिक स्क्रीनिंग।यह आपको विभिन्न गुणसूत्र रोगों की पहचान करने की अनुमति देता है जिनमें पारिवारिक विरासत होती है। ऐसी स्क्रीनिंग करना बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह गर्भ में बच्चे के विकास के दौरान भी विभिन्न गंभीर आनुवांशिक बीमारियों की समय पर पहचान करने में मदद करता है।

अगली, दूसरी जैव रासायनिक जांच गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में की जाती है। इस मामले में, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की अन्य बीमारियों को बाहर रखा गया है। इस मामले में, परीक्षणों की सूची थोड़ी बदल जाती है। यह गर्भावस्था के विभिन्न अवधियों के दौरान होने वाली विभिन्न विकृति के कारण होता है।

गर्भावस्था की अंतिम तिमाही में तीसरी स्क्रीनिंग की जाती है कुछ चिकित्सीय कारणों से.इनमें से प्रत्येक निदान परिसर से पहले कई माताएँ बहुत चिंतित होने लगती हैं। घबराने की कोई जरूरत नहीं है. गर्भवती माताओं को इस तरह के अध्ययन को एक आवश्यक निदान के रूप में समझना चाहिए, जो अच्छी गर्भावस्था के लिए महत्वपूर्ण है।

सभी जैव रासायनिक अध्ययन गर्भवती महिलाओं पर कोई हानिकारक प्रभाव नहीं डाल सकते।

त्रैमासिक गर्भावस्था की एक अवधि है जिसमें तीन महीने शामिल होते हैं। साथ ही, इस समयावधि को अक्सर 12 प्रसूति सप्ताह भी कहा जाता है। गर्भावस्था की अवधि का वर्णन करते समय इन चिकित्सा शब्दों का उपयोग मुख्य रूप से प्रसूति रोग विशेषज्ञों और स्त्री रोग विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है।

गर्भवती माताएँ जिन्होंने 35 वर्ष से अधिक आयु के बच्चे को गर्भ धारण किया;

सहज गर्भपात या बार-बार गर्भपात के इतिहास वाली उच्च प्रवृत्ति वाली गर्भवती महिलाएं;

गर्भवती माताएँ जिन्हें बच्चे को गर्भ धारण करने के बाद पहले 2 सप्ताह में वायरल या बैक्टीरियल संक्रमण का सामना करना पड़ा हो;

गर्भवती महिलाएं जो अपनी मौजूदा विकृति के कारण प्रतिरक्षादमनकारी या हार्मोनल दवाएं लेती हैं;

गर्भवती माताएँ जिनके परिवार में आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी बीमारियों के मामले हैं;

जिन महिलाओं के पहले से ही एक या अधिक बच्चे हैं, जिनमें तंत्रिका या हृदय प्रणाली की गंभीर विकृति के लक्षण हैं, जिनमें जन्मजात हृदय दोष से पीड़ित महिलाएं भी शामिल हैं;

गर्भवती माताएँ जिनके डॉक्टरों ने "जमे हुए" गर्भावस्था के नैदानिक ​​लक्षणों की पहचान की है।

अधिकांश महिलाओं के लिए पहली जैव रासायनिक जांच का समय भीतर आता है 11 से 14 प्रसूति सप्ताह की अवधि के लिए।डॉक्टरों का मानना ​​है कि ये अध्ययन पहले करने का कोई मतलब नहीं है. विशेषज्ञों का मानना ​​है कि पहले प्राप्त नतीजे विश्वसनीय और सही नहीं हैं. इस मामले में किसी भी रोगविज्ञान को स्थापित करना लगभग असंभव है।

12 सप्ताह वह समय है जब अजन्मे बच्चे के विकास की उपजाऊ अवधि शुरू होती है। इस समय, बच्चे के अंग तंत्र पहले से ही अलग होने लगे हैं। इस क्षण से, बहुत छोटा भ्रूण भ्रूण में बदल जाता है। यह पहले से ही अपनी कार्यप्रणाली में एक वयस्क मानव शरीर जैसा दिखता है।

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ये किस प्रकार के परीक्षण हैं?

सबसे महत्वपूर्ण संकेतकों में से एक जिसका मूल्यांकन गर्भावस्था की पहली तिमाही में किया जाता है वह मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन या एचसीजी की बी सबयूनिट है। डॉक्टर पीएपीपी - ए नामक एक अन्य मानदंड का भी मूल्यांकन करते हैं। यह एक प्लाज़्मा पेप्टाइड है जो बच्चे को जन्म देने से जुड़ा है।

PAPP-A की मदद से विभिन्न आनुवांशिक बीमारियों का आकलन किया जा सकता है।अपनी रासायनिक संरचना के अनुसार यह पदार्थ एक प्रोटीन या पेप्टाइड है। इसका संश्लेषण नाल द्वारा होता है। यह सक्रिय पदार्थ 12-13 सप्ताह में पूर्ण रूप से प्रकट होता है।

पीएपीपी-ए का अध्ययन उन गर्भवती महिलाओं के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जिनके रक्त में साइटोमेगालोवायरस या हेपेटाइटिस संक्रमण है।

गर्भवती माताओं के लिए इस पेप्टाइड का निर्धारण करना भी बहुत महत्वपूर्ण है जो गर्भवती होने के दौरान पहले से ही 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र की हैं।

तैयारी

जैव रासायनिक जांच करने से पहले तैयारी करना अभी भी उचित है। उचित तैयारी आपको अधिक विश्वसनीय और सटीक परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देगी। डॉक्टरों ने चेतावनी दी है कि बायोकेमिकल परीक्षण सख्ती से खाली पेट ही करना चाहिए। ऐसा अध्ययन सुबह के समय करना बेहतर होता है।

रक्त परीक्षण में ग्लूकोज का स्तर अधिक न हो, इसके लिए गर्भवती माँ को आपको परीक्षण से एक रात पहले बहुत सारी मिठाइयाँ नहीं खानी चाहिए।स्त्री रोग विशेषज्ञ यह भी सलाह देते हैं कि कुछ मरीज़ पर्याप्त मात्रा में तरल पदार्थ पियें।

आपको जैव रासायनिक जांच की पूर्व संध्या पर अपने सामान्य आहार में ज्यादा बदलाव नहीं करना चाहिए। परिणाम में गड़बड़ी न हो, इसके लिए परीक्षण की पूर्व संध्या पर रात का भोजन यथासंभव हल्का होना चाहिए। सभी वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थों को बाहर रखा जाना चाहिए। ऐसे खाद्य पदार्थों से रक्त में कोलेस्ट्रॉल का स्तर बढ़ सकता है।

एलर्जी की अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए भी आपको जैव रासायनिक परीक्षण की पूर्व संध्या पर खट्टे फल, नट्स, चॉकलेट और समुद्री भोजन नहीं खाना चाहिए।ये खाद्य पदार्थ उन महिलाओं को भी नहीं खाना चाहिए जिन्हें एलर्जी का कोई इतिहास नहीं है। गर्भावस्था के दौरान, एलर्जी प्रतिक्रियाएं पहली बार दिखाई दे सकती हैं।

गंभीर तनाव के कारण गलत परिणाम भी हो सकता है। पहली जैव रासायनिक स्क्रीनिंग एक बहुत ही रोमांचक समय है। हालाँकि, गर्भवती महिला को चिंता या घबराना नहीं चाहिए। चिंता और संदेह को कम करने के लिए, डायग्नोस्टिक कॉम्प्लेक्स की पूर्व संध्या पर, गर्भवती मां किसी पार्क या चौराहे पर जा सकती है और ताजी हवा में टहल सकती है। इससे गर्भवती महिला को शांत होने और होश में आने में मदद मिलेगी।

मानदंड

सक्रिय पीएपीपी-ए पेप्टाइड का स्तर काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि अध्ययन किस सप्ताह आयोजित किया गया है। 12 सप्ताह में, इस सूचक का मान 0.8 से 4.76 एमयू/एमएल तक होता है। 13 सप्ताह में, यह प्रयोगशाला मानदंड पहले से ही 1.03 - 6.02 एमयू/एमएल तक बढ़ जाता है।

एचसीजी गर्भावस्था का आधारभूत संकेतक है।गर्भावस्था के शुरुआती सप्ताह इस सूचक में धीरे-धीरे वृद्धि के साथ होते हैं। गर्भावस्था के 36वें सप्ताह के अंत में ही एचसीजी कम होता है। तीसरी तिमाही के अंत में बच्चे के जन्म के लिए यह शारीरिक विशेषता आवश्यक है।

पहले से ही 8वें प्रसूति सप्ताह तक, रक्त में एचसीजी की औसत सांद्रता 65,000 है। इस सूचक से अधिक न केवल महिला शरीर में किसी प्रकार की विकृति की उपस्थिति का संकेत दे सकता है, बल्कि यह भी कि गर्भवती माँ को जल्द ही जुड़वाँ या तीन बच्चे होंगे।

इसके अलावा, यदि गर्भवती महिला को मधुमेह है तो भी ऐसी ही स्थिति उत्पन्न होती है।

परिणामों को डिकोड करना

पीएपीपी - ए गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम का एक बहुत ही महत्वपूर्ण संकेतक है। यदि इस प्रयोगशाला मानदंड के प्राप्त मूल्य सामान्य सीमा के भीतर हैं, तो चिंता करने की कोई आवश्यकता नहीं है। केवल विश्लेषण के आधार पर डॉक्टर कोई निष्कर्ष नहीं निकाल सकते।

यदि यह सूचक मानक से काफी अधिक है, तो यह आनुवंशिक बीमारी का निदान करने का एक कारण नहीं है। इस मामले में, स्त्री रोग विशेषज्ञ गर्भवती महिला के लिए अतिरिक्त परीक्षण लिखते हैं। डाउन सिंड्रोम में पीएपीपी-ए मान सामान्य मूल्यों से काफी अधिक है। इसके अलावा, इस सूचक से अधिक सहज गर्भपात या सहज गर्भपात की पूर्व संध्या पर होता है। पीएपीपी-ए में वृद्धि अल्ट्रासाउंड के लिए एक बहुत ही महत्वपूर्ण संकेत है।

आवश्यक एचसीजी की अधिकता संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ भी होती है. एडवर्ड्स सिंड्रोम भी इस तरह से प्रकट हो सकता है। इसके अलावा, अन्य संकेतकों के साथ संयोजन में इस प्रयोगशाला मानदंड से अधिक होने पर विषाक्तता हो सकती है। एचसीजी में वृद्धि अपरा अपर्याप्तता के साथ भी होती है। इस मामले में, इस स्थिति को बाहर करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड स्कैन की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक रोगों की घटना और विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए, डॉक्टर एक विशेष PRISCA पैमाने का उपयोग करते हैं। अपने निष्कर्ष में, डॉक्टर को क्रोमोसोमल असामान्यता के जोखिम की डिग्री का संकेत देना चाहिए। गुणांक भी दर्शाया जाना चाहिए। माध्यिका का गुणक (MoM)।इसकी गणना एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके की जाती है, जहां डॉक्टर जैव रासायनिक परीक्षणों के प्रारंभिक प्राप्त मूल्यों को दर्ज करता है।

0.5 से 2.5 की सीमा में एक MoM को सामान्य माना जाता है। इस सूचक की गणना करने के लिए, न केवल प्राप्त परीक्षण परिणामों को ध्यान में रखा जाता है, बल्कि एक विशेष जाति से संबंधित, साथ ही गर्भवती महिला की उम्र और आंतरिक अंगों के सहवर्ती रोगों की उपस्थिति को भी ध्यान में रखा जाता है।

जिन माताओं की जैव रासायनिक जांच हुई है वे ऐसे निदान के बारे में बहुत अस्पष्ट रूप से बात करती हैं। उनमें से कुछ ने नोट किया कि प्राप्त परिणाम गलत थे और उन्हें अध्ययन को कई बार दोहराना पड़ा।

कई माताओं का मानना ​​है कि अल्ट्रासाउंड के बिना जैव रासायनिक जांच करना बिल्कुल अनुचित है।

स्क्रीनिंग की जा सकती है एक निःशुल्क क्लिनिक में.इस मामले में, चिकित्सा संस्थान के पास आवश्यक सामग्री और तकनीकी आधार और एक अच्छी प्रयोगशाला होनी चाहिए। साधारण महिला क्लीनिक इसका दावा नहीं कर सकते। इससे गर्भवती माताएं निजी केंद्रों की ओर रुख करती हैं।

इन चिकित्सा संस्थानों में व्यापक जांच की लागत काफी भिन्न होती है। औसतन, यह 6,000 से 10,000 रूबल तक होता है। यदि किसी महिला को कोई सहवर्ती विकृति है, तो जैव रासायनिक जांच की लागत अधिक हो सकती है। किसी निजी क्लिनिक में इस तरह के अध्ययन से गुजरना है या नहीं, यह प्रत्येक गर्भवती माँ के लिए व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग एक व्यापक जांच है, जिसमें भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच और गर्भवती महिला की नस से जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है। रोगी की उम्र और चिकित्सा इतिहास को ध्यान में रखते हुए, इन प्रक्रियाओं के परिणामों का एक साथ विश्लेषण करने से विकास के प्रारंभिक चरण में भ्रूण की आनुवंशिक विकृति की पहचान करना संभव हो जाता है।

गर्भावस्था के दौरान पहली जांच गर्भावस्था के 11 से 13 प्रसूति सप्ताह के बीच सख्ती से की जाती है। यदि अंतर्गर्भाशयी विकास के आनुवंशिक दोषों का पता लगाया जाता है या गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो परीक्षा परिणाम समय पर उपचार शुरू करने में मदद करते हैं।

अल्ट्रासोनोग्राफी

अल्ट्रासाउंड आपको गर्भकालीन आयु का सटीक निर्धारण करने की अनुमति देता है, इसलिए इसे जैव रासायनिक रक्त परीक्षण लेने से पहले निर्धारित किया जाता है।

प्रक्रिया में कोरियोन की जांच शामिल है, जिससे नाल बाद में बनेगी, गर्भाशय के स्वर और अंडाशय की स्थिति का आकलन। अध्ययन के दौरान, गोलार्धों की समरूपता और भ्रूण के मस्तिष्क के विकास की डिग्री, बाहों और पैरों की उपस्थिति और समरूपता, हृदय और पेट की सही स्थिति निर्धारित की जाती है, फीमर, ह्यूमरस, अग्रबाहु की लंबाई निर्धारित की जाती है। पिंडली की हड्डियों को मापा जाता है।

भ्रूण की आनुवंशिक विकृति के विकास के जोखिमों की गणना करते समय, गर्भावस्था के सप्ताह के आधार पर, निम्नलिखित को ध्यान में रखा जाता है:

1. न्यूकल स्पेस (टीएन) की मोटाई, यानी, गर्दन की त्वचा की आंतरिक सतह से ग्रीवा रीढ़ को कवर करने वाले नरम ऊतकों की बाहरी सतह तक की दूरी। आम तौर पर, यह 0.8 - 2.8 मिमी है; कॉलर ज़ोन का मान मानक से जितना अधिक होगा, भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा उतना अधिक होगा। अधिक सटीक रूप से, इस जोखिम की गणना गर्भावस्था की पहली तिमाही में सभी स्क्रीनिंग डेटा के योग में की जा सकती है।
2. नाक की हड्डी की उपस्थिति; गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह की अवधि के लिए, नाक की हड्डी की लंबाई सामान्यतः कम से कम 3 मिमी होती है।
3. गर्भकालीन आयु के साथ भ्रूण के मानवशास्त्रीय मापदंडों का पत्राचार:

• द्विपार्श्व सिर व्यास (बीपीडी), माथे से सिर के पीछे की दूरी, 13 सप्ताह में - औसतन 26 मिमी;
• कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार (केटीआर) - कोक्सीक्स से मुकुट तक की लंबाई, सामान्य रूप से 45 से 84 मिमी तक;
• हृदय गति (एचआर); 13 सप्ताह में 147-171 धड़कन प्रति मिनट।

टिप्पणी।केवल अल्ट्रासाउंड डेटा के आधार पर डाउन सिंड्रोम और अन्य आनुवंशिक विकृति का निदान करना असंभव है। रक्त परीक्षण से प्राप्त गुणसूत्र असामान्यताओं के संकेतकों के साथ प्राप्त परिणामों का मूल्यांकन करना आवश्यक है।

रक्त जैव रसायन

जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए रक्त सुबह खाली पेट एक नस से लिया जाता है। यह आनुवंशिक विकृति के दो महत्वपूर्ण संकेतकों के स्तर की जाँच करता है जो मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन () का हिस्सा हैं - एक हार्मोन जो केवल गर्भवती महिला के शरीर में मौजूद होता है:

• मुफ़्त बीटा (बीटा) एचसीजी। भ्रूण झिल्ली (कोरियोन) की कोशिकाओं द्वारा स्रावित, गर्भावस्था के समर्थन और विकास के लिए जिम्मेदार।
  यदि संकेतक सामान्य से कम है, तो हम गर्भपात, प्लेसेंटल अपर्याप्तता, अस्थानिक गर्भावस्था या भ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम की संभावना के खतरे के बारे में बात कर सकते हैं। मुक्त β-एचसीजी के स्तर से अधिक होना न केवल डाउन सिंड्रोम सहित क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है, बल्कि एकाधिक गर्भावस्था या मातृ मधुमेह मेलिटस के दौरान भी हो सकता है।
• पीएपीपी-ए प्रोटीन (प्लाज्मा प्रोटीन)। प्लाज्मा द्वारा संश्लेषित, नाल के विकास और कामकाज को सुनिश्चित करता है, और प्रतिरक्षा के लिए जिम्मेदार है।
  यदि संकेतक सामान्य मूल्य से अधिक है, तो यह भ्रूण के संभावित आनुवंशिक विकृति, साथ ही बढ़े हुए गर्भाशय स्वर, गर्भावस्था के प्रतिगमन और गर्भपात के खतरे का संकेत दे सकता है।

एक नोट पर!इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) के परिणामस्वरूप गर्भवती हुई महिला में एचसीजी का स्तर प्राकृतिक निषेचन के दौरान गर्भवती हुई महिला की तुलना में अधिक है, और पीएपीपी 10-15% कम है। यदि गर्भवती महिला का वजन अधिक है, तो सभी हार्मोन का स्तर बढ़ जाता है; यदि शरीर का वजन कम है, तो स्तर कम हो सकता है। गर्भवती महिला की मनोवैज्ञानिक स्थिति भी परिणामों को प्रभावित करती है।

बीटा-एचसीजी या पीएपीपी-ए के विश्लेषण के परिणामों के आधार पर असामान्यताएं विकसित होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, एक गुणांक (एमओएम) का उपयोग किया जाता है, जिसकी गणना रक्त परीक्षण के अनुसार एचसीजी या पीएपीपी-ए के स्तर के अनुपात के रूप में की जाती है। गर्भावस्था के एक विशिष्ट चरण में औसत मानदंड। आदर्श का एक प्रकार 0.5 से 2.5 MΩ (एकाधिक गर्भधारण के मामले में 3.5 तक) का मान माना जाता है।

जोखिम मूल्यांकन को प्रत्येक सिंड्रोम के लिए एक अंश के रूप में व्यक्त किया जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के लिए 1:250 प्रविष्टि का मतलब है कि समान स्क्रीनिंग परिणामों वाली 250 गर्भधारण में, 1 बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होगा।

महत्वपूर्ण!गुणसूत्र संबंधी विकारों के मार्करों के स्तर के अलावा, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण गर्भपात के खतरों को प्रकट कर सकता है जो केवल तीसरी तिमाही में दिखाई देते हैं, उदाहरण के लिए, गेस्टोसिस। इससे समय पर रोकथाम करना और माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को गंभीर नुकसान से बचाना संभव हो जाता है।

क्रोमोसोमल विकृति मुख्य रूप से सेट में क्रोमोसोम की कमी या अधिकता से जुड़ी होती है, और उनमें से अधिकांश जीवन के साथ असंगत होते हैं: ऐसे आनुवंशिक दोषों के साथ पैदा होने वाले बच्चे अक्सर जीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं (पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम) या मानसिक रोग से पीड़ित होते हैं। मंदता। मंदता (कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम, स्मिथ-ओपिट्ज़ सिंड्रोम)।

बुरे परिणाम

आनुवंशिक विकृति विकसित होने के उच्च जोखिम केवल जनसंख्या औसत की तुलना में विसंगति विकसित होने की अधिक संभावना का संकेत देते हैं। यह जांच गर्भवती महिलाओं का एक जोखिम समूह बनाती है जिन्हें डॉक्टरों से अधिक ध्यान देने और अतिरिक्त परीक्षाओं की आवश्यकता होती है।

स्क्रीनिंग के परिणाम तनाव, तंत्रिका तनाव, शराब और कॉफी के सेवन, हार्मोनल दवाओं सहित दवाओं और धूम्रपान से प्रभावित हो सकते हैं।

आनुवंशिक रोगों की संभावना के उच्च संकेतक प्राप्त करने के बाद, मुख्य बात घबराना नहीं है।

गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाले आनुवंशिकीविद् और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना उचित है।

फिर 14 सप्ताह के भीतर प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान में विशेषज्ञता वाले केंद्र में स्क्रीनिंग दोबारा करें।

गर्भावस्था को समाप्त करने का अंतिम निर्णय लेने से पहले अतिरिक्त जांच की जानी चाहिए। 11-13 सप्ताह में, यह एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी है, जिसका गुणसूत्र सेट भ्रूण के गुणसूत्र सेट से मेल खाता है, इसलिए डेटा बिल्कुल सटीक होगा। अनुसंधान के लिए बायोमटेरियल का संग्रह एनेस्थीसिया के तहत एक छोटे पंचर के माध्यम से किया जाता है।

आनुवंशिकीविद् अक्सर गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह (गर्भावस्था की दूसरी तिमाही) में दोबारा स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं। यदि आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म के उच्च जोखिम के संकेतक बने रहते हैं, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए विश्लेषण के लिए नमूने लिए जाते हैं।

• एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस);
• या गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेन्टेसिस)।

ये दोनों प्रक्रियाएं आगे गर्भधारण के जोखिम से जुड़ी हैं। इसलिए, उन्हें निर्धारित करने से पहले, यह तय करना महत्वपूर्ण है कि यदि भ्रूण विकृति की उपस्थिति की पुष्टि हो जाए तो क्या करना चाहिए। यदि माता-पिता जानबूझकर गर्भावस्था जारी रखने का निर्णय लेते हैं, तो बच्चे को अनावश्यक जोखिम में डालने का कोई मतलब नहीं है, और इन निदान विधियों को अस्वीकार करना बेहतर है।

टिप्पणी।यदि गर्भकालीन आयु गलत तरीके से निर्धारित की गई है, तो जैव रासायनिक जांच गलत हो सकती है। प्रसूति गर्भकालीन आयु की गणना करने के लिए, आपको अंतिम मासिक धर्म की शुरुआत की तारीख को इंगित करना होगा। गर्भकालीन अवधि, यानी गर्भधारण से, अल्ट्रासाउंड द्वारा निर्धारित की जाती है और प्रसूति अवधि से 1-1.5 सप्ताह तक भिन्न हो सकती है।

एक महिला को उम्र या अन्य संकेतकों के कारण जोखिम हो सकता है, लेकिन वह अपनी गर्भावस्था को सुरक्षित रूप से पूरा करने में सक्षम होगी, यह जानते हुए कि स्क्रीनिंग से उसके अजन्मे बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की संभावना नहीं दिखाई गई है। अजन्मे बच्चे में संभावित गुणसूत्र रोगों के जोखिम कारक, जिनकी उपस्थिति में पहली तिमाही में जांच अनिवार्य है:

• करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह;
• असफल पिछली गर्भावस्थाएँ (समय से पहले जन्म, रुकी हुई गर्भावस्था, मृत जन्म); गर्भावस्था के दौरान हुआ कोई वायरल या बैक्टीरियल रोग;
• आनुवंशिक विकृति से पीड़ित रिश्तेदारों की उपस्थिति;
• ऐसी दवाएँ लेना जिनका उपयोग गर्भावस्था के दौरान नहीं किया जाना चाहिए;
• आयु 35 वर्ष से अधिक.

गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग के बारे में विवरण वीडियो में हैं।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 11वें से 13वें सप्ताह की अवधि के दौरान मां और भ्रूण के स्वास्थ्य के लिए सरल और सुरक्षित परीक्षाओं का एक सेट है, जो आपको अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की डिग्री का आकलन करने की अनुमति देता है। अधिकांश गर्भवती महिलाओं के लिए, स्क्रीनिंग यह पुष्टि करेगी कि वे स्वस्थ हैं। और यह महिलाओं के उस छोटे जोखिम समूह की पहचान करेगा जिनके गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे हो सकते हैं। ताकि, अतिरिक्त परीक्षाओं के बाद, भावी माता-पिता गर्भावस्था को समाप्त करने या किसी लाइलाज बीमारी वाले विशेष बच्चे के जन्म की तैयारी शुरू करने का निर्णय ले सकें, जिसे बहुत अधिक ध्यान और दीर्घकालिक देखभाल की आवश्यकता होगी।

स्क्रीनिंग आपको बच्चे के विकास में संभावित विकृति के जोखिम के बारे में आवश्यक जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देती है। हमारा निजी प्रैक्टिस क्लिनिक बायोकेमिकल स्क्रीनिंग (जिसे "ट्रिपल टेस्ट" के रूप में जाना जाता है) सहित एक पूर्ण परीक्षा प्रदान करता है, जिसके परिणाम उसी दिन प्राप्त किए जा सकते हैं।

सामान्य रक्त जांच मान

रक्त जांच मानक तिमाही के आधार पर निर्धारित किए जाते हैं। अल्ट्रासाउंड के दिन या अगले दिन रक्त दान किया जाता है। संग्रह खाली पेट किया जाता है। यदि यह संभव नहीं है, तो प्रक्रिया से 4 घंटे पहले भोजन का सेवन बंद कर दिया जाता है।

पहली तिमाही

पहली तिमाही में, भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने के लिए रक्त लिया जाता है। दो संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है: मुक्त बीटा-एचसीजी और पीएपीपी-ए प्रोटीन। उनका सामान्य औसत स्तर 0.5-2 MoM है। गणना के लिए, समायोजित MoM (चिकित्सा इतिहास के लिए समायोजित) का उपयोग किया जाता है।

10वें से 13वें सप्ताह तक सामान्य रूप से विकसित हो रहे भ्रूण में बी-एचसीजी का मान 25.8 से बढ़कर 114.7 एनजी/एमएल हो जाता है। PAPP-A मान 10वें से 13वें सप्ताह की अवधि के साथ बढ़ना चाहिए। - 0.46 से 8.54 एमआईयू/एमएल तक। 14वें सप्ताह के बाद, डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करते समय, संकेतक अब जानकारीपूर्ण नहीं रह जाता है।

दूसरी तिमाही

दूसरी स्क्रीनिंग महिला के अनुरोध पर या संकेत के अनुसार की जाती है। इस स्तर पर, तीन मूल्यों की जांच की जाती है: एचसीजी, एएफपी और फ्री एस्ट्रिऑल। सामान्य मान:

MoM मान 0.5-2.5 की सीमा में होना चाहिए।

तीसरी तिमाही

तीसरी तिमाही में, अंतिम स्क्रीनिंग की जाती है और एएफपी, एचसीजी और पीएल (प्लेसेंटल लैक्टोजेन) का स्तर निर्धारित किया जाता है।

एचसीजी मानदंड 2700 से 78000 mIU/ml तक हैं। प्रसूति सप्ताह के लिए पीएल (मान एमजी/एल में दर्शाए गए हैं) - 2-8.5, भ्रूण सप्ताह के लिए:

• 31 से 34 तक - 3.2-10.1;
• 35वें से 38वें तक - 4-11.2;
• 39वें से 44वें तक - 4.4-11.7.

29-30 सप्ताह के लिए एएफपी संकेतक। - 67 से 150 तक, 31-32 सप्ताह तक। - 100-250. बाद की तारीखों पर ध्यान नहीं दिया जाता है, क्योंकि मान जानकारीहीन होंगे।

रक्त जांच संकेतकों की व्याख्या

रक्त जांच के परिणामों को कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके संसाधित किया जाता है जो एक विशिष्ट प्रयोगशाला के लिए अनुकूलित होते हैं। इसलिए, यदि जांच हमारे क्लिनिक में शुरू हुई, तो शेष नैदानिक ​​उपाय यहां किए जाने चाहिए। यह सटीक पूर्वानुमान की कुंजी है जो त्रुटियों को दूर करती है। यदि कोई असामान्यताएं नहीं पाई जाती हैं, तो दोबारा स्क्रीनिंग की आवश्यकता नहीं है। कार्य निदान करना नहीं है, बल्कि कुछ विकृति के घटित होने की संभावना निर्धारित करना है।

पहली तिमाही

पहली तिमाही में रक्त जांच की व्याख्या दोनों संकेतकों को ध्यान में रखकर की जाती है। आदर्श से विचलन हार्मोनल रोगों, दवाओं और अन्य कारकों के कारण हो सकता है। पहली तिमाही में बी-एचसीजी का स्तर निम्नलिखित स्थितियों और विकृति का संकेत दे सकता है:

पहली तिमाही में बढ़ा हुआ PAPP-A स्तर खतरे वाले गर्भपात और छूटे हुए गर्भपात का संकेत दे सकता है। सामान्य से नीचे के मान एडवर्ड्स और डाउन सिंड्रोम का संकेत देते हैं।

दूसरी तिमाही

दूसरी तिमाही में, गणना पहली स्क्रीनिंग के डेटा को ध्यान में रखती है जो शुरू में हमारे डेटाबेस में दर्ज किया गया था। आदर्श से विचलन के मामले में, पहचानी गई बीमारियों की सूची बड़ी है, लेकिन एक हार्मोन की सीमाओं से मूल्यों का विचलन हमेशा जोखिम का संकेत नहीं देता है। डिकोडिंग करते समय, सभी संकेतकों को ध्यान में रखा जाता है।

एस्ट्रिऑल के स्तर में भारी कमी गर्भपात, प्लेसेंटल असामान्यताएं, संक्रमण या डाउन सिंड्रोम जैसी भ्रूण विकास असामान्यताओं के खतरे का संकेत दे सकती है। भ्रूण का वजन बढ़ने या एकाधिक गर्भावस्था के साथ यह दर बढ़ जाती है।

एक से अधिक भ्रूण, डाउन सिंड्रोम, मधुमेह, असामान्य भ्रूण विकास या डिंब की विकृति के साथ एचसीजी बढ़ जाता है। यदि गर्भपात, प्लेसेंटा के साथ समस्याएं, भ्रूण के विकास में रुकावट या मृत्यु, एडवर्ड या पटौ सिंड्रोम का खतरा हो तो संकेतक कम हो जाता है।

कम अनुमानित एएफपी डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम, गलत गर्भकालीन आयु, डिंब की असामान्यताएं, गर्भपात का खतरा या भ्रूण की मृत्यु का संकेत देता है। यकृत परिगलन, असामान्य भ्रूण संरचना, पेरिटोनियल असामान्यताएं, मेकेल सिंड्रोम (भ्रूण में) या इसकी आंतों के विकास में असामान्यताओं के साथ एक बढ़ा हुआ मूल्य देखा जाता है।

तीसरी तिमाही

तीसरी स्क्रीनिंग से भ्रूण में जन्मजात दोषों का पता लगाया जाता है। कम एएफपी के साथ ऊंचा एचसीजी डाउन सिंड्रोम का संकेत देता है। यदि एक ही समय में संकेतक कम हो जाते हैं, तो यह एडवर्ड्स रोग को इंगित करता है।

हमारे अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ या प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ डिकोडिंग करते हैं। एक सटीक निष्कर्ष के लिए कई कारकों और शोध परिणामों को ध्यान में रखना आवश्यक है। पहली तिमाही से सभी अल्ट्रासाउंड और बायोकैमिस्ट्री डेटा प्राइवेट प्रैक्टिस क्लिनिक में संग्रहीत किए जाते हैं। सभी परिणामों की तुलना करके ही पूर्वानुमान लगाया जा सकता है। इसे स्वतंत्र रूप से समझने का प्रयास करने से गलत निष्कर्ष निकल सकता है, गर्भवती महिला घबरा सकती है और यहां तक ​​कि गर्भपात का खतरा भी पैदा हो सकता है।

स्क्रीनिंग परीक्षाएं जन्म से पहले बच्चे में क्रोमोसोमल रोगों के जोखिम की पहचान करने में मदद करती हैं। गर्भावस्था की पहली तिमाही में, एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किया जाता है। इन संकेतकों में परिवर्तन अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकता है। आइए देखें कि इन परीक्षणों के नतीजों का क्या मतलब है।

किस अवधि के लिए?

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग 6 दिनों तक की अवधि के लिए की जाती है (अवधि की गणना आखिरी माहवारी के पहले दिन से की जाती है)।

अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम के लक्षण

कोक्सीजील-पार्श्विका आकार (सीपीआर) कम से कम 45 मिमी होना चाहिए।

यदि गर्भाशय में शिशु की स्थिति आपको टीवीपी का पर्याप्त आकलन करने की अनुमति नहीं देती है, तो डॉक्टर आपको हिलने-डुलने, खांसने या पेट पर हल्के से थपथपाने के लिए कहेंगे ताकि शिशु की स्थिति बदल जाए। या डॉक्टर आपको थोड़ी देर बाद अल्ट्रासाउंड के लिए आने की सलाह दे सकते हैं।

टीवीपी का माप पेट की त्वचा के माध्यम से या योनि के माध्यम से अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके किया जा सकता है (यह बच्चे की स्थिति पर निर्भर करता है)।

यद्यपि डाउन सिंड्रोम के जोखिम का आकलन करने में न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई सबसे महत्वपूर्ण पैरामीटर है, डॉक्टर भ्रूण में असामान्यताओं के अन्य संभावित लक्षणों को भी ध्यान में रखते हैं:

आमतौर पर गर्भावस्था के बाद एक स्वस्थ भ्रूण में नाक की हड्डी का पता लगाया जाता है, लेकिन अगर बच्चे को डाउन सिंड्रोम है तो लगभग 60-70% मामलों में यह अनुपस्थित होती है। हालाँकि, 2% स्वस्थ बच्चों में, अल्ट्रासाउंड पर नाक की हड्डी का पता नहीं चल पाता है।

डक्टस वेनोसस (एरेंटियस) में रक्त प्रवाह का एक निश्चित स्वरूप होना चाहिए, जिसे सामान्य माना जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चों में, अरैन्सिया वाहिनी में रक्त का प्रवाह ख़राब हो जाता है। हालाँकि, 5% स्वस्थ बच्चों में भी ऐसी असामान्यताएँ प्रदर्शित हो सकती हैं।

मैक्सिलरी हड्डी का आकार कम होना डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत हो सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मूत्राशय के आकार में वृद्धि होती है। यदि अल्ट्रासाउंड स्कैन में मूत्राशय दिखाई नहीं देता है, तो यह डरावना नहीं है (इस चरण में 20% गर्भवती महिलाओं में ऐसा होता है)। लेकिन यदि मूत्राशय ध्यान देने योग्य नहीं है, तो डॉक्टर आपको एक सप्ताह में दोबारा अल्ट्रासाउंड के लिए लौटने की सलाह दे सकते हैं। समय के साथ, सभी स्वस्थ भ्रूणों में, मूत्राशय ध्यान देने योग्य हो जाता है।

भ्रूण में तेज़ दिल की धड़कन (टैचीकार्डिया) भी डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकती है।

केवल एक नाभि धमनी की उपस्थिति (सामान्य रूप से दो के बजाय) न केवल डाउन सिंड्रोम, बल्कि अन्य गुणसूत्र रोगों (आदि) का खतरा भी बढ़ाती है।

एचसीजी का मानदंड और मुक्त β-hCG सबयूनिट (β-hCG)

एचसीजी और एचसीजी की मुक्त β (बीटा) सबयूनिट दो अलग-अलग संकेतक हैं, जिनमें से प्रत्येक का उपयोग डाउन सिंड्रोम और अन्य बीमारियों के लिए एक स्क्रीन के रूप में किया जा सकता है। कुल एचसीजी को मापने की तुलना में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट को मापने से अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम का खतरा अधिक सटीक रूप से निर्धारित किया जा सकता है।

हफ्तों में गर्भावस्था की अवधि के आधार पर एचसीजी के मानदंड संभव हैं।

पहली तिमाही में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट के लिए मानदंड:

9 सप्ताह: 23.6 - 193.1 एनजी/एमएल, या 0.5 - 2 MoM

10 सप्ताह: 25.8 - 181.6 एनजी/एमएल, या 0.5 - 2 MoM

11 सप्ताह: 17.4 - 130.4 एनजी/एमएल, या 0.5 - 2 MoM

12 सप्ताह: 13.4 - 128.5 एनजी/एमएल, या 0.5 - 2 MoM

13 सप्ताह: 14.2 - 114.7 एनजी/एमएल, या 0.5 - 2 MoM

ध्यान! एनजी/एमएल के मानदंड प्रयोगशालाओं के बीच भिन्न हो सकते हैं, इसलिए प्रदान किया गया डेटा अंतिम नहीं है, और आपको हमेशा अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। यदि परिणाम MoM में दर्शाया गया है, तो मानक सभी प्रयोगशालाओं और सभी विश्लेषणों के लिए समान हैं: 0.5 से 2 MoM तक।

यदि एचसीजी सामान्य नहीं है तो क्या होगा?

यदि एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से अधिक है, या 2 MoM से अधिक है, तो बच्चे को खतरा बढ़ जाता है।

यदि एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट आपकी गर्भावस्था के चरण के लिए सामान्य से कम है, या 0.5 MoM से कम है, तो बच्चे को खतरा बढ़ जाता है।

सामान्य PAPP-ए

पीएपीपी-ए, या "गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए" जैसा कि इसे कहा जाता है, पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच में उपयोग किया जाने वाला दूसरा संकेतक है। गर्भावस्था के दौरान इस प्रोटीन का स्तर लगातार बढ़ता रहता है और स्तर में विचलन अजन्मे बच्चे में विभिन्न बीमारियों का संकेत दे सकता है।

गर्भावस्था के चरण के आधार पर पीएपीपी-ए का मानदंड:

8-9 सप्ताह: 0.17 - 1.54 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम तक

9-10 सप्ताह: 0.32 - 2.42 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम तक

10-11 सप्ताह: 0.46 - 3.73 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम तक

11-12 सप्ताह: 0.79 - 4.76 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम तक

12-13 सप्ताह: 1.03 - 6.01 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम तक

13-14 सप्ताह: 1.47 - 8.54 एमयू/एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम तक

ध्यान! एमआईयू/एमएल के मानदंड प्रयोगशालाओं के बीच भिन्न हो सकते हैं, इसलिए प्रदान किया गया डेटा अंतिम नहीं है, और आपको हमेशा अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। यदि परिणाम MoM में दर्शाया गया है, तो मानक सभी प्रयोगशालाओं और सभी विश्लेषणों के लिए समान हैं: 0.5 से 2 MoM तक।

यदि पीएपीपी-ए असामान्य है तो क्या होगा?

यदि PAPP-A आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से कम है, या 0.5 MoM से कम है, तो बच्चे में इसका जोखिम बढ़ जाता है।

यदि PAPP-A आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से अधिक है, या 2 MoM से अधिक है, लेकिन अन्य स्क्रीनिंग संकेतक सामान्य हैं, तो चिंता का कोई कारण नहीं है। अध्ययनों से पता चला है कि गर्भावस्था के दौरान पीएपीपी-ए के ऊंचे स्तर वाली महिलाओं के समूह में, भ्रूण में बीमारियों या गर्भावस्था की जटिलताओं का जोखिम सामान्य पीएपीपी-ए वाली अन्य महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं होता है।

जोखिम क्या है और इसकी गणना कैसे की जाती है?

जैसा कि आपने पहले ही देखा होगा, प्रत्येक जैव रासायनिक स्क्रीनिंग संकेतक (एचसीजी और पीएपीपी-ए) को एमओएम में मापा जा सकता है। MoM एक विशेष मान है जो दर्शाता है कि प्राप्त विश्लेषण परिणाम गर्भावस्था के किसी दिए गए चरण के औसत परिणाम से कितना भिन्न है।

लेकिन फिर भी, एचसीजी और पीएपीपी-ए न केवल गर्भावस्था की अवधि से प्रभावित होते हैं, बल्कि आपकी उम्र, वजन, क्या आप धूम्रपान करते हैं, आपको कौन सी बीमारियाँ हैं और कुछ अन्य कारक भी प्रभावित करते हैं। इसीलिए, अधिक सटीक स्क्रीनिंग परिणाम प्राप्त करने के लिए, इसके सभी डेटा को एक कंप्यूटर प्रोग्राम में दर्ज किया जाता है जो आपकी सभी विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, आपके लिए व्यक्तिगत रूप से एक बच्चे में बीमारियों के जोखिम की गणना करता है।

महत्वपूर्ण: जोखिम की सही गणना करने के लिए, यह आवश्यक है कि सभी परीक्षण उसी प्रयोगशाला में किए जाएं जिसमें जोखिम की गणना की जाती है। जोखिम गणना कार्यक्रम प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग-अलग विशिष्ट मापदंडों के लिए कॉन्फ़िगर किया गया है।इसलिए, यदि आप किसी अन्य प्रयोगशाला में अपने स्क्रीनिंग परिणामों की दोबारा जांच करना चाहते हैं, तो आपको सभी परीक्षण दोबारा कराने होंगे।

प्रोग्राम भिन्न के रूप में परिणाम देता है, उदाहरण के लिए: 1:10, 1:250, 1:1000 और इसी तरह। भिन्न को इस प्रकार समझा जाना चाहिए:

उदाहरण के लिए, जोखिम 1:300 है। इसका मतलब यह है कि आपके जैसे संकेतक वाली 300 गर्भधारण में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होगा और 299 स्वस्थ बच्चे पैदा होंगे।

परिणामी अंश के आधार पर, प्रयोगशाला निम्नलिखित निष्कर्षों में से एक जारी करती है:

परीक्षण सकारात्मक है - बच्चे में डाउन सिंड्रोम का खतरा अधिक है। इसका मतलब है कि निदान को स्पष्ट करने के लिए आपको अधिक गहन जांच की आवश्यकता है। आपकी सिफ़ारिश की जा सकती है या.

परीक्षण नकारात्मक है - बच्चे में डाउन सिंड्रोम का जोखिम कम है। आपको गुजरना होगा, लेकिन अतिरिक्त परीक्षाओं की आवश्यकता नहीं है।

यदि मैं उच्च जोखिम में हूँ तो मुझे क्या करना चाहिए?

यदि, स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप, आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम पाया गया है, तो यह घबराने का कारण नहीं है, गर्भावस्था को समाप्त करना तो दूर की बात है। आपको एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श के लिए भेजा जाएगा, जो एक बार फिर सभी परीक्षाओं के परिणामों को देखेगा और यदि आवश्यक हो, तो परीक्षाओं से गुजरने की सिफारिश करेगा: कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस।

स्क्रीनिंग परिणामों की पुष्टि या खंडन कैसे करें?

यदि आपको लगता है कि आपके लिए स्क्रीनिंग गलत तरीके से की गई है, तो आप किसी अन्य क्लिनिक में परीक्षा दोहरा सकते हैं, लेकिन इसके लिए आपको सभी परीक्षण दोबारा कराने होंगे और अल्ट्रासाउंड कराना होगा। यह तभी संभव होगा जब इस समय गर्भकालीन आयु 6 दिन से अधिक न हो।

डॉक्टर कहते हैं कि मुझे गर्भपात कराना होगा। क्या करें?

दुर्भाग्य से, ऐसी स्थितियाँ होती हैं जब कोई डॉक्टर स्क्रीनिंग परिणामों के आधार पर लगातार गर्भपात की सिफारिश करता है या मजबूर भी करता है। याद रखें: किसी भी डॉक्टर को ऐसी हरकत करने का अधिकार नहीं है। डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए स्क्रीनिंग एक निश्चित तरीका नहीं है और, केवल खराब परिणामों के आधार पर, गर्भावस्था को समाप्त करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

उन्हें बताएं कि आप एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहते हैं और डाउन सिंड्रोम (या अन्य बीमारी) की पहचान करने के लिए नैदानिक ​​प्रक्रियाओं से गुजरना चाहते हैं: कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (यदि आपकी गर्भावस्था है -) या एमनियोसेंटेसिस (यदि आपकी गर्भावस्था है -)।

चिकित्सा में स्क्रीनिंग (अंग्रेजी "स्क्रीनिंग" से) एक निवारक प्रकृति की नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं का एक सेट है। इसमें किसी भी विकृति की पहचान करने और उसे रोकने के लिए एक निश्चित विशेषता के अनुसार एकजुट लोगों के समूह की जांच करना शामिल है। ऐसे रोगियों की एक अलग श्रेणी गर्भवती महिलाएं हैं। आनुवांशिक असामान्यताओं के विकास के जोखिम का शीघ्र पता लगाने, गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम से विचलन और माँ और बच्चे के स्वास्थ्य की निगरानी के लिए, तीन प्रसवपूर्व जांचों से युक्त एक योजना विकसित की गई है।

हम फिर से शुरू करेंगे. पहली तिमाही में स्क्रीनिंग गर्भावस्था की व्यापक निगरानी का पहला चरण है। निदान कार्यक्रम में कौन सी परीक्षाएं शामिल हैं? इन्हें लेने का सबसे अच्छा समय कब है? और, सबसे महत्वपूर्ण बात, यह आवश्यक क्यों है? इन और अन्य सवालों के जवाब लेख में हैं।

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के नियमों के अनुसार, सभी गर्भवती महिलाओं को प्रत्येक तिमाही में तीन बार प्रसवपूर्व, यानी प्रसवपूर्व जांच कराने की दृढ़ता से सिफारिश की जाती है।

स्वीकृत पद्धति के अनुसार, गणना की कैलेंडर विधि के अनुसार पहली तिमाही (गर्भाधान के क्षण से) 14 सप्ताह है, प्रसूति विधि के अनुसार (अंतिम मासिक धर्म की शुरुआत की तारीख से) - 12 सप्ताह। इस चरण में स्क्रीनिंग कार्यक्रम में पहला अल्ट्रासाउंड और प्रयोगशाला जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है।

वे क्या देखते हैं, या पहली स्क्रीनिंग क्या दिखाती है?

पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का उद्देश्य भ्रूण के सही विकास और मां की सामान्य स्थिति का आकलन करना है। ऐसा करने के लिए, आवश्यक माप लिए जाते हैं, अंगों के विकास की डिग्री निर्धारित की जाती है, और उनकी तुलना मानक के अनुरूप संकेतकों से की जाती है। जांच के दौरान, भ्रूण की निम्नलिखित विशेषताओं का विश्लेषण किया जाता है:

• केटीआर (कोक्सीजील-पार्श्विका आकार);
• युग्मित ट्यूबलर हड्डियों की लंबाई और समरूपता - कंधे, अग्रबाहु, जांघें, पैर;
• टीवीपी (कॉलर ज़ोन की मोटाई);
• सिर की परिधि, बीपीआर (द्विपक्षीय आकार) और माथे से सिर के पीछे तक की दूरी;
• कपाल के निर्माण का चरण, मस्तिष्क गोलार्द्धों की समरूपता, इसकी संरचना;
• हृदय का आकार, संरचना और स्थान, मुख्य रक्त वाहिकाएं, हृदय गति (हृदय गति);
• पेट का आकार, जठरांत्र संबंधी मार्ग के अंगों का सही विकास, उनकी स्थिति।

अल्ट्रासाउंड आपको एक महिला के प्रजनन अंगों की स्थिति का आकलन करने की अनुमति देता है:

• नाल - इसकी संरचना, परिपक्वता, स्थान;
• गर्भनाल, उसमें मौजूद वाहिकाएँ;
• एमनियोटिक द्रव, इसकी मात्रा;
• गर्भाशय, उसका स्वर;
• गर्भाशय ग्रीवा और आंतरिक ओएस।

भ्रूण CTE क्या है?

एक बच्चे के सही अंतर्गर्भाशयी विकास के सबसे महत्वपूर्ण बुनियादी संकेतकों में से एक सीटीई है - कोक्सीजील-पार्श्विका आकार। यह पार्श्विका हड्डी से कोक्सीक्स तक की दूरी के बराबर है और गर्भावस्था के विकास के साथ धीरे-धीरे बढ़ता है। ऐसी तालिकाएँ हैं जो इस पैरामीटर के औसत मान प्रस्तुत करती हैं, जो मानक के बराबर हैं। थोड़ा सा विचलन आवश्यक रूप से विकृति विज्ञान की उपस्थिति का संकेत नहीं देता है; यह एक व्यक्तिगत शारीरिक विशेषता हो सकती है।

यदि माप में बढ़ी हुई सीटीई दिखाई देती है, तो यह भ्रूण के बड़े आकार का संकेत दे सकता है, जिसके आधार पर डॉक्टर औसत 3-3.5 किलोग्राम से अधिक वजन वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करते हैं। लेकिन आदर्श से इस सूचक का एक महत्वपूर्ण अंतराल एक लक्षण हो सकता है:

• जमे हुए गर्भावस्था. यदि इसका पता चलता है, तो खतरनाक परिणामों को रोकने के लिए इसे रोकने के लिए तत्काल उपाय किए जाते हैं - संक्रमण, रक्तस्राव, आगे बांझपन;
• महिला के शरीर में हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन, जो आत्म-गर्भपात से भरा होता है। हार्मोनल स्तर को सामान्य करने के लिए, सुधारात्मक दवा चिकित्सा निर्धारित की जाती है;
• संक्रामक रोगों से संक्रमण;
• भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यताएं। ऐसी धारणाओं की पुष्टि या खंडन करने के लिए, आगे की परीक्षा से गुजरना आवश्यक है।

कभी-कभी विचलन गलत तरीके से निर्धारित गर्भकालीन आयु से जुड़ा होता है। इस समस्या को हल करने के लिए, 7-10 दिनों के बाद दोबारा अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है।

पीएपीपी-ए क्या है?

पहली तिमाही में मातृ सीरम के जैव रासायनिक परीक्षण में रक्त में दो तत्वों की सामग्री का निर्धारण करना शामिल है: पीएपीपी-ए और एचसीजी।

पीएपीपी-ए (अंग्रेजी से "गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए", या गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए) नाल द्वारा उत्पादित एक विशिष्ट प्रोटीन है और पता लगाए गए की तुलना के आधार पर भ्रूण के सामान्य विकास के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है। उचित अवधि में निर्धारित सामग्री के साथ सामग्री।

पीएपीपी-ए कई आनुवंशिक विकृतियों के लिए एक महत्वपूर्ण मार्कर है। इस प्रकार, यदि इसका अधिक अनुमानित मूल्य अक्सर गलत तरीके से निर्धारित गर्भकालीन आयु को इंगित करता है, तो एक कम अनुमानित मूल्य डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम, एक पुन: गर्भावस्था और सहज गर्भपात के खतरे का संकेत दे सकता है।

ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन

एचसीजी, या मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, एक विशिष्ट हार्मोन है जो गर्भधारण के कुछ घंटों बाद कोरियोन द्वारा उत्पादित होना शुरू होता है। 12वें दिन, इसकी सांद्रता 2-3 गुना बढ़ जाती है और 11वें...12वें सप्ताह में अपने चरम पर पहुंच जाती है, जो एक गैर-गर्भवती महिला में निहित मूल्य की तुलना में कई हजार गुना बढ़ जाती है। एचसीजी की गणना पर ही सभी रैपिड परीक्षणों की कार्रवाई आधारित होती है।

यदि गर्भवती माँ को मधुमेह है या विषाक्तता से पीड़ित है, तो कई गर्भधारण के दौरान औसत एचसीजी स्तर में वृद्धि की उम्मीद की जाती है। अन्य मामलों में, यह तथ्य चिंताजनक होना चाहिए, क्योंकि यह डाउन सिंड्रोम होने के जोखिम का संकेत दे सकता है। कम एचसीजी प्लेसेंटल अपर्याप्तता का संकेत, गर्भपात का खतरा और एडवर्ड्स सिंड्रोम का एक मार्कर है।

अपनी पहली गर्भावस्था जांच की तैयारी कैसे करें

पहली स्क्रीनिंग गर्भावस्था के पाठ्यक्रम की निगरानी में पहला महत्वपूर्ण चरण है। इसके परिणाम हमें मां की स्थिति, भ्रूण के विकास, विकृति विज्ञान की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देंगे। इस संबंध में वस्तुनिष्ठ परिणाम प्राप्त करना अत्यंत महत्वपूर्ण है। परीक्षाओं की अधिकतम सूचना सामग्री प्राप्त करने के लिए ऐसे नियम हैं जिनका पालन किया जाना चाहिए, जिसमें एक विशेष आहार का पालन, तरल पदार्थ का सेवन आदि शामिल हैं।

इसमें कौन से परीक्षण शामिल हैं?

पहले स्क्रीनिंग कार्यक्रम में दो अध्ययन शामिल हैं: अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।

अल्ट्रासाउंड स्कैन कैसे किया जाता है, इसके आधार पर मूत्राशय की परिपूर्णता की मात्रा निर्भर करती है। यदि प्रक्रिया ट्रांसवजाइनल रूप से की जाती है, यानी योनि में सेंसर डालने के साथ, तो किसी प्रारंभिक उपाय की आवश्यकता नहीं होती है। और ट्रांसएब्डॉमिनल तकनीक (पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से) में बड़ी मात्रा में तरल पदार्थ (कम से कम 0.5 लीटर) लेना और निदान से 4 घंटे पहले शौचालय जाने पर रोक लगाना शामिल है। पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के लिए किसी अन्य तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

जैव रासायनिक परीक्षण के लिए सामग्री शिरापरक रक्त है, जिसे खाली पेट दान किया जाता है। अध्ययन की सटीकता बढ़ाने के लिए, परीक्षण से कम से कम एक दिन पहले आहार का पालन करने की सिफारिश की जाती है।

क्या स्क्रीनिंग से पहले खाना संभव है?

पहले अल्ट्रासाउंड से गुजरने के लिए, अपने आप को पोषण तक सीमित रखना आवश्यक नहीं है। तरल पदार्थ पीने के नियम का पालन करना ही काफी है।

जैव रासायनिक परीक्षण के साथ स्थिति अलग है। इस तथ्य के अलावा कि रक्त खाली पेट दान किया जाता है, एक दिन पहले (अधिमानतः कई दिन पहले) एक विशेष आहार का पालन करना महत्वपूर्ण है। इसमें उत्पादों को छोड़कर शामिल हैं:

• बढ़े हुए कोलेस्ट्रॉल में योगदान - अत्यधिक वसायुक्त, मसालेदार, तले हुए खाद्य पदार्थ;
• ज्ञात और संभावित एलर्जी युक्त - खट्टे फल, चॉकलेट, नट्स, समुद्री भोजन और इसी तरह।

गर्भावस्था के दौरान पहला अल्ट्रासाउंड किस सप्ताह में किया जाता है?

पहली स्क्रीनिंग पास करने के लिए सख्त समय सीमा तय की गई है। इसका समय 11वें प्रसूति सप्ताह और 13वें प्लस 6 दिनों के बीच की अवधि है। कम सूचना सामग्री के कारण पहले या बाद में किया गया निदान अर्थहीन है।

यह समय सीमा संयोग से नहीं चुनी गई थी। 12वां सप्ताह वह अवधि है जब भ्रूण की अवधि भ्रूण की अवधि में बदल जाती है, और इस परिवर्तन के समय अल्ट्रासाउंड करना बेहतर होता है। इस प्रक्रिया में निहित मापदंडों का विश्लेषण करके, डॉक्टर वस्तुनिष्ठ निष्कर्ष निकालने में सक्षम होंगे।

उसी समय, आपको रक्त दान करने की आवश्यकता है, क्योंकि इसके विश्लेषण के परिणाम अल्ट्रासाउंड स्कैन से प्राप्त जानकारी के पूरक होंगे - वे नए तथ्यों की पुष्टि, खंडन और खुलासा करेंगे।

पहली स्क्रीनिंग कैसे करें

कुख्यात प्रसवपूर्व जांच से न डरने के लिए, आपको यह समझने की ज़रूरत है कि यह कैसे काम करती है। डॉक्टर द्वारा प्रारंभिक जांच के बाद, रोगी को पहले अल्ट्रासाउंड के लिए भेजा जाता है, और उसके बाद ही रक्त परीक्षण किया जाता है। आइए इन चरणों पर नजर डालें।

खोजपूर्ण सर्वेक्षण

प्रारंभिक चरण में, उपस्थित चिकित्सक आनुवंशिक असामान्यताओं की घटना के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए रोगी के साथ बातचीत करता है, पिछली बीमारियों का इतिहास और पिछली गर्भधारण का इतिहास एकत्र करता है, अन्य प्रश्न पूछता है जो महिला को वर्गीकृत करने की अनुमति देता है। एक जोखिम समूह (बुरी आदतें, फार्मास्यूटिकल्स लेना, पिता और बच्चे के साथ पारिवारिक संबंध इत्यादि)।

अल्ट्रासोनोग्राफी

आमतौर पर, पहली तिमाही की प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग ट्रांसवेजिनली की जाती है। इस मामले में, रोगी कमर के नीचे के सभी कपड़े उतार देता है, आराम से सोफे पर बैठ जाता है और अपने घुटनों को मोड़ लेता है। निदानकर्ता एक विशेष कंडोम द्वारा संरक्षित एक छोटा सेंसर योनि में डालता है और सावधानीपूर्वक उसे घुमाता है। प्रक्रिया बिल्कुल सुरक्षित है और इससे दर्द या असुविधा नहीं होती है।

कम सामान्यतः, परीक्षा पेट से की जाती है। ऐसे में महिला अपना पेट खाली कर देती है और लेट जाती है। डॉक्टर त्वचा को मेडिकल जेल से चिकनाई देता है, जो निरंतर संपर्क सुनिश्चित करता है और सेंसर और जांच किए जा रहे क्षेत्र की सतह के बीच हवा के अंतराल के गठन को समाप्त करता है। प्रक्रिया के दौरान, सोनोलॉजिस्ट पेट की दीवार की बाहरी सतह पर एक स्कैनिंग उपकरण ले जाता है, और जानकारी कंप्यूटर स्क्रीन पर प्रसारित की जाती है।

पहले और दूसरे दोनों मामलों में, प्रक्रिया केवल कुछ मिनटों तक चलती है, और विवरण आपको तुरंत दिया जाता है।

जैव रासायनिक स्क्रीनिंग

अपने हाथों पर अल्ट्रासाउंड के निष्कर्ष के साथ, आप जैव रसायन के लिए रक्त दान कर सकते हैं। इन दस्तावेज़ों में सटीक गर्भकालीन आयु के बारे में जानकारी होती है, जिसे स्कैन के दौरान निर्धारित और पुष्टि की गई थी। यह जानकारी रक्त प्लाज्मा में अध्ययन किए गए तत्वों की सांद्रता की सामान्य के साथ तुलना के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि प्रत्येक सप्ताह के विशिष्ट मूल्य होते हैं।

यदि अल्ट्रासाउंड में गर्भावस्था में कमी या उसके लुप्त होने का पता चलता है, तो स्क्रीनिंग के दूसरे चरण से गुजरना उचित नहीं है।

बायोमटेरियल का संग्रह प्रयोगशाला स्थितियों में होता है। परीक्षण करने के लिए 10 मिलीलीटर शिरापरक रक्त की आवश्यकता होती है। नतीजे कुछ ही हफ्तों में तैयार हो जाएंगे.

सेवा लागत

यदि कोई गर्भवती महिला आधिकारिक तौर पर राज्य प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकृत है, तो उसके लिए सभी जांचें निःशुल्क होंगी।

यदि आप चिकित्सा में नवीनतम प्रगति का लाभ उठाना चाहते हैं और आधुनिक उपकरणों का उपयोग करके और अधिक उन्नत अभिकर्मकों का उपयोग करके निदान करना चाहते हैं, तो आप एक सशुल्क क्लिनिक से संपर्क कर सकते हैं। गर्भावस्था के दौरान सभी हार्मोन निर्धारित करने के लिए पहले निर्धारित अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक परीक्षण में कम से कम 4 हजार रूबल की लागत आएगी। यदि आप अलग से जांच करते हैं, तो अल्ट्रासाउंड की औसत कीमत 2,000 रूबल है, एचसीजी विश्लेषण 700 रूबल है, पीएपीपी-ए 900 रूबल है।

कौन से मान सामान्य माने जाते हैं?

1 स्क्रीनिंग का मुख्य लक्ष्य गर्भावस्था के सही विकास की पुष्टि करना है, जो विकृति विज्ञान से जटिल नहीं है। ऐसा करने के लिए, मां और भ्रूण की शारीरिक संरचनाओं का अध्ययन किया जाता है, मुख्य भ्रूणमिति विशेषताओं को मापा जाता है, रक्त प्लाज्मा के महत्वपूर्ण घटकों की सांद्रता निर्धारित की जाती है और उनकी तुलना औसत से की जाती है।

सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास के प्रमुख संकेतकों में से एक पहले उल्लेखित सीटीई है। अवधि के आधार पर इसके मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं।

द्विपार्श्व भ्रूण आकार (बीएसडी)

एक अन्य महत्वपूर्ण भ्रूणमिति पैरामीटर बीपीआर है। इसे निर्धारित करने के लिए बच्चे के सिर की पार्श्विका हड्डियों के बीच की दूरी को मापना आवश्यक है। इसकी मदद से, आप न केवल भ्रूण के सही विकास को सत्यापित कर सकते हैं, बल्कि प्रसव की विधि के बारे में भी निष्कर्ष निकाल सकते हैं, क्योंकि खोपड़ी का आकार मां की जन्म नहर के अनुरूप नहीं हो सकता है।

हृदय गति (एचआर)

हृदय गति एक महत्वपूर्ण विशेषता है जिसकी पूरी गर्भावस्था के दौरान निगरानी की जाती है। कुछ मामलों में, बच्चे का जीवन विचलन का समय पर पता लगाने पर निर्भर करता है। यह इस पैरामीटर से है कि कोई हृदय दोषों की उपस्थिति का अनुमान लगा सकता है।

गर्भाधान के बाद तीसरे सप्ताह में ही हृदय की मांसपेशियां काम करना शुरू कर देती हैं, लेकिन आप इसका संकुचन केवल छठे सप्ताह में ही सुन सकती हैं। इस अवस्था में भ्रूण के दिल की धड़कन की लय माँ की नाड़ी से मेल खाती है। समय के साथ, मायोकार्डियम अधिक से अधिक बार सिकुड़ता है और 9वें सप्ताह में 175 बीट प्रति मिनट के साथ अपने चरम पर पहुंच जाता है।

कॉलर जोन (टीवीपी)

टीवीपी (कॉलर स्पेस की मोटाई) एक अन्य संकेतक है जिसे निर्धारित किया जाना चाहिए। इस आयताकार तह में, जो शिशु की गर्दन और उसके शरीर के बीच जंक्शन पर बनता है, विकास के प्रारंभिक चरण में तरल पदार्थ जमा हो जाता है, जो समय के साथ गायब हो जाता है। इस क्षेत्र की अत्यधिक सूजन अधिकांश ट्राइसॉमी (एक श्रृंखला के जोड़े में से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति) और मोनोसोमी (एक जोड़ी में एक गुणसूत्र की कमी) के सबसे उद्देश्यपूर्ण मार्करों में से एक है। गर्दन की तह का पतला होना भी विचलन माना जाता है।

नाक की हड्डी

गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड के कार्य, जो पहली तिमाही में निर्धारित होते हैं, में बच्चे की नाक की हड्डी के गठन की निगरानी करना शामिल है। इस बिंदु पर, वह अभी तक अस्थिभंग नहीं हुई थी। इसलिए, 11वें सप्ताह में केवल यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि यह मौजूद है, और 12वें सप्ताह से आपको इसे मापने की आवश्यकता है।

खोपड़ी के इस हिस्से का असामान्य विकास आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत देता है। यह इसका चपटा आकार है जो हमें डाउन सिंड्रोम के विकास को बड़े विश्वास के साथ मानने का अधिकार देता है।

12-13 सप्ताह में, नाक की हड्डी का आकार 3 मिमी तक पहुंच जाना चाहिए। 2.0-4.2 मिमी की सीमा में विचलन की अनुमति है।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण मानक

मातृ रक्त सीरम का जैव रासायनिक विश्लेषण प्रसवपूर्व जांच का दूसरा और कम महत्वपूर्ण चरण नहीं है। इसके परिणाम अल्ट्रासाउंड स्कैन के प्रारंभिक निष्कर्ष की पुष्टि या खंडन करने में मदद करते हैं, साथ ही कई अन्य विकृति का पता लगाने में भी मदद करते हैं। अनुसंधान कार्यक्रम में एचसीजी और पीएपीपी-ए की प्लाज्मा सांद्रता का निर्धारण शामिल है।

एचसीजी का मानदंड और एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट, तुलनात्मक तालिकाएँ

आइए हम तुरंत ध्यान दें कि एचसीजी और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की मुक्त β-सबयूनिट अलग-अलग संकेतक हैं। इसके अलावा, यह दूसरा है जिसे विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम में भ्रूण के गुणसूत्र रोगों के मार्कर के रूप में अधिक जानकारीपूर्ण माना जाता है।

गर्भकालीन आयु के आधार पर, एचसीजी के निम्नलिखित मान और एचसीजी के मुक्त बीटा सबयूनिट को सामान्य माना जाता है।

तुलना तालिका में सामान्य PAPP-A

पीएपीपी-ए प्लेसेंटा द्वारा उत्पादित एक विशिष्ट प्रोटीन है, जिसकी रक्त प्लाज्मा में सामग्री गर्भावस्था के दौरान लगातार बढ़ती है। इसकी एकाग्रता से कोई बच्चे के सामंजस्यपूर्ण विकास का अंदाजा लगा सकता है, और आदर्श से इसका विचलन आनुवांशिक सहित विभिन्न विकृति के साथ-साथ गर्भपात के खतरे को भी इंगित करता है।

विभिन्न प्रयोगशालाओं में, हार्मोन और प्लाज्मा प्रोटीन का निर्धारण करते समय एमयू/एमएल में व्यक्त मानदंड भिन्न हो सकते हैं। इसे MoM से शुरू करने की अनुशंसा की जाती है - मानक से प्राप्त परिणामों के विचलन की डिग्री दिखाने वाला गुणांक। स्वीकार्य सीमा 0.5-2 MoM है।

परिणामों को डिकोड करना

गर्भवती महिला की पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच होने के बाद, डॉक्टर प्राप्त जानकारी को समझना शुरू करते हैं। इस प्रयोजन के लिए, आनुवंशिक सहित विकृति विज्ञान के जोखिमों की गणना के लिए एक एकीकृत विधि विकसित की गई है। गणनाएँ बुनियादी और व्यक्तिगत एल्गोरिदम का उपयोग करके की जाती हैं। त्रुटि की संभावना को खत्म करने और परिणामों की सटीकता बढ़ाने के लिए, विशेष प्रमाणित सॉफ़्टवेयर सिस्टम का उपयोग किया जाता है, जिनमें से सबसे लोकप्रिय PRISKA है।

पहली स्क्रीनिंग के परिणामों को प्रभावित करने वाले कारक

ऐसे कई वस्तुनिष्ठ कारक हैं जो पहली स्क्रीनिंग के दौरान प्राप्त परिणामों को प्रभावित करते हैं:

• आईवीएफ विधि का उपयोग करके गर्भाधान। अल्ट्रासाउंड - एलजेडआर में वृद्धि, जैव रसायन - एचसीजी में वृद्धि, पीएपीपी-ए में कमी (10-15% तक);
• जुड़वां गर्भावस्था. संभवतः परिणामों में सामान्य विकृति है। आमतौर पर - β-hCG की सांद्रता में वृद्धि;
• गर्भवती महिला के शरीर का अतिरिक्त वजन। जैव रसायन - ऊंचा एचसीजी। अपर्याप्त वजन के साथ, विपरीत स्थिति उत्पन्न होती है;
• मधुमेह। जैव रसायन - हार्मोन के स्तर में वृद्धि;
• एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का आक्रामक विश्लेषण) एक दिन पहले किया गया। जैव रसायन - अविश्वसनीय परिणाम संभव हैं;
• एक दिन पहले अनुभव किया गया तनाव, गर्भवती माँ की अस्थिर मानसिक स्थिति। सर्वेक्षण परिणामों की अप्रत्याशित विकृति।

गलत परिणाम

पहली स्क्रीनिंग के समय, गर्भ में पल रहा बच्चा अभी भी बहुत छोटा है। इस संबंध में, उसके शरीर की संरचना के विवरण की जांच करना और आवश्यक माप करना मुश्किल हो सकता है। आंकड़ों के मुताबिक शुरुआती दौर में किए गए अध्ययनों में सबसे ज्यादा त्रुटि होती है। उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण के आधार पर क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने की प्रभावशीलता 86% अनुमानित है, जिसमें 6% गलत सकारात्मक परिणाम होते हैं।

परिणामों की पुष्टि या खंडन कैसे करें

अंतिम स्क्रीनिंग फॉर्म में पूरी जानकारी शामिल है, जिसमें प्राप्त परिणामों का विवरण, जोखिमों का आकलन (उम्र से संबंधित और बीमारी से), और अंतिम एमओएम गुणांक शामिल है। इस दस्तावेज़ के आधार पर, गर्भवती महिला का अवलोकन करने वाला डॉक्टर आगे की कार्रवाई के बारे में निष्कर्ष निकालता है।

यदि रोगी को लगता है कि परीक्षाओं के दौरान अविश्वसनीय परिणाम प्राप्त हुए हैं, तो वह किसी अन्य चिकित्सा संस्थान में पुन: निदान करा सकती है। ऐसा करने के लिए, आपको न केवल परीक्षण कराना चाहिए, बल्कि अल्ट्रासाउंड स्कैन भी कराना चाहिए। 14वें प्रसूति सप्ताह से पहले ऐसा करना समझदारी है।

विचलन

पहला अल्ट्रासाउंड और रक्त प्लाज्मा विश्लेषण, उनके कार्यान्वयन की समय सीमा के अनुपालन के अधीन, निम्नलिखित विचलन प्रकट कर सकता है:

• डाउन सिंड्रोम। 21वीं पंक्ति में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के प्रकट होने की संभावना 1:700 है। समय पर निदान के कारण, यह संभावना घटकर 1:1100 हो गई;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम. एक अन्य प्रकार की ट्राइसोमी, पहले से ही 18वीं गुणसूत्र पंक्ति पर। 7,000 शिशुओं में से एक में होता है;
• पटौ सिंड्रोम. 13वीं पंक्ति में तीसरे गुणसूत्र के कारण होने वाला एक खतरनाक उत्परिवर्तन। संभाव्यता – 1:10,000;
• स्मिथ-ओपिट्ज़ सिंड्रोम. बाद में चयापचय संबंधी विकारों के साथ कार्बनिक पदार्थों के संश्लेषण में विफलता के कारण;
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम। कई लक्षणों द्वारा विशेषता;
• तंत्रिका ट्यूब विकास की विकृति (मेनिंगोसेले, एनेस्थली और इसी तरह);
• उदर गुहा की विकृति, जिसमें ओम्फालोसेले, यानी पूर्वकाल की दीवार की हर्निया, नाभि संबंधी हर्निया और अन्य शामिल हैं।

अल्ट्रासाउंड

भ्रूण के विकास और गर्भावस्था के दौरान विचलन का संदेह किया जा सकता है यदि अल्ट्रासाउंड के दौरान प्राप्त भ्रूणमिति विशेषताएं सामान्य से भिन्न होती हैं, और न केवल मॉड्यूल, बल्कि विसंगतियों का संकेत भी एक भूमिका निभाता है।

1. केटीआर. मानक से अधिक - एक बड़ा फल, शब्द गलत तरीके से सेट किया गया है; सामान्य से कम - गर्भावस्था का असामान्य विकास, मां के शरीर द्वारा हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन, संक्रामक प्रक्रिया, आनुवंशिक असामान्यताएं।
2. बीपीआर. सामान्य से अधिक - सेरेब्रल हर्निया, ट्यूमर, हाइड्रोसिफ़लस, साथ ही बड़े भ्रूण का आकार (यदि अनुपात देखा जाता है); सामान्य से कम - विकासात्मक देरी।
3. हृदय दर। कोई भी विचलन हृदय दोष का संकेत देता है।
4. टीवीपी. सर्वाइकल फोल्ड की मोटाई में असंगति डाउन, एडवर्ड्स, पटौ, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम जैसे कैरियोटाइप में बदलाव का संकेत है।
5. नाक की हड्डी। इसकी अनुपस्थिति या छोटा आकार अधिकांश ट्राइसॉमी का संकेत है।

यदि एचसीजी सामान्य नहीं है तो क्या होगा?

रक्त प्लाज्मा में एचसीजी का बढ़ा हुआ स्तर अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम का संकेत देता है। हालाँकि, यह घटना मधुमेह मेलिटस से पीड़ित, विषाक्तता से पीड़ित और कई गर्भधारण वाली महिलाओं के लिए विशिष्ट है।

असामान्य रूप से कम एचसीजी स्तर एडवर्ड्स सिंड्रोम का संकेत है। इस हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन प्लेसेंटा के साथ समस्याओं का संकेत भी दे सकता है - प्लेसेंटल अपर्याप्तता और गर्भपात का खतरा।

यदि पीएपीपी-ए असामान्य है तो क्या होगा?

रक्त में कम प्रोटीन का स्तर न केवल सहज गर्भपात के खतरे का संकेत देता है, बल्कि क्रोमोसोमल असामान्यताओं (डाउन, एडवर्ड्स, डी लैंग सिंड्रोम) की उपस्थिति का भी संकेत देता है।

दुर्लभ मामलों में, प्रोटीन सांद्रता में वृद्धि देखी गई है। आमतौर पर इस तथ्य का कोई नैदानिक ​​​​मूल्य नहीं है। ऊंचे पीएपीपी-ए वाली महिलाओं में सामान्य प्रोटीन स्तर वाली महिलाओं की तुलना में जटिलताओं के विकसित होने की अधिक संभावना नहीं होती है।

दोहरा परीक्षण

सभी स्क्रीनिंग कार्यक्रमों (पहली, दूसरी या तीसरी तिमाही में) में मातृ सीरम का जैव रासायनिक विश्लेषण शामिल होता है। गर्भावस्था की प्रत्येक अवधि में रक्त संरचना में परिवर्तन सहित विशेष गुण होते हैं।

पहली तिमाही में, अधिकतम जानकारी एचसीजी और पीएपीपी-ए के स्तर द्वारा प्रदान की जाती है। अध्ययन किए गए तत्वों की संख्या के आधार पर, ऐसे परीक्षण को डबल कहा जाता है। पहले से ही दूसरी तिमाही में, अल्ट्रासाउंड के अलावा, एक ट्रिपल टेस्ट (एचसीजी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, फ्री एस्ट्रिऑल) लिया जाता है, कम अक्सर एक चौगुना टेस्ट, जिसके नियमों में इनहिबिन ए भी शामिल होता है।

माँ

स्क्रीनिंग परिणामों के सारांश को मानकीकृत करने के लिए, जो बदले में, भ्रूण में विकृति के विकास के जोखिम का आकलन करते समय मानव और अन्य बाहरी कारकों के प्रभाव से बचाता है, चिकित्सा पद्धति में MoM गुणांक (माध्यिका के गुणक) का उपयोग किया जाता है। यह प्राप्त परिणामों का माध्यिका से अनुपात दर्शाता है। इसका आदर्श मान "1" है। 0.5 से 2.5 तक की सीमा में विचलन की अनुमति है।

यह गुणांक वस्तुनिष्ठ कारकों से संबंधित है जो किसी विशेष संकेतक को सीधे प्रभावित करते हैं, उदाहरण के लिए, उम्र, जाति, बुरी आदतें, सहवर्ती बीमारियाँ, पिछली गर्भधारण का अनुभव, आईवीएफ, इत्यादि।

डाउन सिंड्रोम के बारे में इसका क्या मतलब है?

डाउन सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी 21, सबसे आम आनुवंशिक विकार है। गर्भधारण के 11-13 सप्ताह में ही इसका काफी सफलतापूर्वक निदान किया जा सकता है। अल्ट्रासाउंड पर इस विकृति का मुख्य मार्कर गर्भाशय ग्रीवा की तह का मोटा होना है। यदि टीवीपी 3 मिमी से अधिक है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना बहुत अधिक है। अतिरिक्त संकेत:

• 11वें सप्ताह के बाद नाक की हड्डी का अभाव। केवल 2% स्वस्थ बच्चों में यह लक्षण होता है और 60-70% में डाउन सिंड्रोम होता है;
• मध्यम रूप से कम खोपड़ी, सपाट पश्चकपाल, तीन फॉन्टानेल;
• छोटी मैक्सिलरी हड्डी;
• चेहरे की विशेषताओं की चिकनाई;
• अरैन्सिया वाहिनी में, विपरीत दिशा सहित, रक्त प्रवाह में गड़बड़ी। 5% स्वस्थ और 80% बीमार बच्चों में देखा गया;
• टैचीकार्डिया (तेजी से दिल की धड़कन);
• हाइपोटोनिक मांसपेशी टोन;
• मूत्राशय का बढ़ना;
• नाभि धमनियों में से एक की अनुपस्थिति;
• एचसीजी का बढ़ा हुआ स्तर, पीएपीपी-ए का स्तर कम हुआ।

एडवर्ड्स सिंड्रोम को कैसे पहचानें?

एडवर्ड्स सिंड्रोम ऊपर वर्णित विचलन की तुलना में कम आम है, लेकिन इसके परिणाम कहीं अधिक गंभीर हैं। इस विकृति के साथ पैदा हुए 90% बच्चे एक वर्ष भी जीवित नहीं रह पाते हैं। इस ट्राइसॉमी को निम्नलिखित लक्षणों से पहचाना जा सकता है:

• नाक की हड्डी की अनुपस्थिति;
• उभरी हुई पश्चकपाल के साथ छोटी खोपड़ी;
• हृदय गति में कमी;
• हाइपरटोनिक मांसपेशी टोन;
• ओम्फालोसेले;
• एकल नाभि धमनी;
• एचसीजी और पीएपीपी-ए के स्तर में कमी।

जोखिम क्या है और इसकी गणना कैसे की जाती है?

पहली तिमाही के लिए निर्धारित अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, अंतर्निहित गणना एल्गोरिदम के साथ एक विशेष सॉफ्टवेयर पैकेज का उपयोग करके, किसी विशेष गर्भावस्था के लिए एक विशेष विकृति विकसित करने का जोखिम निर्धारित किया जाता है। संभाव्यता के संबंध में निष्कर्ष एक अंश के रूप में व्यक्त किया गया है, उदाहरण के लिए, "ट्राइसॉमी 21 आधार जोखिम 1:350 है।" इसका मतलब यह है कि यदि आप समान संकेतक वाले 350 रोगियों को लेते हैं, तो उनमें से एक डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देगा।

यदि जोखिम 1:380 से अधिक न हो तो एक अच्छा निष्कर्ष दिया जाता है। यदि यह 1:250...1:380 की सीमा में है, तो इसे उच्च माना जाता है। यदि किसी विकृति वाले बच्चे के जन्म की संभावना 1:250 से अधिक है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का प्रश्न उठता है।

यदि उच्च जोखिम की पहचान हो तो क्या करें?

यदि रोगी को आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों के साथ बच्चा होने का उच्च जोखिम है, तो आनुवंशिकीविद् से परामर्श आवश्यक है। परीक्षा सामग्री का अध्ययन करने के बाद, वह बार-बार अल्ट्रासाउंड या रक्त जैव रसायन, साथ ही निदान के आक्रामक रूपों को लिख सकता है: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस या एमनियोसेंटेसिस। जानकारी के एक सेट के आधार पर, गर्भावस्था को बनाए रखने या समाप्त करने का मुद्दा तय किया जाएगा।

यदि डॉक्टर कहे कि आपको गर्भपात कराने की आवश्यकता है तो क्या करें?

दुर्भाग्य से, कुछ मामलों में लगभग एक सौ प्रतिशत निश्चितता है कि एक बीमार बच्चा पैदा होगा, खासकर अगर अतिरिक्त परीक्षाओं द्वारा इसकी पुष्टि की जाती है। यदि डॉक्टर रुकावट की सलाह देता है, या यहां तक ​​कि जोर भी देता है, तो संभवतः उसके पास ऐसा करने का अच्छा कारण है। किसी भी मामले में अंतिम निर्णय गर्भवती महिला का ही होता है।

आगे की कार्रवाई

यदि पहला अल्ट्रासाउंड और प्लाज्मा जैव रसायन सफल रहा, मां की उत्कृष्ट स्थिति का प्रदर्शन किया, और एक स्वस्थ बच्चे के नियोजित विकास की पुष्टि की, तो अगली निर्धारित स्क्रीनिंग दूसरी तिमाही (16वें और 20वें सप्ताह के बीच) में होगी। इस समयावधि के दौरान, गर्भवती महिला को हर दो सप्ताह में अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए और नियमित रूप से सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण कराना चाहिए।