Pełne badanie genetyczne. Możliwości współczesnej diagnostyki genetycznej Badania genetyczne w czasie ciąży

Zapłodnienie in vitro tylko w 40–45% przypadków skutkuje pomyślną ciążą. Dlatego konieczne jest zmniejszenie ryzyka urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, aby długo oczekiwana ciąża nie została przyćmiona przez niezgodną z życiem patologię wewnątrzmaciczną płodu. W tym celu opracowano preimplantacyjną diagnostykę genetyczną. Polega to na określeniu chorób genetycznych zarodka przed przeniesieniem do macicy.

Jak dziedziczą się choroby genetyczne?

Nie każda mutacja lub wadliwa cecha u rodziców może powodować objawy choroby u dziecka. Wszystko zależy od tego, czy od każdego z małżonków odziedziczona zostanie cecha dominująca czy recesywna i jaką kombinację genów otrzyma dziecko.

Jeśli dziecku zostanie przekazany gen dominujący nad podobnym, niezmienionym genem, ryzyko wystąpienia dziedzicznej patologii wynosi 50%. Rodzice, którzy mają recesywny gen choroby, są nosicielami chorej cechy genetycznej. Aby u dziecka rozwinęły się kliniczne objawy patologii, musi odziedziczyć dwa geny recesywne.

Istnieją również choroby związane z płcią. U kobiet dwudziesta trzecia para chromosomów to XX, u mężczyzn – XY. Jeśli jeden z chromosomów w materiale genetycznym kobiety jest wadliwy, wówczas rozwój choroby jest blokowany przez drugi, ale gen patologiczny jest przenoszony. U mężczyzn chromosom Y nie jest w stanie zablokować działania patologicznego chromosomu X, dlatego choroba objawia się u synów takiej pary, a 50% córek jest nosicielkami zmienionego genu.

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna zarodków pozwala ze 100% dokładnością określić kombinację odziedziczonego materiału genetycznego, czy u dziecka rozwinie się choroba, czy też będzie nosicielem objawów patologicznych.

Komu potrzebne są badania genetyczne?

Istnieją pewne wskazania do PGD. Zaleca się przeprowadzenie badania u kobiet pragnących urodzić po 34. roku życia. W tym wieku, nawet przy naturalnej ciąży, ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi wzrasta.

Jajka stopniowo się starzeją i przez całe życie są narażone na różne negatywne czynniki:

• złe nawyki matki (palenie, picie alkoholu);
• choroby przewlekłe;
• leczenie lekami;
• szkodliwe warunki pracy (odczynniki chemiczne, czynniki fizyczne w postaci wysokich temperatur, wibracji, promieniowania jonizującego, pól elektromagnetycznych);
• złe środowisko.

Wraz z wiekiem kumulują się wadliwe komórki jajowe i wzrasta ryzyko przekazania potomstwu patologicznych genów. Jeśli taki zarodek zostanie przeniesiony do macicy, w większości przypadków nie zapuści korzeni, a ciąża zakończy się poronieniem. Lub w miarę postępu ciąży kolejne badanie ujawni patologię, która stanie się wskazaniem do przerwania ciąży. Diagnostyka przedimplantacyjna pozwala uniknąć traumy psychicznej związanej z poronieniem lub narodzinami wadliwego dziecka. Do grupy ryzyka zalicza się mężczyznę, który ukończył 39. rok życia. Dotyczy to również małżonków z patologią spermatogenezy.

Konieczne jest zbadanie par, które mają patologie autosomalne dominujące. 50% ich dzieci będzie nosicielami genu lub będzie miało kliniczne objawy choroby.

Badania przeprowadzane są także dla:

• 2 lub więcej nieudanych prób;
• 3 lub więcej prób transferu wysokiej jakości zarodków u kobiet do 35. roku życia, które nie zakończyły się ciążą;
• grupa ryzyka chorób o późnym początku;
• chęć posiadania dziecka z dopasowaniem HLA w celu uzyskania komórek macierzystych do leczenia innego dziecka chorego na poważną chorobę;
• narodziny dziecka zgodnego z czynnikiem Rh, aby zapobiec konfliktom.

Przeprowadzona zgodnie ze wskazaniami PGD pozwala uniknąć późniejszej diagnostyki prenatalnej, co zmniejsza ryzyko poronienia.

Cele badania

Na podstawie wskazań do diagnostyki można określić jej cele:

1. Wykluczenie zarodków z nieprawidłowym kariotypem.
2. Ustalenie przyczyn niepowodzenia poprzedniego IVF.
3. Zmniejszenie ryzyka urodzenia dziecka z wadami od rodziców-nosicieli.
4. Identyfikacja zarodków z predyspozycją do ciężkich chorób.
5. Narodziny dziecka, które odpowiada systemowi HLA do leczenia brata lub siostry.
6. Zmniejszenie ryzyka choroby hemolitycznej w przypadku urodzenia dziecka z określonym czynnikiem Rh.

Diagnostyka preimplantacyjna chorób monogenowych przeprowadzana jest w celu identyfikacji:

• mukowiscydoza;
• choroba Tay-Sachsa;
• hemofilia A;
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a;
• anemia sierpowata.

Poszukiwanie nieprawidłowości chromosomowych obejmuje badanie dziewięciu z nich, które są przyczyną następujących zespołów:

• W dół (trisomia 21 chromosomów);
• Patau (chromosom 13);
• Edwardsa (18);
• Klinefeltera;
• „koci uczniowie” (22);
• chromosomy 15, 16, 17.

Badania genetyczne mogą również pomóc w rozpoznaniu wielu innych chorób.

Metody diagnostyczne

Do PGD wykorzystuje się zarodki lub jaja. Ale w pierwszym przypadku badanie jest bardziej pouczające, ponieważ zarodek zawiera materiał genetyczny ojca, który może przekazać wadliwe geny.

W trakcie badania wykonywana jest biopsja jednego blastomera u zarodka spośród 4-10 dostępnych, który jest w fazie bruzdkowania. Dzieje się to w ciągu 3-5 dni. Nienarodzonemu płodowi nie wyrządza się żadnej szkody.

Technikę tę można zastosować wyłącznie w przypadku procedury IVF połączonej ze sztuczną inseminacją nasieniem. Dzieje się tak, aby podczas biopsji blastomeru do badań nie został pobrany materiał genetyczny plemnika, który nie brał udziału w zapłodnieniu.

Dalsze postępowanie w czasie ciąży przebiega jak w przypadku konwencjonalnego zapłodnienia in vitro. Na analizę przeznaczono tylko 2 dni; ponowne sadzenie powinno nastąpić nie później niż w 5. dniu rozwoju. Większe możliwości diagnostyki w cyklu z kriokonserwacją. Jeśli wykonasz biopsję niektórych zarodków, a następnie je zakonserwujesz, możesz bezpiecznie przeprowadzić jak najwięcej badań i przenieść wysokiej jakości zarodek do następnego cyklu.

Opracowano kilka metod wykonywania PGD.

• Metoda RYB

Służy do diagnozowania liczbowych lub strukturalnych zmian chromosomowych - aneuploidii i translokacji. Komórkę uzyskaną z biopsji utrwala się na szkiełku, ogrzewa i chłodzi. W tym przypadku jego skorupa pęka i wychodzi cytoplazma. Sekcje DNA są znakowane sondami fluorescencyjnymi – specjalnymi barwnikami. Następnie za pomocą specjalnego mikroskopu fluorescencyjnego można policzyć określone chromosomy i zidentyfikować te prawidłowe i patologiczne.

Reakcja łańcuchowa polimerazy opiera się na identyfikacji specyficznych kopii DNA. Najpierw ulega denaturacji w celu rozwinięcia podwójnej nici i uzyskania pojedynczego fragmentu. Dodając specjalne enzymy, ilość materiału genetycznego stopniowo się podwaja. Umożliwia to wykrycie wadliwych miejsc w nukleotydzie. Technikę tę stosuje się do poszukiwania chorób jednogenowych, gdy jeden lub dwoje małżonków zostanie zidentyfikowanych jako nosiciele wadliwych genów lub z klinicznymi objawami choroby.

• Najnowsza technika NGS

Nowością jest przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna w kriocyklu metodą NGS, za pomocą której możliwe jest badanie wszystkich 23 par chromosomów. Jego dokładność sięga 99,9%. Jednocześnie prowadzone są badania patologii monogenowych i chromosomalnych, a także mutacji. Technika ta pozwala odróżnić translokacje zrównoważone od normalnego zestawu chromosomów. Dlatego nie ma potrzeby powtarzania biopsji blastomeru. Wysoka automatyzacja procesu eliminuje dodatkowe błędy.

Korzyści i ryzyko

Zastosowanie analizy genetycznej zarodka już na etapie rozszczepienia zwiększa szanse na pomyślną implantację. Udowodniono, że zmiany chromosomalne w zarodkach zwiększają prawdopodobieństwo nierozwijającej się ciąży. W 21% przypadków poronień samoistnych, w tym uzyskanych w wyniku zapłodnienia in vitro, przyczyną przerwania jest patologia chromosomalna płodu. Wraz z wiekiem liczba anomalii wzrasta wykładniczo. Jeśli weźmiemy pod uwagę, że z technologii wspomaganego rozrodu najczęściej korzystają kobiety w starszej kategorii wiekowej, wówczas oczywista staje się potrzeba przeprowadzenia diagnostyki przed transferem zarodka.

Uzyskane informacje lekarz może wykorzystać w dalszych próbach zapłodnienia in vitro, a także zasugerują przyczyny wcześniejszych, nieudanych prób zapłodnienia.

Stosując metody PCR lub fluorescencyjne, można zbadać tylko określoną liczbę chromosomów. Dlatego niektóre wady mogą być dziedziczone.

Zdarza się, że w trakcie diagnostyki genetycznej przedimplantacyjnej stwierdza się, że nieprawidłowy zarodek jest prawidłowy. W takim przypadku późniejsza diagnostyka prenatalna pomoże dokładnie zdiagnozować patologię. Na tym etapie rozwoju nauki PGD nie jest w stanie całkowicie zastąpić tego ostatniego. Czasami nieprawidłowości genetyczne występują w formie mozaiki. W takim przypadku biopsja jednego blastomera potwierdzi normalny stan zarodka, a choroba powstanie z powodu winy zmienionej komórki.

Uszkodzenie zarodka podczas biopsji zdarza się niezwykle rzadko, bo w 0,1% przypadków. Należy również pamiętać, że nawet po udanej diagnozie i transferze prawidłowego zarodka, zapłodnienie in vitro może się nie udać z nieznanych przyczyn. W tym przypadku przyczyną mogą być zaburzenia immunologiczne w organizmie matki lub niezdiagnozowane choroby. Tylko pełne badanie przygotowujące do zapłodnienia in vitro i zdrowy tryb życia zwiększają szanse na zajście w ciążę.

Od rodziców dziecko może nabyć nie tylko określony kolor oczu, wzrost czy kształt twarzy, ale także odziedziczyć. Czym oni są? Jak je wykryć? Jaka klasyfikacja istnieje?

Mechanizmy dziedziczności

Zanim zaczniemy mówić o chorobach, warto zrozumieć, czym one są. Cała informacja o nas zawarta jest w cząsteczce DNA, która składa się z niewyobrażalnie długiego łańcucha aminokwasów. Naprzemienność tych aminokwasów jest wyjątkowa.

Fragmenty łańcucha DNA nazywane są genami. Każdy gen zawiera integralną informację o jednej lub większej liczbie cech ciała, która jest przekazywana z rodziców na dzieci, na przykład kolor skóry, włosy, cecha charakteru itp. Kiedy są one uszkodzone lub ich praca zostaje zakłócona, dziedziczone choroby genetyczne zdarzać się.

DNA jest zorganizowane w 46 chromosomów, czyli 23 pary, z których jedną jest chromosom płciowy. Chromosomy są odpowiedzialne za aktywność genów, kopiowanie i regenerację po uszkodzeniach. W wyniku zapłodnienia każda para ma jeden chromosom od ojca i drugi od matki.

W tym przypadku jeden z genów będzie dominujący, a drugi będzie recesywny lub tłumiony. Mówiąc najprościej, jeśli gen ojca odpowiedzialny za kolor oczu okaże się dominujący, to dziecko odziedziczy tę cechę po nim, a nie po matce.

Choroby genetyczne

Choroby dziedziczne powstają, gdy w mechanizmie przechowywania i przekazywania informacji genetycznej zachodzą zaburzenia lub mutacje. Organizm, którego gen jest uszkodzony, przekaże go swojemu potomstwu w taki sam sposób, jak zdrowy materiał.

W przypadku, gdy gen patologiczny ma charakter recesywny, może nie pojawić się w kolejnych pokoleniach, ale to one będą jego nosicielami. Szansa, że ​​się to nie ujawni, istnieje, gdy zdrowy gen również okaże się dominujący.

Obecnie znanych jest ponad 6 tysięcy chorób dziedzicznych. Wiele z nich pojawia się po 35 latach, a niektóre mogą nigdy nie dać się poznać właścicielowi. Cukrzyca, otyłość, łuszczyca, choroba Alzheimera, schizofrenia i inne zaburzenia występują niezwykle często.

Klasyfikacja

Choroby genetyczne przenoszone przez dziedziczenie mają ogromną liczbę odmian. Dzieląc je na osobne grupy, można wziąć pod uwagę lokalizację zaburzenia, przyczyny, obraz kliniczny i charakter dziedziczności.

Choroby można klasyfikować według rodzaju dziedziczenia i lokalizacji wadliwego genu. Dlatego ważne jest, czy gen znajduje się na chromosomie płciowym, czy niepłciowym (autosomie) i czy ma działanie supresyjne, czy nie. Wyróżnia się choroby:

• Autosomalny dominujący - brachydaktylia, arachnodaktylia, ektopia lentis.
• Autosomalny recesywny - bielactwo, dystonia mięśniowa, dystrofia.
• Ograniczone ze względu na płeć (obserwowane tylko u kobiet lub mężczyzn) - hemofilia A i B, ślepota barw, paraliż, cukrzyca fosforanowa.

W ilościowo-jakościowej klasyfikacji chorób dziedzicznych wyróżnia się typy genetyczne, chromosomalne i mitochondrialne. To drugie odnosi się do zaburzeń DNA w mitochondriach poza jądrem. Pierwsze dwa występują w DNA, które znajduje się w jądrze komórkowym i mają kilka podtypów:

Monogeniczny	Mutacje lub brak genu w jądrowym DNA.	Zespół Marfana, zespół nadnerczowo-płciowy u noworodków, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne’a.
Poligeniczny	Predyspozycje i działanie	Łuszczyca, schizofrenia, choroba wieńcowa, marskość wątroby, astma oskrzelowa, cukrzyca.
Chromosomalny
	Zmiany w strukturze chromosomów.	Zespoły Millera-Dickera, Williamsa, Langera-Gidiona.
	Zmiana liczby chromosomów.	Zespoły Downa, Pataua, Edwardsa, Klifentera.

Powoduje

Nasze geny mają tendencję nie tylko do gromadzenia informacji, ale także do ich zmiany, nabywania nowych cech. To jest mutacja. Występuje dość rzadko, około 1 raz na milion przypadków i jest przekazywany potomkom, jeśli wystąpi w komórkach rozrodczych. Dla poszczególnych genów częstotliwość mutacji wynosi 1:108.

Mutacje są procesem naturalnym i stanowią podstawę zmienności ewolucyjnej wszystkich żywych istot. Mogą być przydatne i szkodliwe. Niektóre pomagają nam lepiej dostosować się do naszego środowiska i stylu życia (na przykład przeciwstawny kciuk), inne prowadzą do chorób.

Występowanie patologii w genach zwiększają czynniki fizyczne, chemiczne i biologiczne. Tę właściwość mają niektóre alkaloidy, azotany, azotyny, niektóre dodatki do żywności, pestycydy, rozpuszczalniki i produkty naftowe.

Do czynników fizycznych zalicza się promieniowanie jonizujące i radioaktywne, promienie ultrafioletowe, zbyt wysokie i niskie temperatury. Wirusy różyczki, odry, antygeny itp. działają jako przyczyny biologiczne.

Genetyczne predyspozycje

Rodzice wpływają na nas nie tylko poprzez wychowanie. Wiadomo, że niektórzy ludzie są bardziej podatni na rozwój niektórych chorób ze względu na dziedziczność. Genetyczna predyspozycja do chorób występuje, gdy u jednego z krewnych występują nieprawidłowości w genach.

Ryzyko wystąpienia określonej choroby u dziecka zależy od jego płci, ponieważ niektóre choroby przenoszone są tylko jedną linią. Zależy to również od rasy danej osoby i stopnia relacji z pacjentem.

Jeżeli osoba z mutacją urodzi dziecko, wówczas szansa na odziedziczenie choroby wyniesie 50%. Gen może się w żaden sposób nie objawiać, jest recesywny, a w przypadku małżeństwa ze zdrową osobą jego szanse na przekazanie potomkom wyniosą już 25%. Jeśli jednak małżonek ma również taki gen recesywny, szanse na jego ujawnienie się u potomków ponownie wzrosną do 50%.

Jak rozpoznać chorobę?

Centrum genetyczne pomoże na czas wykryć chorobę lub predyspozycje do niej. Zwykle jest jeden we wszystkich większych miastach. Przed przystąpieniem do badań odbywa się konsultacja z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie problemy zdrowotne obserwuje się u bliskich.

Medyczne badanie genetyczne przeprowadza się poprzez pobranie krwi do analizy. Próbka jest dokładnie badana w laboratorium pod kątem ewentualnych nieprawidłowości. Przyszli rodzice zazwyczaj uczęszczają na takie konsultacje po ciąży. Warto jednak udać się do ośrodka genetycznego już na etapie jego planowania.

Choroby dziedziczne poważnie wpływają na zdrowie psychiczne i fizyczne dziecka oraz wpływają na długość życia. Większość z nich jest trudna do wyleczenia, a ich objawy można skorygować jedynie środkami medycznymi. Dlatego lepiej przygotować się na to jeszcze przed poczęciem dziecka.

Zespół Downa

Jedną z najczęstszych chorób genetycznych jest zespół Downa. Występuje w 13 przypadkach na 10 000. Jest to anomalia, w której dana osoba ma nie 46, ale 47 chromosomów. Zespół można zdiagnozować natychmiast po urodzeniu.

Główne objawy to spłaszczona twarz, uniesione kąciki oczu, krótka szyja i brak napięcia mięśniowego. Uszy są zwykle małe, oczy skośne, a kształt czaszki nieregularny.

Chore dzieci doświadczają współistniejących zaburzeń i chorób - zapalenia płuc, ARVI itp. Mogą wystąpić zaostrzenia, na przykład utrata słuchu, wzroku, niedoczynność tarczycy, choroby serca. W przypadku downizmu ulega on spowolnieniu i często utrzymuje się na poziomie siedmiu lat.

Stała praca, specjalne ćwiczenia i leki znacznie poprawiają sytuację. Istnieje wiele przypadków, w których osoby z podobnym zespołem były w stanie prowadzić samodzielne życie, znaleźć pracę i osiągnąć sukces zawodowy.

Hemofilia

Rzadka choroba dziedziczna, która dotyka mężczyzn. Występuje raz na 10 000 przypadków. Na hemofilię nie ma lekarstwa i występuje ona w wyniku zmiany w jednym genie na chromosomie X płci. Kobiety są jedynie nosicielkami choroby.

Główną cechą jest brak białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. W tym przypadku nawet niewielki uraz powoduje krwawienie, które nie jest łatwo zatamować. Czasami objawia się dopiero następnego dnia po urazie.

Królowa Anglii Wiktoria była nosicielką hemofilii. Przekazała chorobę wielu swoim potomkom, w tym carewiczowi Aleksiejowi, synowi cara Mikołaja II. Dzięki niej chorobę zaczęto nazywać „królewską” lub „wiktoriańską”.

Zespół Angelmana

Choroba często nazywana jest „zespołem szczęśliwej lalki” lub „zespołem pietruszki”, ponieważ u pacjentów często występują wybuchy śmiechu i uśmiechu oraz chaotyczne ruchy rąk. Anomalia ta charakteryzuje się zaburzeniami snu i rozwoju umysłowego.

Zespół ten występuje raz na 10 000 przypadków z powodu braku pewnych genów na długim ramieniu chromosomu 15. Choroba Angelmana rozwija się tylko w przypadku braku genów w chromosomie odziedziczonym od matki. Kiedy w chromosomie ojcowskim brakuje tych samych genów, pojawia się zespół Pradera-Williego.

Choroby nie można całkowicie wyleczyć, ale możliwe jest złagodzenie jej objawów. W tym celu wykonywane są zabiegi fizykalne i masaże. Pacjenci nie usamodzielniają się całkowicie, ale w trakcie leczenia mogą zadbać o siebie.

Kierownik działu
„Onkogenetyka”

Żuzyna
Julia Giennadiewna

Absolwentka Wydziału Pediatrycznego Państwowego Uniwersytetu Medycznego w Woroneżu. N.N. Burdenki w 2014 r.

2015 – staż terapeutyczny w Zakładzie Terapii Wydziału Terapii WSMU im. N.N. Burdenko.

2015 - kurs certyfikujący w specjalności „Hematologia” w Centrum Badań Hematologicznych w Moskwie.

2015-2016 – terapeuta w VGKBSMP nr 1.

2016 - zatwierdzono temat rozprawy doktorskiej na stopień Kandydata Nauk Medycznych „Badanie przebiegu klinicznego choroby i rokowania u chorych na przewlekłą obturacyjną chorobę płuc z zespołem niedokrwistości”. Współautor ponad 10 opublikowanych prac. Uczestnik konferencji naukowo-praktycznych z zakresu genetyki i onkologii.

2017 - szkolenie zaawansowane na temat: „Interpretacja wyników badań genetycznych u pacjentów z chorobami dziedzicznymi”.

Od 2017 rezydentura na specjalności „Genetyka” w oparciu o RMANPO.

Kierownik działu
"Genetyka"

Kanivet
Ilja Wiaczesławowicz

Kanivets Ilya Wiaczesławowicz, genetyk, kandydat nauk medycznych, kierownik działu genetyki medycznego centrum genetycznego Genomed. Asystent w Zakładzie Genetyki Medycznej Rosyjskiej Akademii Medycznej Ustawicznego Kształcenia Zawodowego.

Ukończył studia na Wydziale Lekarskim Moskiewskiego Państwowego Uniwersytetu Medyczno-Dentystycznego w 2009 roku, a w 2011 roku – rezydenturę na specjalności „Genetyka” na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni. W 2017 roku obronił rozprawę doktorską o stopień naukowy Kandydata nauk medycznych na temat: Diagnostyka molekularna zmienności liczby kopii skrawków DNA (CNV) u dzieci z wadami wrodzonymi, anomaliami fenotypowymi i/lub upośledzeniem umysłowym z wykorzystaniem SNP o dużej gęstości mikromacierze oligonukleotydowe.”

W latach 2011-2017 pracował jako genetyk w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym im. N.F. Filatow, dział doradztwa naukowego Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Centrum Medycznych Badań Genetycznych”. Od 2014 roku do chwili obecnej kieruje oddziałem genetyki Centrum Medycznego Genomed.

Główne obszary działalności: diagnostyka i leczenie pacjentów z chorobami dziedzicznymi i wadami wrodzonymi, padaczka, poradnictwo lekarsko-genetyczne rodzin, w których urodziło się dziecko z dziedziczną patologią lub wadami rozwojowymi, diagnostyka prenatalna. Podczas konsultacji analizowane są dane kliniczne i genealogia w celu ustalenia hipotezy klinicznej i niezbędnej ilości badań genetycznych. Na podstawie wyników ankiety dane są interpretowane, a otrzymane informacje wyjaśniane konsultantom.

Jest jednym z założycieli projektu „Szkoła Genetyki”. Regularnie wygłasza prezentacje na konferencjach. Prowadzi wykłady dla genetyków, neurologów i położników-ginekologów, a także dla rodziców pacjentów z chorobami dziedzicznymi. Jest autorem i współautorem ponad 20 artykułów i recenzji w czasopismach rosyjskich i zagranicznych.

Obszar zainteresowań zawodowych to wdrażanie nowoczesnych badań obejmujących cały genom do praktyki klinicznej i interpretacja ich wyników.

Godziny przyjęć: środa, piątek 16-19

Kierownik działu
"Neurologia"

Szarkow
Artem Aleksiejewicz

Szarkow Artem Aleksiejewicz– neurolog, epileptolog

W 2012 roku studiował w ramach międzynarodowego programu „Medycyna Orientu” na Uniwersytecie Daegu Haanu w Korei Południowej.

Od 2012 - udział w organizacji bazy danych i algorytmu interpretacji badań genetycznych xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Kierownik Projektu - Igor Ugarov)

W 2013 roku ukończył Wydział Pediatryczny Rosyjskiego Narodowego Uniwersytetu Medycznego im. N.I. Pirogow.

W latach 2013-2015 odbył rezydenturę kliniczną z neurologii w Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Centrum Naukowe Neurologii”.

Od 2015 roku pracuje jako neurolog i pracownik naukowy w Naukowo-Badawczym Instytucie Klinicznym Pediatrii im. Akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. NI Pirogow. Pracuje także jako neurolog i lekarz w pracowni monitoringu wideo-EEG w klinikach Centrum Epileptologii i Neurologii im. A.A. Kazaryana” i „Centrum Padaczki”.

W 2015 roku odbył szkolenie we Włoszech w szkole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

W 2015 roku szkolenie zaawansowane – „Genetyka kliniczna i molekularna dla lekarzy”, RDKB, RUSNANO.

W 2016 roku odbyło się szkolenie zaawansowane – „Podstawy genetyki molekularnej” pod kierunkiem bioinformatyka dr hab. Konovalova F.A.

Od 2016 roku kierownik kierunku neurologicznego laboratorium Genomed.

W 2016 roku ukończył szkolenie we Włoszech w szkole „Międzynarodowy kurs zaawansowany San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

W 2016 roku szkolenie zaawansowane – „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy”, „Instytut Medycyny Laboratoryjnej”.

W 2017 r. – szkoła „NGS w genetyce medycznej 2017”, Moskiewskie Państwowe Centrum Badawcze

Obecnie prowadzi badania naukowe z zakresu genetyki padaczki pod kierunkiem profesora nauk medycznych, doktora nauk medycznych. Belousova E.D. i profesor, doktor nauk medycznych. Dadali E.L.

Zatwierdzono temat rozprawy doktorskiej na stopień kandydata nauk medycznych „Kliniczna i genetyczna charakterystyka monogenowych wariantów wczesnych encefalopatii padaczkowych”.

Głównymi obszarami działalności jest diagnostyka i leczenie padaczki u dzieci i dorosłych. Wąska specjalizacja – chirurgiczne leczenie padaczki, genetyka padaczki. Neurogenetyka.

Publikacje naukowe

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optymalizacja diagnostyki różnicowej i interpretacji wyników badań genetycznych z wykorzystaniem systemu eksperckiego XGenCloud dla niektórych postaci padaczki.” Genetyka Medyczna, nr 4, 2015, s. 10-10. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Operacja padaczki wieloogniskowych zmian w mózgu u dzieci ze stwardnieniem guzowatym”. Streszczenia XIV Rosyjskiego Kongresu „innowacyjne technologie w pediatrii i chirurgii dziecięcej”. Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Molekularne podejścia genetyczne do diagnostyki monogenowych padaczek idiopatycznych i objawowych”. Teza XIV Kongresu Rosyjskiego „innowacyjne technologie w pediatrii i chirurgii dziecięcej”. Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „Rzadki wariant wczesnej encefalopatii padaczkowej typu 2 spowodowany mutacjami w genie CDKL5 u mężczyzny.” Konferencja „Epileptologia w systemie neuronauk”. Zbiór materiałów konferencyjnych: / Redakcja: prof. Neznanova N.G., prof. Michajłowa V.A. Petersburg: 2015. – s. 25 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nowy wariant alleliczny padaczki mioklonicznej typu 3, wywołanej mutacjami w genie KCTD7 // Genetyka medyczna – 2015. – w. 14. – nr 9. – s. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Cechy kliniczne i genetyczne oraz nowoczesne metody diagnostyki padaczek dziedzicznych.” Zbiór materiałów „Technologie biologii molekularnej w praktyce medycznej” / wyd. Członek korespondent RAIN A.B. Maslennikova.- Problem. 24.- Nowosybirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 24.- Nowosybirsk: Akademizdat, 2016.-262:s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Padaczka w stwardnieniu guzowatym. W „Choroby mózgu, aspekty medyczne i społeczne” pod redakcją Gusiewa E.I., Gekhta A.B., Moskwa; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Choroby i zespoły dziedziczne, którym towarzyszą drgawki gorączkowe: charakterystyka kliniczna i genetyczna oraz metody diagnostyczne. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- nr 2, s. 2 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Genetyczne podejście molekularne do diagnostyki encefalopatii padaczkowych. Zbiór abstraktów „VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ” / Pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 25. 391
*
Hemisferotomia w leczeniu padaczki lekoopornej u dzieci z obustronnym uszkodzeniem mózgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbiór abstraktów „VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ” / Pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 25. 157.
*
*
Artykuł: Genetyka i zróżnicowane leczenie wczesnych encefalopatii padaczkowych. AA Sharkov*, I.V. Sharkova, ED Belousova, E.L. Tak, zrobili to. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Tom. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Chirurgiczne leczenie padaczki w stwardnieniu guzowatym” pod redakcją Dorofeevy M.Yu., Moskwa; 2017; s. 274
*
Nowe międzynarodowe klasyfikacje padaczek i napadów padaczkowych Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej. Journal of Neurology and Psychiatry nazwany na cześć. CC Korsakow. 2017. T. 117. nr 7. s. 99-106

Kierownik działu
„Diagnostyka prenatalna”

Kijów
Julia Kirillovna

W 2011 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczno-Dentystyczny. sztuczna inteligencja Evdokimova z dyplomem medycyny ogólnej. Studiowała na rezydenturze na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni, uzyskując dyplom z genetyki.

W 2015 roku odbyła staż na kierunku Położnictwo i Ginekologia w Medycznym Instytucie Zaawansowanego Kształcenia Lekarzy Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Edukacyjnej Wyższej Edukacji Zawodowej „MSUPP”

Od 2013 roku prowadzi konsultacje w Państwowej Instytucji Budżetowej „Centrum Planowania Rodziny i Rozrodu” Departamentu Zdrowia.

Od 2017 roku jest kierownikiem kierunku „Diagnostyka Prenatalna” w laboratorium Genomed

Regularnie wygłasza prezentacje na konferencjach i seminariach. Prowadzi wykłady dla różnych lekarzy specjalistów z zakresu rozrodu i diagnostyki prenatalnej

Zajmuje się poradnictwem medycznym i genetycznym dla kobiet w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi, a także rodzinom z prawdopodobnymi patologiami dziedzicznymi lub wrodzonymi. Interpretuje uzyskane wyniki diagnostyki DNA.

SPECJALIŚCI

Łatypow
Artur Szamilewicz

Łatypow Artur Shamilewicz jest lekarzem genetykiem o najwyższej kategorii kwalifikacji.

Po ukończeniu wydziału lekarskiego Kazańskiego Państwowego Instytutu Medycznego w 1976 roku pracował przez wiele lat, najpierw jako lekarz w gabinecie genetyki medycznej, a następnie jako kierownik centrum medyczno-genetycznego Szpitala Republikańskiego w Tatarstanie, główny specjalista Ministerstwa Zdrowia Republiki Tatarstanu oraz jako nauczyciel na wydziałach Kazańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Autor ponad 20 prac naukowych poświęconych problematyce genetyki rozrodu i biochemicznej, uczestnik wielu krajowych i międzynarodowych kongresów i konferencji poświęconych problematyce genetyki medycznej. Wprowadził do praktycznej pracy ośrodka metody masowych badań przesiewowych kobiet w ciąży i noworodków w kierunku chorób dziedzicznych, wykonał tysiące zabiegów inwazyjnych w kierunku podejrzeń chorób dziedzicznych płodu na różnych etapach ciąży.

Od 2012 roku pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej z kursem diagnostyki prenatalnej Rosyjskiej Akademii Kształcenia Podyplomowego.

Obszar zainteresowań naukowych: choroby metaboliczne u dzieci, diagnostyka prenatalna.

Godziny przyjęć: śr. 12-15, sob. 10-14

Lekarze przyjmowani są po wcześniejszym umówieniu.

Genetyk

Gabelko
Denis Igorewicz

W 2009 roku ukończył studia na Wydziale Lekarskim KSMU im. S. V. Kurashova (specjalność „Medycyna ogólna”).

Staż w Akademii Medycznej Kształcenia Podyplomowego w Petersburgu Federalnej Agencji Zdrowia i Rozwoju Społecznego (specjalność „Genetyka”).

Staż w Terapii. Podstawowe przekwalifikowanie w specjalności „Diagnostyka USG”. Od 2016 roku jest pracownikiem Zakładu Podstaw Medycyny Klinicznej Instytutu Medycyny Podstawowej i Biologii.

Obszar zainteresowań zawodowych: diagnostyka prenatalna, zastosowanie nowoczesnych metod przesiewowych i diagnostycznych w rozpoznawaniu patologii genetycznych płodu. Określanie ryzyka nawrotu chorób dziedzicznych w rodzinie.

Uczestnik konferencji naukowo-praktycznych z zakresu genetyki oraz położnictwa i ginekologii.

Doświadczenie zawodowe 5 lat.

Konsultacja po wcześniejszym umówieniu

Lekarze przyjmowani są po wcześniejszym umówieniu.

Genetyk

Griszyna
Krystyna Aleksandrowna

W 2015 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczno-Dentystyczny, uzyskując dyplom z medycyny ogólnej. W tym samym roku rozpoczęła rezydenturę na specjalności 30.08.30 „Genetyka” w Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Centrum Badań nad Genetyką Medyczną”.
Została zatrudniona w Laboratorium Genetyki Molekularnej Chorób Złożonych Dziedzicznych (kierowanym przez dr A.V. Karpukhina) w marcu 2015 roku na stanowisku asystenta badawczego. Od września 2015 roku została przeniesiona na stanowisko asystenta badawczego. Jest autorem i współautorem ponad 10 artykułów i abstraktów z zakresu genetyki klinicznej, onkogenetyki i onkologii molekularnej w czasopismach rosyjskich i zagranicznych. Stały uczestnik konferencji z zakresu genetyki medycznej.

Obszar zainteresowań naukowych i praktycznych: poradnictwo medyczne i genetyczne pacjentów z dziedziczną patologią syndromiczną i wieloczynnikową.

Konsultacja z genetykiem pozwala odpowiedzieć na następujące pytania:

Czy objawy u dziecka mogą świadczyć o chorobie dziedzicznej? jakie badania są potrzebne, aby zidentyfikować przyczynę ustalenie dokładnej prognozy zalecenia dotyczące prowadzenia i oceny wyników diagnostyki prenatalnej wszystko, co musisz wiedzieć planując rodzinę konsultacje przy planowaniu zapłodnienia in vitro konsultacje stacjonarne i on-line

wziął udział w szkole naukowo-praktycznej „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy: zastosowanie w praktyce klinicznej”, konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG) oraz innych konferencjach poświęconych genetyce człowieka.

Prowadzi poradnictwo lekarsko-genetyczne dla rodzin z przypuszczalnymi patologiami dziedzicznymi lub wrodzonymi, w tym chorobami monogenowymi i nieprawidłowościami chromosomalnymi, ustala wskazania do laboratoryjnych badań genetycznych oraz interpretuje wyniki diagnostyki DNA. Konsultuje kobiety w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej, aby zapobiec urodzeniu dzieci z wadami wrodzonymi.

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych

Kudryavtseva
Elena Władimirowna

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych.

Specjalista z zakresu poradnictwa reprodukcyjnego i patologii dziedzicznej.

W 2005 roku ukończyła Uralską Państwową Akademię Medyczną.

Staż na położnictwie i ginekologii

Staż w specjalności „Genetyka”

Przekwalifikowanie zawodowe w specjalności „Diagnostyka USG”

Obszary działalności:

• Niepłodność i poronienie
Wasylisa Juriewna



Jest absolwentką Państwowej Akademii Medycznej w Niżnym Nowogrodzie, Wydział Lekarski (specjalność „Medycyna ogólna”). Ukończyła rezydenturę kliniczną w FBGNU „MGNC”, uzyskując dyplom z genetyki. W 2014 roku odbyła staż w Klinice Położnictwa i Dzieciństwa (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Włochy).

Od 2016 roku pracuje jako lekarz konsultant w Genomed LLC.

Regularnie uczestniczy w konferencjach naukowych i praktycznych z zakresu genetyki.

Główna działalność: Doradztwo w zakresie diagnostyki klinicznej i laboratoryjnej chorób genetycznych oraz interpretacji wyników. Postępowanie z pacjentami i ich rodzinami z podejrzeniem patologii dziedzicznej. Doradztwo przy planowaniu ciąży, a także w czasie ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi.